Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Genetinė analizė nėštumo metu yra būtina, tai patikimiausias būdas apskaičiuoti patologijų ir paveldimų defektų atsiradimo tikimybę negimusiam vaikui.

Testas taip pat turėtų būti atliekamas, jei:

1. Apvaisinimas užtrunka ilgai arba nėštumas baigiasi persileidimu. Priežastis gali būti tėvo ir motinos chromosomų defektai.
2. Jei tėvai yra vyresni nei 35 metų. Tokiu atveju mutacijų ir chromosomų sutrikimų tikimybė žymiai padidėja.
3. Nėščia moteris taip pat gali būti nukreipta gydytojo atlikti genetinius tyrimus, remiantis jos ligos istorija:
   • Būsimoji mama ar tėvas serga sunkiomis paveldimomis ligomis.
   • Šeimoje jau yra vaikų su chromosomų anomalijomis.
   • Būsimoji mama yra vyresnė nei 30–35 metų.
   • Jei būsimoji mama pirmoje nėštumo pusėje vartojo rimtus vaistus, narkotines medžiagas ar alkoholinius gėrimus.
4. Kita genetinio tyrimo indikacija gali būti įtarimas dėl užšaldyto nėštumo ultragarsinio tyrimo metu.
5. Jei biocheminiuose tyrimuose yra pokyčių, jums taip pat reikės atlikti genetinę analizę.

[ 1 ], [ 2 ]

Dauno testas nėštumo metu

Nėštumo metu būtina atlikti Dauno testą, tačiau vis tiek geriau tokį testą atlikti prieš planuojant vaiką, kad būtų galima apskaičiuoti vaiko su anomalijomis gimimo tikimybę konkrečiai porai. Taip pat neatmetama tikimybė, kad jauna pora turės vaiką su Dauno sindromu.

Tiksliausią rezultatą pateikia kombinuotas diagnostikos metodas, susidedantis iš ultragarsinės diagnostikos, kai įvertinamas apykaklės zonos storis ir kraujo serume aptinkami specialūs žymenys. Dauno sindromą ir kitas chromosomų anomalijas geriausia diagnozuoti 16–18 nėštumo savaitę. Šiuo laikotarpiu atliekamas vadinamasis „trigubas testas“, ir tik vienu procentu atvejų jis duoda klaidingą rezultatą. Tačiau geriau atlikti kelis testus – tokiu būdu galima gauti tiksliausią rezultatą. Taigi, gavus teigiamą Dauno sindromo testo rezultatą, atliekamas papildomas amniono skysčio tyrimas (bet tik tuo atveju, jei būsimoji mama neturi kontraindikacijų amniocentezei ).

Jei testo rezultatas teigiamas, nenusiminkite – negalima atmesti diagnostinės klaidos galimybės. Tokiu atveju geriau pakartoti diagnozę po vienos ar dviejų savaičių ir papildomai pasikonsultuoti su genetiku.

[ 3 ], [ 4 ]

AFP analizė nėštumo metu

AFP analizė nėštumo metu taip pat patenka į privalomų tyrimų kategoriją. Nėščiosioms šis tyrimas skiriamas siekiant atmesti chromosomų anomalijų, nervinio vamzdelio defektų, taip pat vidaus organų ir galūnių anomalijų atsiradimo galimybę kūdikiui. Diagnostiką patartina atlikti 12–20 savaičių, tačiau tiksliausią informaciją galima gauti 14–15 savaitę.

Vaisiaus organizmas pradeda gaminti AFP nuo 5 savaitės, todėl kiekvieną kitą savaitę AFP procentas motinos kraujyje didėja ir pasiekia maksimumą 32–34 savaitę. AFP rodiklio norma yra 0,5–2,5 MM. Jei rodiklis yra didesnis už normą, tai gali reikšti:

• Klaida nustatant nėštumo amžių.
• Yra daugiavaisis nėštumas.
• Inkstų problemos.
• Bambos išvarža vaisiui.
• Nervų stulpelio anomalijos.
• Pilvo sienos anomalijos.
• Kiti fiziologiniai sutrikimai.

Jei AFP lygis yra žemas, yra didelė Dauno sindromo, hidrocefalijos, trisomijos, hidatidiforminio apgamo, kitų chromosomų anomalijų, vystymosi sulėtėjimo ir vaisiaus intrauterininės mirties tikimybė.

Nereikėtų visiškai pasikliauti AFP kiekiu kraujyje; negalima nustatyti galutinės diagnozės remiantis tyrimo rezultatais, todėl nenusiminkite ir nesijaudinkite. Esant tam tikriems nukrypimams nuo normos, sveiki vaikai gimsta daugiau nei 90 % atvejų.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A analizė nėštumo metu

PAPP-A analizė nėštumo metu atliekama pirmąjį trimestrą, siekiant nustatyti riziką pagimdyti vaiką su chromosomų anomalijomis. PAPP-A kiekis motinos kraujyje sumažėja esant chromosomų anomalijoms, persileidimo grėsmei ir įšaldytam nėštumui. Analizė atliekama nuo 8 savaitės, tačiau optimaliausias laikas yra 12–14 savaitės. Po šio termino rezultato patikimumas gerokai sumažėja. Tiksliausią rezultatą galima gauti atlikus išsamų tyrimą – hCG lygio, PAPP-A lygio analizę ir vaisiaus kaklelio srities tyrimą ultragarso aparatu.

RAPP-A analizė nėštumo metu skiriama nėščioms moterims, kurios:

• Turite sudėtingo nėštumo istoriją.
• Yra vyresni nei 35 metų.
• Turėti du ar daugiau savaiminių abortų istoriją.
• Ar sirgote virusinėmis ir infekcinėmis ligomis prieš pastojimą arba ankstyvosiose nėštumo stadijose.
• Šeimoje yra vaikas su chromosomų anomalijomis.
• Jų šeimoje yra sunkių paveldimų patologijų.
• Prieš nėštumą tėvai buvo veikiami radiacijos.

Padidėjęs PAPP-A kiekis rodo didelę chromosomų anomalijų riziką negimusiam kūdikiui (21 ir 18 chromosomų porų anomalijos ir kiti sutrikimai), didelę persileidimo ir savaiminio aborto tikimybę.

Genetinė analizė nėštumo metu padeda ankstyvoje stadijoje diagnozuoti vaisiaus patologijas, o laiku pradėtas gydymas padeda išsaugoti nėštumą ir kūdikio sveikatą.

[ 10 ], [ 11 ]