Amiloidozė ir inkstų pažeidimas: diagnozė

Patikrinimo ir fizinio patikrinimo duomenys

Egzamino duomenys labai skiriasi pacientams, sergantiems įvairių tipų amiloidozės.

Antrinėje AA-amiloidozėje 80% pacientų kreipiasi į gydytoją, kai įvyksta skirtingo sunkumo nefrozinio sindromo atsiradimas. Pagrindinis tokių pacientų skundas yra skirtingo sunkumo laipsnio ir amiloidozės ligos - reumatoidinio artrito, osteomielito, periodinių ligų ir tt simptomų patinimas.

AL-amiloidozei būdinga didžiausia ir įvairesnė klinikinė įvaizdis. Pagrindiniai simptomai inkstų amiloidozė - širdies raumens įvairaus laipsnių reiškinys ortostatizma, sinkopė, atsiradusi dėl širdies amiloidozės ir ortostatinės hipotenzijos kartu; dažniausiai pasireiškė patologija dėl nefrozinio sindromo ir mažesniu mastu - kraujotakos nepakankamumas. Dėl periferinės amiloidinės polineuropatijos sergančių pacientų būdingas didelis kūno svorio sumažėjimas (9-18 kg) dėl raumenų trofijos. Kita priežastis, sumažinti kūno svorį - variklio viduriavimas, pastebėtas 25% pacientų dėl amiloido pakitimų nervų rezginio žarnyne, rečiau (4-5%) dėl to, kad tikrosios malabsorbcijos sindromas. Paprastai tiriant pacientus padidėja kepenys ir (arba) blužnis. Kepenys yra tankios, neskausmingos, su plokščiu kraštu, dažnai milžiniškos.

Ypatinga savybė, kuri išskiria AL-amiloidozę iš kitų tipų, yra makroglozija ir periferinių raumenų pseudogiretrofija. Amiloido infiltracija liežuvyje ir liežuvio regione smarkiai padidėja. Jis gali netelpti į burną; kramtomosios ir kalbos funkcijos yra sutrikdytos, pacientai dažnai sutrinka; kalba tampa neaiški. Skirtingai amiloido Padidinimą kalbos, išsiplėtusios liežuvis hipotirozė ir sukelta anemija intersticinis audinių edema ir, todėl nėra lydimas reikšmingo tankinimo liežuvio audinių ir netrukdo savo funkciją. Amiloidinių raumens infiltracija lydi jų pseudohipertrofija - padidėjusi raumenų reljefas, žymiai sumažėjęs raumenų jėga.

Kitas specifinis AL-tipo amiloidozei simptomas - periorbitinė kraujavimas, paprastai išprovokuoja kosulį, tempia, kuris yra lyginamas su "usūrinių akis" ar hemoraginių "kiekis". Kraujavimas toliau progresuoja, odos trintis atsiranda skutimosi metu, palpacija pilvo, padengti didelius kūno plotus ir išprovokuoti mitybos sutrikimų, odos formavimąsi, kol pragulų.

Kitų tipų amiloidozės klinikiniai požymiai priklauso nuo pagrindinės amiloido kaupimosi lokalizacijos ir jų paplitimo, kartais reikšmingos, o klinikinė įvairovė gali būti panašus į AL-amiloidozės pasireiškimą.

Laboratorinė inkstų amiloidozės diagnozė

Klinikinio kraujo tyrimo metu pastebimas nuolatinis ir reikšmingas ESR padidėjimas, dažnai jau ankstyvosiose ligos stadijose. Anemija yra retas amiloidozės simptomas, kuris daugiausiai vyksta ligoniams, sergantiems lėtiniu inkstų nepakankamumu. Beveik pusė pacientų su AA ir Al-amiloidozei tipų parodų trombocitozė, kuris, kartu su cirkuliuojančių eritrocitų su veršelių išvaizdos Jolly laikomas funkcinio hyposplenism pasireiškimo kaip amiloido pakitimų blužnies rezultatas.

Beveik 90% pacientų, sergančių AL tipo amiloidozės, kraujyje nustato monokloninį imunoglobuliną (M-gradientą) su įprastine elektroforeze; Informatyvesnis yra imuninės elektroforezės su immunofiksacija naudojimas. M-gradiento koncentracija pacientams, turintiems pirminę AL-amiloidozę, nepasiekia mielomos charakteristikų (kraujyje> 30 g / l, šlapime - 2,5 g). AL tipo amiloidozei būdingas Bene-Joneso baltymo buvimas šlapime, pats tiksliausias imunoelektroforezės nustatymo metodas imunofiksacijos būdu. Taip pat buvo sukurtas metodas laisvoms imunoglobulinų lengvosioms grandinėms kraujyje nustatyti, kuris labiausiai tinka ne tik labai jautriai M-gradiento diagnozei, bet ir ligos eigai stebėti bei gydymo veiksmingumui.

Be to, immunoforeticheskogo nustatyti monokloninis gamopatija visiems pacientams, turintiems AL-tipo amiloidoze, siekiant nustatyti plazmos ląstelių diskrazijos - priežastis šio amiloidozės tipo, tyrimas atliktas myelograms: pirminės amiloidoze skaičius plazmos ląsteles vidutinis 5%, bet 20% pacientų ji viršija 10%; į amiloidoze susijusios su daugybine mieloma, plazmos ląstelių vidutinio suma viršija 15%.

Inkstų amiloidozės instrumentinė diagnozė

Remiantis klinikiniais ir laboratoriniais duomenimis, amiloidozė turi būti patvirtinta morfologiškai nustatant amiloidą audinių biopsijose.

Jei yra įtariamas AL tipo amiloidozės tipas, atliekama kaulų čiulpų punkcija ir (arba) trepanobiopsija. Plazmos ląstelių skaičiavimas ir amiloido dažymas prisideda prie pirminių ir mieloma susijusių AL tipo amiloidozės variantų diferencijavimo ir, be to, pačios amiloidozės diagnozės. Teigiamas kaulų čiulpų tyrimo amiloido tyrimo rezultatas nustatytas 60% pacientų, sergančių AL tipo amiloidozės.

Paprastas ir saugus diagnostikos procedūra Rask-onnuyu aspiracinėmis biopsijos iš poodinių riebalų, kurioje amiloido aptikta 80% Al-tipo amiloidoze. Šios procedūros privalumai išskyrus informatyvumo taip pat retenybė kraujavimo, todėl jūs galite naudoti šį metodą pacientams su sutrikusia kraujo krešėjimą (pacientams, sergantiems pirmine amiloidoze dažnai turi krešėjimo X faktoriaus trūkumu, kurioje gali kurti kraujavimo).

Inkstų amiloidozės diagnozei reikia rektalinės gleivinės, inkstų, kepenų biopsijos. Grynosios žarnos gleivinės ir plyšio sluoksnio biopsija leidžia aptikti amiloidą 70% pacientų, o inkstų biopsija - beveik 100% atvejų. Pacientams, sergantiems riešo kanalo sindromu, amiloidui yra atliekamas dekompresijos metu pašalintas audinys.

Biopsijos medžiaga, skirta amiloidui aptikti, turi būti dažyta Kongo raudonai. Šviesos mikroskopija amiloido atrodo kaip amorfinio eozinofilinė masę rožinės arba oranžinės spalvos, ir mikroskopu poliarizuota šviesos šou obuolių žalia liuminescencijos šiuose skyriuose, atsižvelgiant į dvejopą spindulių lūžimą reiškinys. Tioflavino T spalva, kurioje nustatoma šviesiai žalia fluorescencija, yra jautresnė, tačiau mažiau specifiška, todėl rekomenduojama taikyti abu spalvų metodus, siekiant tiksliau diagnozuoti amiloidozę.

Modernus morfologinė diagnostika amiloidoze apima ne tik aptikti, bet ir rašyti amiloido, nes ji nustato terapinių taktikos tipą. Dažniausiai naudojamas mėginys yra kalio permanganatas. Tvarkydamas tamsintas su Kongo raudonos preparatų 5% kalio permanganato tirpalu AA tipo amiloido praranda spalvą ir prarasti dvejopą spindulių lūžimą turtą, o AL-tipo amiloido parduotuvėse juos. Naudojant šarminio guanidiną leidžia diferenciaciją tarp AA ir amiloidozės JL tipų Kongo dažymas burnos-teigiamų preparatų po šarminės guanidino perdirbimo išnykimo - 30 min (AA tipo) arba 1 -2 valandas (ne AA tipo). Tačiau, nustatant amiloido tipą, spalvų metodai nėra pakankamai patikimi.

Efektyviausias metodas rašyti atsižvelgti amiloidinio imunohistochemijos naudojant antiserumus su pagrindinių tipų amiloido baltymo (specifinis prieš AA-AT baltymų, imunoglobulino lengvosios grandinės, transthyretin ir beta ₂ -microglobulin).

Vertingas amiloidinių indėlių in vivo įvertinimo metodas yra radioizotopinė scintigrafija su pažymėtu ¹³¹ 1 serumo beta komponentu. Šis metodas leidžia stebėti amiloido pasiskirstymą ir apimtį organuose ir audiniuose visuose ligos vystymosi etapuose, įskaitant gydymo metu. Metodo principas pagrįstas tuo, kad žymėto išrūgų komponento P konkrečiai ir grįžtamai susijungia su visais amiloido plaušelių tipų ir yra įtrauktas į amiloido depozitais yra proporcingas jų apimties, kuri yra vizualizuojami tam scintigram serijos. Pacientams, sergantiems dializės amiloidozei alternatyvaus metodo scintigrafiniam apsvarstyti galimybę naudoti radioaktyviai beta ₂ mikroglobulinas.