Genetinė analizė nėštumo metu

Nėštumo metu atliekama genetinė analizė turi būti būtina, tai yra pati teisingiausia galimybė apskaičiuoti būsimojo vaiko patologijų ir paveldimų defektų atsiradimo tikimybę.

Taip pat bandymas turėtų būti atliekamas, jei:

1. Norint nutraukti kontracepciją ar nėštumą, reikia ilgai trunkančio persileidimo. Priežastis gali būti tėvo ir motinos chromosomų trūkumai.
2. Jei tėvų amžius yra 35 metai. Tokiu atveju reikšmingai padidėja mutacijų ir chromosomų anomalijų tikimybė.
3. Be to, norint pereiti į genetinę analizę, nėščia moteris gali vadovautis gydytojo, remdamasi istorijos duomenimis:
   • Būsimoji motina ar tėvas turi rimtų ligų, kurios yra paveldimos.
   • Šeimoje jau yra vaikų, kurių chromosomos yra nukrypimų.
   • Būsimoji motina yra daugiau nei 30-35 metų.
   • Jei būsimoji motina pirmojoje nėštumo pusėje ėmėsi rimtų vaistų, narkotikų, alkoholinių gėrimų.
4. Kitas genetinio testo indikatorius gali būti įtarimas dėl užšaldyto nėštumo metu ultragarsinio tyrimo metu.
5. Kai pasikeitus biocheminiuose tyrimuose taip pat reikia atlikti genetinę analizę.

[1], [2], [3], [4]

Nuolatinė analizė nėštumo metu

Nėštumo metu reikia atlikti nėštumo tyrimą, tačiau dar geriau atlikti šią analizę prieš planuojant vaiką apskaičiuoti kūdikio tikimybę, kai nukrypimai nuo konkrečios poros. Taip pat negalima atmesti tikimybės, kad jaunoji pora turės vaiką su Dauno sindromu.

Tiksliausias rezultatas yra derinamas diagnostinis metodas, susidedantis iš ultragarso diagnostikos, kuriame nustatomas apykaklės zonos storis ir nustatomi specialūs serumo kraujo serume žymenys. Geriausia diagnozuoti Dauno sindromą ir kitus chromosomų anomalijas 16-18 savaičių vaiko gimimo metu. Šis terminas daro vadinamąjį "trigubą testą", ir tik viename procente atvejų jis pateikia klaidingą rezultatą. Bet geriau atlikti keletą testų, taigi galite gauti tiksliausią rezultatą. Taigi, teigiamai išbandant Downo sindromą, papildomai atliekamas amniono skystis (tačiau tik tuo atveju, jei būsimoji motina neserga kontraindikacijų prie amniocentezės ).

Nesijaudinkite, jei testo rezultatas yra teigiamas - neatmeta diagnostinės paklaidos tikimybės. Šiuo atveju geriausia pakartoti diagnozę po vienos ar dviejų savaičių ir papildomai pasikonsultuoti su genetika.

[5], [6], [7], [8]

AFP analizė nėštumo metu

AFP analizė nėštumo metu taip pat patenka į privalomų testų kategoriją. Šią analizę nustatė nėščios moterys, kad būtų išvengta chromosomų pakitimų kūdikyje, nervų vamzdelių defektų, vidaus organų ir galūnių pakitimų. Patartina atlikti diagnostiką per 12-20 savaičių, tačiau tiksliausią informaciją galima gauti per 14-15 savaičių.

Fetalinė AFP pradedama gaminti nuo 5 savaičių atitinkamai, kiekvieną kitą savaitę AFP procentas motinos kraujyje didėja, pasiekiant maksimalią 32-34 savaičių trukmę. Indekso norma yra 0,5-2,5 m. Jei rodiklis yra didesnis nei norma, tai gali reikšti:

• Klaida nustatant nėštumo trukmę.
• Yra daugybinis nėštumas.
• Problemos su inkstais.
• Kraujagyslių išvarža iš vaisiaus.
• Nervų kolonėlės anomalijos.
• Pilvo sienos anomalijos.
• Kitos fiziologinės anomalijos.

Jei indeksas AFP nepakankamai, yra didelė tikimybė, Dauno sindromo, hidrocefalija, trisomija, hydatidiform moliui ir kitų chromosomų anomalijų, augimo atsilikimo ir vaisiaus mirtį.

Nevertėtų visiškai remtis AFP indeksais kraujyje, remiantis analizės rodikliais, neįmanoma įdiegti visapusiškos diagnozės, todėl nereikėtų nusivilti ir būti nusiminusi. Jei nukrypimas nuo normos daugiau nei 90% atvejų, gimsta sveiki vaikai.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

PAPP-A analizė nėštumo metu

PAPP-A analizė nėštumo metu atliekama pirmąjį trimestrą, siekiant atskleisti vaiko, kuriam būdingi chromosominiai sutrikimai, gimimo riziką. PAPP-A lygis motinos kraujyje mažėja su chromosomų anomalijomis, su persileidimo grėsme, nėštumo išblukimu. Analizė atliekama nuo 8 savaitės, tačiau optimaliausias datas yra 12-14 savaičių. Po šio termino rezultato patikimumas gerokai sumažėja. Tiksliausią rezultatą galima gauti atlikus išsamų tyrimą - hCG lygio analizę, PAPP-A lygį ir vaisiaus apykaklės zonos tyrimą ultragarsu.

Žiurkių nėštumo metu analizuojama nėščioms moterims, kurios:

• Turėkite anamnezę nėštumo ir komplikacijų.
• Jiems vyresni nei 35 metų.
• Turite anamnezę iš dviejų ar daugiau savaiminių abortų.
• Turi ankstyvos protarpinės ar ankstyvos nėštumo istoriją virusinių ir infekcinių ligų.
• Jie turi vaiką su chromosomų anomalijomis šeimoje.
• Jie turi rimtų paveldimų patologijų genties.
• Prieš nėštumą tėvai buvo apšvitę.

Padidėjęs Papp-A rodo didelę riziką chromosomų anomalijos negimusiam kūdikiui (nuokrypis į 21 ir 18 porų chromosomų ir kitų sutrikimų), didelės tikimybės blukimas nėštumo ir savaiminis persileidimas.

Genetinė analizė nėštumo padeda diagnozuoti vaisiaus patologija ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, o gydymo pradžioje tęsti Nėštumas ir kūdikio sveikatai.

[17], [18], [19], [20]