Smegenų formavimosi ydos

Septooptinė displazija (de Morsier sindromas)

Septooptinė displazija (De Morsier sindromas) yra priekinių smegenų vystymosi defektas, išsivystantis pirmojo nėštumo mėnesio pabaigoje ir apimantis regos nervo hipoplaziją, pertvaros tarp dviejų šoninių skilvelių priekinių dalių nebuvimą ir hipofizės hormonų trūkumą. Nors priežastys gali būti kelios, kai kuriems pacientams, sergantiems septooptine displazija, nustatyti vieno specifinio geno (HESX1) sutrikimai.

Simptomai gali būti sumažėjęs regėjimo aštrumas viena ar abiem akimis, nistagmas, žvairumas ir endokrininės sistemos disfunkcija (įskaitant augimo hormono trūkumą, hipotirozę, antinksčių nepakankamumą, necukrinį diabetą ir hipogonadizmą). Gali pasireikšti traukuliai. Nors kai kurie vaikai turi normalų intelektą, kiti turi mokymosi sutrikimų, protinį atsilikimą, cerebrinį paralyžių ar kitų raidos sutrikimų. Diagnozė nustatoma remiantis MRT. Visus vaikus, kuriems diagnozuotas sutrikimas, reikia ištirti dėl endokrininės sistemos disfunkcijos ir raidos sutrikimų. Gydymas yra palaikomasis.

Anencefalija

Anencefalija yra smegenų pusrutulių nebuvimas. Trūkstamas smegenis kartais pakeičia deformuotas cistinis nervinis audinys, kuris gali būti atidengtas arba padengtas oda. Gali trūkti smegenų kamieno ar nugaros smegenų dalių arba jos gali būti deformuotos. Kūdikis gimsta negyvas arba miršta per kelias dienas ar savaites. Gydymas yra palaikomasis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalocelė

Encefalocelė – tai nervinio audinio ir smegenų dangalų išsikišimas per kaukolės defektą. Defektą sukelia nevisiškas kaukolės skliauto (cranium bifidum) užsidarymas. Encefalocelės paprastai atsiranda vidurinėje linijoje, o išsikišimas gali būti bet kurioje vietoje nuo pakaušio iki nosies angų, tačiau gali būti asimetriškos kaktinėje ir parietalinėje srityse. Mažas išsikišimas gali priminti cefalohematomą, tačiau rentgeno nuotraukoje bus matomas kaukolės defektas jos pamate. Sergant encefalocele dažnai stebima hidrocefalija. Apie 50 % vaikų turi kitų įgimtų anomalijų.

Prognozė, kuri priklauso nuo išvaržos vietos ir dydžio, paprastai yra gera. Daugeliu atvejų encefaloceles galima sėkmingai operuoti. Net ir didelė išvarža paprastai daugiausia sudaryta iš negimdinio nervinio audinio, kurį galima pašalinti nepakenkiant funkcinėms galimybėms. Jei encefalocelės yra susijusios su kitomis sunkiomis raidos anomalijomis, sprendimas dėl operacijos gali būti sunkesnis.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Neteisingai susiformavę smegenų pusrutuliai

Smegenų pusrutuliai gali būti dideli, maži arba asimetriški; smakro susisukimai gali nebūti, būti neįprastai dideli arba daug ir maži; mikroskopinis, regis, normalių smegenų tyrimas gali atskleisti normalios neuronų išsidėstymo sutrikimus. Šiems defektams būdingi mikrocefalija, vidutinio sunkumo ar sunkus motorinis ir protinis atsilikimas bei epilepsija. Gydymas yra palaikomasis, įskaitant prieštraukulinius vaistus priepuoliams kontroliuoti, jei reikia.

Holoprosencefalija

Holoprosencefalija atsiranda, kai embrioninės prosencefalon (priekinės smegenys) nesugeba segmentuoti ir diverguoti. Priekinės smegenys, kaukolė ir veidas yra nenormaliai susiformavę. Šį apsigimimą gali sukelti „Sonic Hedgehog“ geno defektai. Jei liga sunki, vaisius gali mirti prieš gimimą. Gydymas yra palaikomasis.

Lissencephaly

Lisencefalijai būdingas nenormaliai sustorėjusi žievė, sumažėjusi arba visai nediferencijuota neuronų struktūra ir difuzinė heterotopija. Ją sukelia neuronų migracijos defektas – procesas, kurio metu nesubrendę neuronai jungiasi su radialinėmis glijos ląstelėmis ir juda iš savo kilmės vietos šalia skilvelių į smegenų paviršių. Šį apsigimimą gali sukelti keli atskirų genų defektai (pvz., LIS1). Vaikams, sergantiems šiuo apsigimimu, pasireiškia protinis atsilikimas, raumenų spazmai ir traukuliai. Gydymas yra palaikomasis, tačiau daugelis vaikų miršta nesulaukę 2 metų.

Polimikrogrija

Manoma, kad polimikrogririja, kai susisukimai yra maži ir daug, atsiranda dėl smegenų pažeidimo tarp 17 ir 26 nėštumo savaičių. Gali pasireikšti protinis atsilikimas ir traukuliai. Gydymas yra palaikomasis.

Porencefalija

Porencefalija yra cista arba ertmė smegenų pusrutulyje, susisiekianti su skilveliu. Ji gali išsivystyti prieš gimdymą arba po gimdymo. Defektą gali sukelti vystymosi defektas, uždegiminis procesas arba kraujagyslių komplikacija, pvz., intraskilvelio kraujavimas, išplitęs į parenchimą. Neurologinio tyrimo rezultatai paprastai būna nenormalūs. Diagnozė patvirtinama atlikus KT, MRT arba smegenų ultragarsą. Retai porencefalija sukelia progresuojančią hidrocefaliją. Prognozė yra įvairi; nedideliam skaičiui pacientų išsivysto tik minimalūs neurologiniai požymiai ir jų intelektas yra normalus. Gydymas yra palaikomasis.

Hidranencefalija

Hidranencefalija yra kraštutinė porencephalijos forma, kai smegenų pusrutuliai beveik visiškai nėra. Paprastai smegenėlės ir smegenų kamienas yra normaliai susiformavę, pamatiniai ganglijai nepažeisti. Smegenų dangalai, kaulai ir oda virš kaukolės skliauto yra normalūs. Hidranencefalija dažnai diagnozuojama prenataliniu laikotarpiu ultragarsu. Neurologinio tyrimo rezultatai, kaip taisyklė, skiriasi nuo įprastų, vaikas vystosi su sutrikimais. Išoriškai galva gali atrodyti normali, tačiau peršviečiant šviesa prasiskverbia visiškai. Diagnozę patvirtina KT arba ultragarsas. Gydymas yra palaikomasis, per didelio galvos dydžio padidėjimo atveju atliekamas šuntavimas.

Šizencephalija

Šizencefalija, kuri gali būti klasifikuojama kaip porencefalijos forma, atsiranda dėl nenormalių smegenų konvoliucijų arba įskilimų susidarymo smegenų pusrutuliuose. Skirtingai nuo porencefalijos, kuri, kaip manoma, atsiranda dėl smegenų pažeidimo, šizencefalija laikoma neuronų migracijos defektu ir tokiu būdu yra tikra malformacija. Gydymas yra palaikomasis.