Beckwith-Wiedemann sindromas.

Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS) yra įgimtas sutrikimas, kuriam būdingas pernelyg spartus augimas kūdikystėje, kūno vystymosi asimetrija, padidėjusi vėžio ir kai kurių apsigimimų rizika bei elgesio problemos vaikams. Pirmą kartą jį kaip šeiminę bambos išvaržos su makroglosija formą 1964 m. aprašė vokiečių gydytojas Hans-Rudolf Wiedemann. 1969 m. J. Bruce Beckwith iš Loma Linda universiteto Kalifornijoje aprašė panašius simptomus keliems pacientams. Profesorius Wiedemann iš pradžių sugalvojo terminą EMG sindromas, apibūdindamas įgimtos bambos išvaržos, makroglosijos ir gigantizmo derinį. Laikui bėgant ši patologija buvo pervadinta į Beckwith-Wiedemann sindromą (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Beckwith-Wiedemann sindromas pasireiškia 1 iš 13 700 naujagimių dažniu.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Priežastys Beckwith-Wiedemann sindromas.

Beckwith-Wiedemann sindromas pasižymi sudėtingu paveldėjimo modeliu, ligos lokusas yra 11 chromosomos trumpojoje rankoje (CDKN1C, H19, IGF2 ir KCNQ1OT1 genai). Nenormalus metilinimas sutrikdo šių genų reguliaciją, o tai lemia pernelyg greitą augimą ir kitus būdingus Beckwith-Wiedemann sindromo požymius.

Maždaug 1% visų šiuo sindromu sergančių žmonių turi chromosomų anomalijų, tokių kaip pertvarkymai (translokacijos), nenormalus kopijavimas (duplikacija) arba genetinės medžiagos praradimas (ištrynimas) iš 11 chromosomos.

Šio lokuso pokyčių molekulinė genetinė patikra yra įmanoma.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomai Beckwith-Wiedemann sindromas.

Šiai ligai būdingas per anksti spartus vaiko augimas ankstyvame amžiuje. Po 8 metų augimas sulėtėja. Kai kuriems vaikams, sergantiems Beckwith-Wiedemann sindromu, atskiros kūno dalys vienoje pusėje gali išaugti iki neįprastai didelių dydžių (vadinama hemihiperplazija), dėl ko atsiranda asimetrinė išvaizda.

Kai kuriems kūdikiams, sergantiems Beckwith-Wiedemann sindromu, yra neįprastai didelis liežuvis (makroglosija), dėl kurio kartais sunku kvėpuoti ir ryti, neįprastai dideli pilvo organai (splanchnomegalija), odos raukšlės ar įdubimai prie ausų, hipoglikemija ir inkstų sutrikimai.

Vaikams yra padidėjusi rizika susirgti įvairiomis vėžio rūšimis, ypač inkstų vėžiu, Wilmso naviku ir hepatoblastoma.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Galimos komplikacijos pacientams, sergantiems Beckwith-Wiedemann sindromu:

• naujagimių hipoglikemijos tikimybė (60%), kai atsiranda trumpalaikio hiperinsulinizmo sukeltų traukulių;
• Dėl didelio (10–40 %) embrioninių navikų dažnio, ypač esant nefromegalijai arba somatinei kūno asimetrijai, reikia stebėti ir ultragarsu tirti inkstus 3 kartus per metus iki 3 metų amžiaus, o vėliau – 2 kartus per metus iki 14 metų amžiaus (laiku diagnozuojant Vilmso naviką).

[ 15 ]

Diagnostika Beckwith-Wiedemann sindromas.

Beckwith-Wiedemann sindromo diagnozė turėtų būti svarstoma vaikams, turintiems priekinės pilvo sienos anomalijų (embrioninės ar bambos išvaržos, tiesiosios žarnos raumenų išsiskyrimo), makroglosijos, naujagimių hipoglikemijos ir navikų (neuroblastomos, Wilmso naviko, kepenų karcinomos).

Diagnostiniai kriterijai:

• Didelis gimimo svoris arba pažengęs fizinis vystymasis po gimimo.
• Priekinės pilvo sienos uždarymo defektai (embrioninė, bambos išvarža, tiesiosios pilvo raumenų diastazė).
• Visceromegalija (nefromegalija, hepatomegalija, splenomegalija).
• Makroglosija.
• Neįprastas veidas (vidurinio trečdalio hipoplazija, kaktos odos hemangioma, „įpjovos“ ant ausies spenelio).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Gydymas Beckwith-Wiedemann sindromas.

Pilvo sienos defektai pašalinami chirurginio gydymo pagalba.

Naujagimių, sergančių BWS, hipoglikemiją reikia gydyti pagal standartinius naujagimių hipoglikemijos gydymo protokolus.

Makroglossija su amžiumi dažnai tampa mažiau pastebima ir nereikalauja jokio gydymo. Sunkiais atvejais makroglossiją galima koreguoti chirurginiu būdu. Kai kurie chirurgai rekomenduoja operaciją atlikti nuo 3 iki 6 mėnesių.

Sunkiais atvejais hemihipertrofija koreguojama ortopediniais metodais.

[ 19 ]

Prognozė

Beckwith-Wiedemann sindromo gyvenimo prognozė yra kintama. Ją lemia laiku diagnozuota hipoglikemija (psichikos atsilikimo prevencija) ir ankstyva embrioninių navikų diagnostika.

Gyvenimo trukmė paprastai nesiskiria nuo sveikų žmonių.