Ausų anomalijos - simptomai

Dažniausi įgimti klausos organo apsigimimai stebimi Konigsmarko, Goldenharo, Treacher-Collinso, Mobiuso ir Nagerio sindromuose.

Konigsmarko sindromo atveju stebima mikrotija, išorinio klausos kanalo atrezija ir laidinis klausos praradimas. Išorinę ausį vaizduoja vertikaliai išsidėsčiusi odos kremzlinė ketera be išorinio klausos kanalo, veidas simetriškas, nėra kitų organų vystymosi defektų.

Audiometrija atskleidžia III–IV laipsnio laidinį klausos praradimą. Konigsmarko sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

Sergant Goldenharo sindromu (okuloaurikulovertebralinė displazija, hemifascialinė mikrotimija), stebima mikrotija, makrostomija, sutrikęs apatinio žandikaulio šakos vystymasis, kaklinės ir krūtininės stuburo slankstelių anomalijos (pakaušio atlasas, pleišto formos slanksteliai, kaklinė sinostozė, viršskaitiniai slanksteliai). Kitos anomalijos: epibulbarinis dermoidas, lipodermoidas, paausinės liaukos, įgimta širdies liga (45 % atvejų), įgimtas lūpos ir gomurio nesuaugimas (7 %); dauguma atvejų laikomi sporadiniais, tačiau taip pat pasitaiko autosominis dominantinis, autosominis recesyvinis ir daugiafaktorinis paveldėjimo modeliai. Įgimtų ausies defektų apraiškos svyruoja nuo visiškos aplazijos iki vidutinės ausies kaušelio deformacijos, pasislinkusios į priekį ir žemyn. Ausies ataugos yra nuo trago iki burnos kampučio. Audiometrija atskleidžia III–IV laipsnio laidinį klausos praradimą. 40–50 % atvejų stebima veido nervo kanalo hipoplazija.

Sergant Treacher Collins sindromu (mandibulofacialine disostozė), stebimi antimongoloidiniai akių plyšių plyšiai, mikrognatija, makroglosija ir mikrotija. Kitos defekto apraiškos yra nykščių ir riešo hipoplazija bei apatinio voko koloboma. Veido nervo kanalo distopija nustatoma dažniau nei kitų sindromų atveju. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Audiologiškai, esant ryškioms sindromo apraiškoms, dažniausiai diagnozuojamas IV stadijos laidinis klausos praradimas.

Ausų vystymosi anomalijų klasifikacija

Esamos įgimtų klausos organo defektų klasifikacijos yra pagrįstos klinikinėmis, etiologinėmis ir patogenetinėmis savybėmis.

S. N. Lapčenko nustatė vietinius defektus, klausos organo hipogenezę (lengvą, vidutinio sunkumo, sunkų sunkumą), klausos organo disgenezę (lengvą, vidutinio sunkumo, sunkų sunkumą), taip pat mišrias formas.

R. Tanzerio klasifikacija apima penkis defektų laipsnius.

• I laipsnis - anotia.
• II laipsnis - visiška hipoplazija (mikrotija):
  • A - su išorinio klausos kanalo atrezija;
  • B - be išorinio klausos kanalo atrezijos.
• III laipsnis – vidurinės ausies kaušelio dalies hipoplazija.
• IV laipsnis - viršutinės ausies dalies hipoplazija;
  • A - sulankstyta ausis;
  • B - įaugusi ausis;
  • C - visiška viršutinio ausies trečdalio hipoplazija.
• V laipsnis – išsikišusios ausys.

N. R. Schuknecht savo klausos kanalo atrezijos klasifikacijoje suskirsto ją į tipus.

• A tipas – atrezija kremzlinėje klausos kanalo dalyje (mėsos plastika skirta cholesteatomos išsivystymui išvengti).
• B tipas – atrezija tiek kremzlinėje, tiek kaulinėje klausos kanalo dalyse, užfiksuojamas II–III laipsnio klausos praradimas (chirurginė reabilitacija ne visada sėkminga).
• C tipas – visi visiškos atrezijos atvejai.
• D tipas – visiška klausos kanalo atrezija su silpna smilkinkaulio pneumatizacija, lydima nenormali veido nervo kanalo ir labirinto kapsulės vieta (klausos gerinimo operacijos yra kontraindikuotinos).

Nepaisant pateiktų klasifikacijų įvairovės, dauguma otolaringologų renkasi Markso klasifikaciją, pagal kurią išskiriami keturi išorinės ir vidurinės ausies deformacijos laipsniai.

• I laipsnis – ausies hipoplazija (atskiri ausies elementai neatpažįstami).
• II laipsnis - įvairaus laipsnio ausies kaušelio deformacijos (kai kurie ausies kaušelio elementai nėra diferencijuoti).
• III laipsnis - ausys mažo rudimento pavidalu.
• IV laipsnis - ausies kaušelio nebuvimas.

Nuo antrojo laipsnio mikrotiazę lydi išorinio klausos kanalo vystymosi anomalija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]