Trombofilija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Sveikiems asmenims hemostazės pusiausvyra yra prokoaguliantų (skatinančių krešulio susidarymą), antikoaguliantų ir fibrinolitinių komponentų sąveikos rezultatas. Daugybė veiksnių, įskaitant įgimtus, įgytus ir aplinkos veiksnius, gali pakeisti pusiausvyrą link hiperkoaguliacijos, dėl ko venose [pvz., giliųjų venų trombozė (GVT)], arterijose (pvz., miokardo infarktas, išeminis insultas) arba širdies ertmėse gali susidaryti trombai. Trombas gali sukelti kraujotakos obstrukciją trombo susidarymo vietoje arba gali atitrūkti ir užblokuoti tolimą kraujagyslę (pvz., plaučių embolija, insultas).

Priežastys trombofilijos

Genų mutacijos, didinančios jautrumą venų tromboembolijai, yra V faktoriaus Leideno mutacija, kuri sukelia atsparumą aktyvuotam baltymui C; protrombino geno 20210 mutacija, baltymo C trūkumas, baltymo S, baltymo Z ir antitrombino trūkumas.

Įgytos ligos, linkusios į venų ar arterijų trombozę, pvz., heparino sukelta trombocitopenija/trombozė, antifosfolipidinių antikūnų buvimas ir (galbūt) hiperhomocisteinemija, atsirandanti dėl folatų, vitamino _B12 arba _B6 trūkumo.

Tam tikros sveikatos būklės ir aplinkos veiksniai gali padidinti trombozės išsivystymo riziką, ypač kai jie derinami su vienu iš aukščiau paminėtų genetinių defektų.

Su chirurgija ar ortopedine operacija susijusi kraujo stazė, nejudrumas dėl paralyžiaus, širdies nepakankamumas, nėštumas ir nutukimas padidina venų trombozės išsivystymo riziką.

Šakų ląstelės, ypač sergant promielocitine leukemija, plaučių, pieno liaukų, prostatos, virškinamojo trakto navikais, yra linkusios sukelti venų trombozę. Jos geba inicijuoti kraujo hiperkoaguliaciją išskirdamos proteazę, kuri aktyvuoja X faktorių, ekspresuodamos audinių faktorių membranos paviršiuje arba įtraukdamos abu šiuos mechanizmus.

Sepsis ir kitos sunkios infekcijos yra susijusios su padidėjusia audinių faktorių raiška monocituose ir makrofaguose, o tai gali padidinti venų trombozės išsivystymo riziką.

Geriamieji kontraceptikai, kurių sudėtyje yra estrogenų, padidina arterinės ir veninės tromboembolijos riziką, tačiau taikant šiuolaikinius mažų dozių režimus, rizika yra maža.

Aterosklerozė predisponuoja arterijų trombozės vystymąsi, ypač kraujagyslių stenozės srityse. Aterosklerozinės plokštelės plyšimas ir audinių faktorių gausaus turinio patekimas į kraują inicijuoja trombocitų adheziją ir agregaciją, veda prie krešėjimo faktorių aktyvacijos ir provokuoja trombozės vystymąsi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnostika trombofilijos

Tyrimų, skirtų paveldimai patologijai nustatyti, kompleksas apima natūralių antikoaguliantų molekulių funkcinio aktyvumo nustatymą kraujo plazmoje ir specifinių genų anomalijų nustatymą. Tyrimai pradedami atrankos testų grupe, po kurios (jei reikia) atliekami specifiniai tyrimai.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gydymas trombofilijos

Trombozės gydymas priklauso nuo trombo vietos. Visada reikia atsižvelgti į predisponuojančius veiksnius. Kai kuriais atvejais situacija yra kliniškai akivaizdi (pvz., neseniai atlikta operacija ar trauma, ilgalaikė imobilizacija, vėžys, generalizuota aterosklerozė). Jei nenustatoma akivaizdžių predisponuojančių veiksnių, tolesni tyrimai turėtų apimti venų trombozės šeimos anamnezę, daugiau nei vienos venų trombozės pasireiškimus, miokardo infarktą ar išeminį insultą iki 50 metų amžiaus arba neįprastas venų trombozės vietas (pvz., kaverninį sinusą, mezenterines venas). Bent pusė visų pacientų, sergančių savaimine giliųjų venų tromboze, turi genetinį polinkį.