Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Hiperhomocisteinemija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Hiperhomocisteinemija yra daugiafaktorinis procesas, apimantis genetinius ir negenetinius mechanizmus.
Priežastys Hiperhomocisteinemija
Hiperhomocisteinemijos priežastys gali būti paveldimos ir įgytos. Paveldimus veiksnius galima suskirstyti į fermentų trūkumą ir transporto trūkumą.
Pathogenesis
Hiperhomocisteinemija gali padidinti arterinės arba veninės tromboembolijos riziką, galbūt dėl kraujagyslių sienelių endotelio ląstelių pažeidimo. Homozigotams, kuriems trūksta cistationino sintazės, homocisteino kiekis plazmoje padidėja daugiau nei 10 kartų. Mažiau ryškus aktyvavimas stebimas esant heterozigotiniam trūkumui ir kitiems folatų metabolizmo sutrikimams, įskaitant metiltetrahidrofolato reduktazės trūkumą. Tačiau dažniausia hiperhomocisteinemijos priežastis yra įgytas folatų, vitamino B12, trūkumas.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocisteinas susidaro iš metionino transmetileno reakcijų būdu. Pagrindiniai homocisteino konversijos metabolinio kelio fermentai yra cistotionino beta-sintetazė ir metilentetrahidrofolato reduktazė (MTHFR), esant kofaktoriams – piridoksinui ir cianokobalaminui, o kaip substratui – folio rūgščiai. Dėl genų mutacijos šių fermentų aktyvumas sumažėja, sutrinka homocisteino konversijos metabolinis kelias, padidėja jo kiekis plazmoje.
Sumažėjęs piridoksino, cianokobalamino ir folatų suvartojimas su maistu sukelia hiperhomocisteinemiją ne tik homozigotiniams nešiotojams, bet ir žmonėms be MTHFR geno mutacijos.
Normalus homocisteino kiekis plazmoje yra 5–16 μmol/l. Homocisteino kiekiui padidėti iki 100 μmol/l, pasireiškia homocistinurija.
Hiperhomocisteinemija ir embriono centrinės nervų sistemos vystymosi defektai yra gerai ištirti ir paaiškina, kaip ir kodėl gydymas folio rūgštimi gali sumažinti jų atsiradimą. Hiperhomocisteinemija siejama su tokiomis akušerinėmis patologijomis kaip įprasti ankstyvi persileidimai, ankstyva gestozės pradžia, placentos atitrūkimas, intrauterininis augimo sulėtėjimas. Tuo pačiu metu I. Martinelli ir kt. (2000) nerado ryšio tarp vėlyvos vaisiaus mirties ir hiperhomocisteinemijos.
Manoma, kad hiperhomocisteinemija gali sukelti endotelio pažeidimą dėl sutrikusių redokso reakcijų, padidėjusio laisvųjų radikalų kiekio ir sumažėjusio azoto oksido kiekio, veikiant krešėjimo faktorių (audinių faktoriaus ir XII faktoriaus) ir (arba) krešėjimo inhibitorių aktyvacijai.
Diagnostika Hiperhomocisteinemija
Diagnozė nustatoma matuojant homocisteino kiekį plazmoje.
Gydymas Hiperhomocisteinemija
Homocisteino kiekį galima normalizuoti mitybos intervencijomis su folio rūgštimi, vitaminu B12 arba B (piridoksinu) derinant arba taikant monoterapiją. Tačiau neaišku, ar ši terapija sumažina arterinės ar veninės trombozės riziką.