Vaikų progeria (Hutchinsono-Guildfordo sindromas)

Vaikai progerija (Hutchinson-Gilford blues sindromą.) - retas, tikriausiai genetiškai nevienalytė liga, kai vyrauja autosominiu recesyvinis režimu paveldėjimo, neatmeta naujos dominuojančios mutacijos galimybę. Jis pasižymi su amžiumi susijusiais kūno pokyčiais vaikystėje ir mirtini išgyvenimai, dažnai pasireiškiantys iki 15 metų amžiaus nuo komplikacijų, kurias sukelia aterosklerozė.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologija

[8], [9],

Priežastys vaiko progeria

Vaiko progresijos priežastys nėra žinomos.

[10], [11], [12], [13], [14]

Pathogenesis

Nustatykite atrofinius epidermio ir dermos pokyčius, poodinių riebalų neryškėjimą. Paprasto storio ir struktūros epidermio odos tankinimo zonoje dermos storis yra stora, o jo apatinėje dalyje - kolageno skaidulų hialinizacija, kuri sklinda į poodinius audinius tarpsluoksnių pavidalu. Viršutinėje dermos dalyje yra vidutinio sunkumo perivaskuliniai uždegiminiai infiltratai. Galvos dalys prakaito liaukose yra aukštesnės nei norma.

Į fibroblastų, gautų iš pacientų ir jų heterozigotinių tėvų rasti lėtėja ląstelių augimo kultūros, sumažėjo mitozinis aktyvumas, DNR sintezės ir klonavimo galimybes. Fibroblastų hibridas pacientams, turintiems Ehrlich ascitų pelių ląstelių, labai sumažėjo timidino įsisavinimas.

[15], [16]

Simptomai vaiko progeria

Odos plonėjimas, sausas, raukšlėta, su permatomų venos ryškus atrofija raumenų ir poodinio audinio, degeneracija dantų ir nagų, kaitos kaulų-sąnarių aparatus, infarktas, katarakta, sutrikusi lipidų apykaitą. Liga paprastai pasireiškia 6-12 mėnesių amžiaus, augimo sulėtėjimą, plaukų slinkimas dėl galvos odą, į Antakiai, blakstienos. Pastaba tarp kaukolės apimties ir nedidelio veido, žandikaulio hipoplazija, snapas formos nosį, cianozė aplink burną neatitikimą. Bagažinės odos plona, pigmentuota, su skleropodinėmis plokštelėmis. Yra lytinių organų hipoplazija, antrinės lytinės charakteristikos nėra.