CHARGE-asociacija

CHARGE (koloboma, širdies yda. Atresia choanae, sulėtėjęs augimas. Genitalijų hipoplazija, ausų anomalijos).

CHARGE asociacija yra įgimtų akies obuolio defektų (kolobomos), širdies defektų, choanalinės atrezijos, išorinių lytinių organų hipoplazijos ir ausies kaušelio anomalijų simptomų kompleksas vaikams, kuriems yra atsilikęs fizinis vystymasis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

CHARGE asociacijos epidemiologija

1 iš 10 000 naujagimių.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

CHARGE asociacijos priežastys

Liga yra heterogeniška. Pastebimi tiek dominantiniai, tiek recesyviniai paveldėjimo tipai. 75 % atvejų galima patvirtinti specifinę CHD7 geno mutaciją (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

CHARGE asociacijos simptomai

Choanalinė atrezija diagnozuojama nuo gimimo, gali būti vienpusė arba dvipusė – membraninė arba kaulinė. Choanalinė atrezija yra dažniausia šios ligos kvėpavimo takų problemų priežastis.

Įgimti širdies defektai: atviras arterinis latakas, prieširdžių skilvelių kanalas, Fallot tetralogija, širdies pertvaros defektai ir dešinės pusės aortos lankas su kraujagysliniu žiedu. Visiems naujagimiams, sergantiems choanine atrezija, reikia atmesti įgimtus širdies defektus.

Maždaug 80 % pacientų turi akies obuolio (rainelės arba gyslainės) kolobomas, taip pat gali būti aptiktas tinklainės atsiskyrimas.

Iš chirurginės patologijos: gastroezofaginis refliuksas, įgimti inkstų defektai (hipoplazija, dvigubėjimas, cistos, hidronefrozė), vezikoureterinis refliuksas. Vaikų gastroezofaginio refliukso chirurginės korekcijos metu nustatytas didelis pakartotinių fundoplikacijų dažnis.

CHARGE asociacijos diagnostika

Trys ar daugiau iš aukščiau išvardytų įgimtų defektų leidžia diagnozuoti ligą. 75 % atvejų galima patvirtinti specifinę CHU7 geno mutaciją (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

CHARGE asociacijos gydymas

Simptominis gydymas. Nurodytas genetinis konsultavimas.

Prognozė

Nustatoma pagal įgimtų apsigimimų dažnį ir sunkumą.