Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Megalokornea ir mikrokornea
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kadangi įvairūs akies obuolio priekinio segmento audiniai yra veikiami tų pačių veiksnių, įgimta ragenos patologija dažnai derinama su patologiniais rainelės pokyčiais ir (arba) glaukoma.
Nepaisant klinikinių ligos apraiškų specifiškumo kiekvienai individualiai struktūrai, visais atvejais yra bendrų bruožų. Galimas genetinis išankstinis atskirų priekinio segmento pažeidimų atsiradimas arba regos organo vystymosi anomalijų derinys su bendra patologija. Raidos sutrikimai taip pat atsiranda dėl toksinės žalos (įskaitant vaisiaus alkoholio sindromą).
[ Megaloragena
Megaloragena apibrėžiama kaip būklė, kai ragenos horizontalus skersmuo viršija 13 mm ir nėra linkęs toliau didėti. Akispūdis yra normaliose ribose. Ragenos struktūra ir storis paprastai nepakinta. Kitos šio dvišalio sindromo apraiškos gali būti arcus juvenilis, mozaikinė ragenos distrofija, pigmento purškimas, katarakta ir lęšiuko subliuksacija. Vyraujantis refrakcijos tipas yra lengva trumparegystė ir astigmatizmas, taip pat emmetropija. Daugeliu atvejų regėjimo raida nenukrypsta nuo normos. Dažniausiai sutrikimas paveldimas su X chromosoma; patologinis genas yra lokalizuotas X chromosomos ilgojoje rankoje, Xql2-q26 srityje. Yra aprašyti autosominiai recesyviniai ir autosominiai dominantiniai paveldėjimo tipai.
Megalokornea gali būti derinama su tokiomis dažnomis ligomis kaip:
- ichtiozė ir įgimta poikiloderma;
- Aarskogo sindromas – su X chromosoma susijęs recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingas žemas ūgis, hipertelorizmas, antimongoloidinis akių pasvirimas, kapšelio malformacija ir sindaktilija;
- Marfano sindromas;
- protinio atsilikimo sindromas su megalokorneja – protinis atsilikimas, žemas ūgis, ataksija ir traukuliai;
- Kneisto sindromas;
- diabetas insipidus.
Gretutinė regos organo patologija:
- ectopia lentis et pupillae yra autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu pasižyminti būklė, kuriai būdingas nuolatinis vyzdžio membranos pažeidimas, lęšiuko poslinkis atgal, katarakta, trumparegystė ir padidėjusi tinklainės atsiskyrimo rizika;
- įgimta miozė;
- Riegerio sindromas;
- albinizmas;
- Weill-Marchesani sindromas;
- Kruzono sindromas;
- Maršalo-Smito sindromas – vystymosi atsilikimas, protinis atsilikimas ir dismorfija;
- dwarfizmo sindromas – žemas ūgis, laisvi sąnariai, regos organo ir dantų vystymosi uždelstas vystymasis, Riegerio anomalija.
Mikroragena
Mikroragena yra reta būklė, kai ragenos skersmuo neviršija 10 mm, o akies obuolio priekinio segmento parametrai paprastai sumažėja, o užpakalinio segmento matmenys lieka nepakitę.
Mikrorageną gali lydėti ragenos drumstys ir vaskuliarizacija, priekinio segmento disgenezė, katarakta, įgimta afakija, koloboma, persistuojanti stiklakūnio hiperplazija (PVH), tinklainės displazija ir ipsilateralinės veido malformacijos.