Kūdikių progerija (Getchinsono-Gilfordo sindromas)

Vaikų progeria (sin. Hutchinson-Gilford sindromas) yra reta, tikriausiai genetiškai heterogeniška liga, pasižyminti daugiausia autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu, neatmetama naujos dominantinės mutacijos galimybė. Jai būdingi su amžiumi susiję organizmo pokyčiai vaikystėje, lemiantys mirtį, dažnai pasireiškiantys iki 15 metų amžiaus dėl aterosklerozės sukeltų komplikacijų.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologija

[ 8 ], [ 9 ]

Priežastys nepilnamečių progerija

Vaikų progerijos priežastys nežinomos.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pathogenesis

Aptinkami atrofiniai epidermio ir dermos pokyčiai, poodinio riebalų sluoksnio suplonėjimas. Odos sutankėjimo srityje epidermis yra normalaus storio ir struktūros, derma smarkiai sustorėjusi, apatinėje jos dalyje yra kolageno skaidulų hialinizacija, sluoksnių pavidalu plintanti į poodinį audinį. Viršutinėje dermos dalyje – vidutinio sunkumo perivaskuliniai uždegiminiai infiltratai. Prakaito liaukų galinės dalys yra aukščiau nei įprastai.

Iš pacientų ir jų heterozigotinių tėvų gautų fibroblastų kultūroje nustatytas ląstelių augimo sulėtėjimas, mitozinio aktyvumo, DNR sintezės ir klonavimo gebėjimo sumažėjimas. Pacientų, turinčių pelių Erlicho ascito ląsteles, fibroblastų hibride timidino absorbcija smarkiai sumažėjo.

[ 15 ], [ 16 ]

Simptomai nepilnamečių progerija

Oda plona, sausa, raukšlėta, su permatomomis venomis, ryški raumenų ir poodinio audinio atrofija, dantų ir nagų distrofija, kaulų ir sąnarių aparato pokyčiai, miokardas, lęšiuko drumstėjimas, lipidų apykaitos sutrikimas. Liga dažniausiai pasireiškia 6–12 mėnesių amžiaus, pasireiškia augimo sulėtėjimu, plaukų slinkimu galvos odoje, antakių ir blakstienų srityje. Yra neatitikimas tarp kaukolės ir mažo veido tūrio, apatinio žandikaulio neišsivystymas, snapo formos nosis ir cianozė aplink burną. Liemens oda plona, pigmentuota, su odenos formos apnašomis. Stebima lytinių organų hipoplazija, nėra antrinių lytinių požymių.