Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Ataxia telangiectasia.
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
[ Ataksijos-telangiektazijos priežastys
Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Ataksija-telangiektazija yra ataksijos-telangiektazijos mutanto (ATM) baltymo koduojančio geno mutacijos pasekmė. ATM atlieka svarbų vaidmenį mitogeninių signalų perdavime, mejozinėje rekombinacijoje ir ląstelių ciklo kontrolėje.
Ataksijos-telangiektazijos simptomai
Neurologinių simptomų ir imunodeficito atsiradimas gali būti įvairus. Ataksija atsiranda, kai vaikas pradeda vaikščioti. Neurologinių simptomų progresavimas sukelia sunkų motorinio aktyvumo sutrikimą. Kalba tampa neaiški, pastebimi choreoatetoidiniai judesiai ir nistagmas, raumenų silpnumas progresuoja iki raumenų atrofijos. Telangiektazijos gali pasireikšti tik 4–6 metų amžiaus; jos labiausiai pastebimos ant bulbarinės junginės, ant ausų, ant alkūnės ir pakinklio duobės odos ir ant šoninių kaklo paviršių. Pasikartojančios prienosinių ančių ir plaučių infekcijos sukelia pasikartojančią pneumoniją, bronchektazę ir lėtinę restrikcinę plaučių ligą. Pacientams trūksta IgA ir IgE bei progresuoja T limfocitų sutrikimai. Pasireiškia endokrininiai sutrikimai, tokie kaip lytinių liaukų disgenezė, sėklidžių atrofija ir cukrinis diabetas.
Ataksijos-telangiektazijos diagnostika ir gydymas
Dažnai pasitaiko piktybinių navikų (leukemijos, smegenų auglių, skrandžio vėžio), chromosomų plyšimų su DNR taisymo defektais. Serumo alfa-fetoproteinų kiekis paprastai būna padidėjęs.
Terapija apima antibiotikus, IVIT, tačiau nėra veiksmingo CNS sutrikimų gydymo. Todėl neurologiniai simptomai progresuoja ir baigiasi mirtimi maždaug 30 metų amžiaus.