Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, vaikų gydytojas

Naujos publikacijos

VATER asociacija

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

VATER asociacijos epidemiologija

1,6 per 10 000 naujagimių.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

VATER asociacijos priežastys

Dauguma atvejų yra atsitiktiniai, be teratogeninių ar išorinių faktorių požymių. Buvo aprašytos kelios šeimos bylos.

trusted-source [7], [8]

VATER asociacijų simptomai

Apsigimimų spektras yra labai platus, ir daugiau nei 2/3 iš šių defektų, lokalizuotu apatinės kūno segmente (defektų distalinio žarnyno, šlapimo pakitimai, dubens ir apatinių galūnių). Viršutinio kūno segmento defektai yra stemplės atrezija, įvairūs radiacijos struktūros defektai, įgimtas širdies ir viršutinių kvėpavimo takų defektai.

Simptominis įgimtų anomalijų kompleksas:

Nugaros smegenų defektai (įgimtos stuburo malformacijos - arkos neprogresavimas, taurės formos slanksteliai) - 70%;
Anus atresija - 80%;
Tracheos-stemplės fistulė - 70%;
Inkstų defektai - inkstų defektai arba radialiniai defektai - rankos radialinės struktūros aplazija / hipoplazija - 65%.

VATER asociacijos diagnozė

Diagnostiniai kriterijai: 3 iš 5 pirmiau išvardytų įgimtų malformacijų, turinčių įprastą chromosomų rinkinį, buvimas.

trusted-source [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Kokie testai reikalingi?

Genetiniai tyrimai: indikacijos, metodai

VATER asociacijos tvarkymas

Simptominis gydymas.

Pacientų valdymo ypatumai

Kai kartu su naujagimio atrezija, anejų su stuburo ar riebalų pakitimais kruopščiai tikrinama dėl tracheoforažinės fistulės.

Kai naujagimio stemplės patologija ir radialinės rankos struktūros sujungiamos, būtina pašalinti įgimtas inkstų anomalijas.

trusted-source [15]

Prognozė

Tai lemia nustatyti įgimtų defektų spektras ir sunkumas. Intelektas yra išgelbėtas.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.