Įgimta angioneurozinė edema: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimta angioneurozinę edemą yra trūkumas pasekmė (1 tipo, 85% atvejų) arba disfunkcijos (2 tipo 15% atvejų) C1 inhibitoriaus baltymo, kuris reguliuoja komplemento aktyvavimą klasikiniu keliu.

Jis yra paveldėtas autosominiu dominuojančiu bruožu. C1 inhibitoriaus nepakankamumas atsiranda, kai komplementas yra suvartojamas neoplastinių procesų metu arba kai autoantikūnai susidaro monokloninių gammopatijų C1 inhibitoriuje C1 (įgyjamas gedimas). Užpuolius sukelia trauma, virusinė infekcija, kurią sustiprina emocinis stresas.

Simptomai ir požymiai yra tokie patys kaip angioneurozinė edema, išskyrus tai, kad edema progresuoja tol, kol komplemento komponentai nėra suvartojami; dažnai veikia virškinimo traktą, yra pykinimas, vėmimas, kolika, žarnyno obstrukcijos požymiai.

Diagnozė pagrįsta mažo C2 ir C4 (inhibitoriaus C1 substratų), įprasto C1q lygio (C1 fragmento) ir sumažintos C1 inhibitoriaus funkcijos nustatymu. 1 tipo ligos atveju inhibitoriaus C1 lygis yra mažas; 2 tipo - normalus arba padidėjęs. Jei įsigytas C1 inhibitoriaus trūkumas, C1 lygis q yra mažas.

Gydymas yra tirpūs androgenai (pvz, stanozololas 2 mg vienam OS, tris kartus per dieną, arba 200 mg danazoliu per os, tris kartus per dieną) stimuliatoriai kepenų sintezę C1 inhibitoriaus. Kai kurie ekspertai rekomenduojame šviežios šaldytos plazmos paskyrimą prieš pat stomatologijos arba kitų medicininių procedūrų, kad būtų išvengta išpuolių, tačiau šis metodas nėra naudojamas kasdienėje praktikoje ir teorijoje gali išprovokuoti priepuolius dėl gavimo padėklams patinimas. Kaip ekstremalios situacijos metu yra sukurtas išvalytas C1 inhibitorius ir rekombinantinis C1 inhibitorius.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]