CHARGE asociacija

CHARGE (Koloboma, širdies defektas, Atresia choanae, lėtesnis augimas, lyties organų hipoplazija, ausų anomalijos).

Charge asociacija - tai įgimtų defektų akies obuolio (coloboma), širdies ydos, Susiję su Hanojus atrezijos, hipoplazijos išorinių lytinių organų ir ausų anomalijų požymis vaikams su uždelstu fiziniam vystymuisi.

[1], [2], [3], [4], [5]

"CHARGE" asociacijos epidemiologija

1 iš 10 000 naujagimių.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

CHARGE asociacijos priežastys

Liga yra nevienalytė. Pastebima ir dominuojantis, ir recesinis paveldėjimo tipai. 75% atvejų galima patikrinti specifinę CHD7 geno (OMIM 608892) mutaciją.

[12], [13]

CHARGE asociacijos simptomai

Atresia khohan diagnozuojama nuo gimimo, ji gali būti vienos ar dviejų pusių - membranos arba kaulų. Hohano atresija yra dažniausia šios ligos kvėpavimo sutrikimų priežastis.

Įgimti širdies trūkumai: atviras arterinis latakas, atrioventrikulinis kanalas, Fallot tetralogija, širdies dalies defektai ir dešinė aortos arka su kraujagyslių žiedu. Visuose naujagimiuose, turinčiuose atresiją, khohanas turėtų atmesti įgimtus širdies defektus.

Maždaug 80% pacientų turi akies obuolio kolonijas (rainelę ar choroidą), taip pat galima aptikti tinklainės atsiskyrimą.

Chirurginė patologija: skrandžio-stemplės refliukso liga, įgimtos inkstų anomalija (hipoplazijos, dvigubai, cistos, hidronefrozės), vesicoureteral refliukso. Vaikų gastroezofaginio refliukso chirurginės korekcijos metu žinomas dažnas kartotinių fundoplications.

CHARGE asociacijos diagnozė

Trys ar daugiau iš minėtų paveldėtų defektų gali diagnozuoti ligą. 75% atvejų galima patikrinti specifinę CHU7 geno (OMIM 608892) mutaciją.

[14], [15], [16]

CHARGE asociacijos gydymas

Simptominis gydymas. Rodomas genetinis konsultavimas.

Prognozė

Tai priklauso nuo įgimtų defektų dažnio ir sunkumo.