Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, vaikų gydytojas

Naujos publikacijos

Pearsono sindromas

Aleksejus Krivenko, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Epidemiologija
Priežastys

Simptomai
Kokie testai reikalingi?
Prognozė

Pearsono sindromą pirmiausia apibūdino N. A. Pearsonas 1979 m.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Epidemiologija

Daugeliu atvejų Pearsono sindromas atsiranda atsitiktinai.

trusted-source [9], [10], [11], [12]

Priežastys pearsono sindromas

Jis pagrįstas didelėmis mitochondrijų DNR pašalinimu, tačiau jie daugiausia lokalizuojasi kaulų čiulpų ląstelių mitochondrijose.

trusted-source [13]

Simptomai pearsono sindromas

Liga prasideda pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis ir mėnesiais. Šioje besivystančioje sunkia piktybine sideroblastinės anemija, pancitopenija, kartais (slopinimas kaulų čiulpų) ir insulino priklausomas cukrinis diabetas, kuris yra susijęs su fibroze kasos. Vaikas niūri, mieguistas, blyškus. Apibūdinamas viduriavimas, blogas svorio padidėjimas.

Kokie testai reikalingi?

Pilnas kraujo tyrimas

Gliukozė kraujyje

Prognozė

Daugelis pacientų miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Tačiau tiems asmenims, kurie išgyveno dėl dažnų ir intensyvių kraujo perpylimų, keletą metų susidaro klinikinis vaizdas, panašus į Cairns-Seir sindromą. Tai atsiranda dėl padidėjusio mutantinės DNR kiekio paciento raumenyse ir nervų ląstelėse.

trusted-source [14], [15], [16]

Sveikata