VATER asociacija

VATER asociacijos epidemiologija

1,6 iš 10 000 naujagimių.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

VATER asociacijos priežastys

Dauguma atvejų yra sporadiniai, be jokių teratogeninių ar aplinkos veiksnių požymių. Aprašyti keli šeiminiai atvejai.

[ 7 ], [ 8 ]

VATER asociacijos simptomai

Įgimtų defektų spektras yra labai platus ir daugiau nei 2/3 šių defektų lokalizuojasi apatiniame kūno segmente (distalinės žarnos dalies defektai, urogenitalinės sistemos anomalijos, dubens kaulų ir apatinių galūnių defektai). Viršutinio kūno segmento defektai yra stemplės atrezija, įvairūs stipinkaulio struktūrų defektai, įgimtos širdies ydos ir viršutinių kvėpavimo takų defektai.

Įgimtų apsigimimų simptomų kompleksas:

• Slankstelių defektai (įgimti stuburo defektai - arkų nesuaugimas, drugelio formos slanksteliai) - 70%;
• Analinė atrezija - 80%;
• Tracheoezofaginė fistulė - 70%;
• Inkstų defektai – inkstų defektai arba stipinkaulio defektai – plaštakos stipinkaulio struktūrų aplazija/hipoplazija – 65 %.

VATER asociacijos diagnozė

Diagnostiniai kriterijai: 3 iš 5 aukščiau išvardytų įgimtų apsigimimų buvimas su normaliu chromosomų rinkiniu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

VATER asociacijos traktavimas

Simptominis gydymas.

Pacientų valdymo ypatumai

Jei naujagimiui yra ir analinė atrezija, ir stuburo ar rankos anomalijos, atliekamas išsamus tracheoezofaginės fistulės tyrimas.

Jei naujagimiui būdingas stemplės patologijos ir plaštakos radialinių struktūrų derinys, būtina atmesti įgimtus inkstų defektus.

[ 15 ]

Prognozė

Nustatoma pagal nustatytų įgimtų defektų spektrą ir sunkumą. Intelektas išsaugomas.