Smegenų sutrikimai

Septooptinė displazija (de Morsiero sindromas)

Septoopticheskaya displazija (de Morzės sindromas) - priklausantis priekinės dalies smegenis, kad vystosi link pirmojo mėnesio nėštumo pabaigoje ir apima hipoplazijos regos nervo išsigimimas, Sienų stoka tarp priekinės dalių dviejų šoninių skilvelių, hipofizio hormonų nepakankamumas. Nors priežasčių gali būti daug, kai su septoopticheskoy displazija pacientų buvo rasta nukrypimų vieno konkretaus geno (HESX1).

Simptomai gali būti sumažintas regos aštrumo vienas arba abu akys, akių, Šķielēšana ir endokrininės funkcijos sutrikimus (įskaitant augimo hormono trūkumą, hipotiroidizmu, antinksčių nepakankamumo, diabeto necukriniu ir hipogonadizmo). Gali išsivystyti spazmai. Nepaisant to, kad kai kurie vaikai turi normalų intelektą, o kiti yra pažymėtos sutrikimai mokymosi, protinis atsilikimas, cerebrinis paralyžius ar kitas vystymosi sulėtėjimą. Diagnozė pagrįsta MRT. Visi vaikai šios ligos nustatymo turi būti vertinamos endokrininės funkcijos sutrikimą ir vystymosi sutrikimų. Gydymas yra palankus.

Anenfalija

Anencefalija yra smegenų pusrutulių nebuvimas. Trūkstamas smegenys kartais pakeičiamas neteisingai suformatuotu cistine nervų audiniu, kuris gali būti nuogas ar dengtas oda. Smegenų ar nugaros smegenų dalys gali nebūti arba susidaryti netinkamai. Vaikas gimsta mirus ar miršta per kelias dienas ar savaites. Gydymas yra palankus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encefalotėlis

Encefalothekelis yra nervų audinio ir užsikimšimo spindulys per kaukolės defektą. Defekto susidarymas yra susijęs su neužbaigtu kaukolės uždarymu (pilvo ertmėje). Encefalothekė paprastai būna palei vidurinę liniją, o iškyšulys atsiranda bet kurioje vietoje nuo užkiesčio iki nosies skylių, tačiau jis gali būti asimetriškas priekinėje ir parietalinėje srityse. Šiek tiek išstūmimas gali būti panašus į cefalogramą, tačiau ant roentgenogramos jos pagrindo kaukolės defektas. Dažnai su encefalotheliu pastebima hidrocefalija. Maždaug 50% vaikų turi kitų įgimtų anomalijų.

Prognozė, kuri priklauso nuo išpūstos vietos ir dydžio, paprastai yra gera. Daugeliu atvejų encefalotokas gali būti sėkmingai veikiamas. Net ir dideliais dydžiais, paprastai iškyšulyje daugiausia yra negimdinis nervų audinys, kuris gali būti pašalintas nepakenkiant funkcionalumui. Jei encefalotokas derinamas su kitomis sunkiomis vystymosi sutrikimų, sprendimas atlikti operaciją gali būti sunkesnis.

[8], [9], [10], [11], [12],

Netinkamai suformuoti smegenų pusrutuliai

Smegenų pusrutuliai gali būti dideli, maži ar asimetriniai; Cortis gali būti neįprastas, neįprastai išsiplėtęs arba daugybė ir mažas; mikroskopinis normalus smegenų tyrimas gali parodyti normalų neuronų išdėstymą. Šiais defektais dažnai pastebima mikrocefalizė, vidutinio sunkumo arba sunkus motorinės ir psichinės plėtros bei epilepsijos sulėtėjimas. Gydymas yra palankus, jei reikia, prieštraukulinius vaistus, siekiant kontroliuoti konvulsinį sindromą.

Goloproencefalitas

Goloprosencefalija vystosi, kai embrioniniame prostafalonoje (priekiniame uodega) nėra segmentacijos ir divergencijos. Priekinės vidurinės smegenys, kaukolė ir veidas yra nereguliariai suformuoti. Šis vystymosi defektus gali sukelti genų ausų ežero ("Sonic ežiukas") defektai. Esant sunkiems pažeidimams, vaisius gali mirti prieš gimdymą. Gydymas yra palankus.

Lizenfalija

Lizenfalija susideda iš neįprastai sustorinto žievės, susilpnėjusios ar neegzistuojančios diferenciacijos į sluoksnius ir difuzinės neuronų heterotopijos. Priežastis yra neuronų migracijos pažeidimas, procesas, kurio metu nebrandžiai neuronai jungiasi su radialine glia ir pereina nuo užpildymo vietos prie skilvelių iki smegenų paviršiaus. Kelio atskirų genų defektai gali būti šios vystymosi malformacijos priežastis (pvz., LIS1). Vaikams, turintiems šio vystymosi malformaciją, pastebimas protinis atsilikimas, raumenų spazmai ir traukuliai. Gydymas yra palankus, tačiau daugelis vaikų miršta iki dvejų metų amžiaus.

Polimikropatija

Polimikropatija, kurioje yra mažos ir mažesnės raukšlės, yra smegenų pažeidimo pasekmė tarp 17 ir 26 nėštumo savaitės. Tokiu atveju gali atsirasti psichinės plėtros ir traukulių vėlavimas. Gydymas yra palankus.

Porencefalija

Pornecefalija yra cista ar ertmė smegenų pusrutulyje, kuri bendrauja su skilveliu. Gali išvystyti iki gimimo ir po gimdymo. Šis defektus gali sukelti anomalija, uždegiminis procesas arba kraujagyslių komplikacija, pvz., Intraventrikulinis kraujavimas, plintantis į parenchimą. Neurologinio tyrimo rezultatai, kaip taisyklė, skiriasi nuo įprastos. Diagnozę patvirtino CT, MRT ar smegenų ultragarsu. Retai su porencefalija yra progresuojantis hidrocefalija. Prognozė yra kitokia; nedaugelio pacientų išsivysto tik minimalūs nervų sistemos požymiai, jie turi įprastą intelektą. Gydymas yra palankus.

Hydranencephaly

Hydraencephaly yra ekstremalios formos panthencefalija, kurioje smegenų pusrutuliai beveik visiškai nėra. Paprastai smegenėlė ir smegenų kamienai paprastai formuojasi, bazinės ganglijos yra nepažeistos. Bėrimai, kaulai ir oda virš pilvo skilties yra normalūs. Dažnai hidranencefalija yra diagnozuota prenatally ultragarsu. Neurologinio tyrimo rezultatai paprastai skiriasi nuo įprastų, vaikas vystosi su sutrikimais. Išorėje galva gali atrodyti normalus, tačiau diafanoskopija šviesa visiškai šviečia. CT arba ultragarsu patvirtina diagnozę. Gydymas yra palankus, su manevravimu su per dideliu galvos dydžio augimu.

Shizencephalia

Shizentsefaliya, kuri gali būti klasifikuojama kaip viena iš porensfalijos formų, yra smegenų pusrutulių formavimosi nenormalių išpjovų ar skilčių. Skirtingai nuo porentsefalijos, kuri, kaip manoma, yra smegenų pažeidimo pasekmė, manoma, kad schizencefalija yra neuronų migracijos defektas ir, vadinasi, tikra smegenų anomalija. Gydymas yra palankus.