Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Ataksija-telangiectasia
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
[Ataksijos-telangiectasijos priežastys
Jis yra paveldėtas autosominiu recesiniu tipu. Ataksija-telangiektazija yra geno, kuris koduoja ataksijos-telangiektazijos-mutanto (ATM) baltymą, mutacija. ATM atlieka svarbų vaidmenį perduodant mitogeninius signalus, meiotikų rekombinaciją, kontroliuojant ląstelių ciklą.
Ataksijos-telangiektazijos simptomai
Neurologinių simptomų pasireiškimo ir imunodeficito pasireiškimas gali skirtis. Ataksija pasireiškia tada, kai vaikas pradeda vaikščioti. Neurologinių simptomų progresavimas sukelia sunkų motorinės veiklos sutrikimą. Kalba tampa neaiški, pastebimi choreoatetoidiniai judesiai ir nistagmas, raumenų silpnumas progresuoja iki raumenų atrofijos. Teleangiectasias gali pasirodyti ne ilgiau kaip 4-6 metus; jie geriausiai matomi ant bulberių jungties, ant ausų, ant liaukės odos ir paklypusios nosies, šoninių kaklo paviršių. Pakartotinės prienosinių sinusų ir plaučių infekcijos sukelia atsinaujinančią pneumoniją, bronchiktazę, lėtines ribojančias plaučių ligas. Pacientams yra IgA ir IgE trūkumas bei progresuojantys T limfocitų sutrikimai. Yra endokrininės anomalijos, tokios kaip gonadalinė disgenezė, sėklidžių atrofija, cukrinis diabetas.
Ataksijos-telangiektazijos diagnozė ir gydymas
Piktybinių navikų dažnis (leukemija, smegenų augliai, skrandžio vėžys), chromosomų plyšimas su DNR atkūrimo defektais yra didelis. Paprastai serumo a-fetoproteinų lygis yra padidėjęs.
Terapija apima antibiotikų nustatymą, BBIL, bet nėra veiksmingo CNS anomalijų gydymo. Taigi, neurologiniai simptomai progresuoja, todėl miršta maždaug 30 metų amžiaus.