Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Tay-Sachs ir Sandhoff ligos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Tay-Sachso ir Sandhofo ligos yra sfingolipidozės, kurias sukelia heksozaminidazės trūkumas, sukeliančios sunkias neurologines apraiškas ir ankstyvą vaiko mirtį.
Gangliozidai yra sudėtingi sfingolipidai, esantys smegenyse. Yra 2 pagrindinės formos – GM1 ir GM – kurios abi gali būti susijusios su lizosominėmis kaupimo ligomis; yra 4 pagrindiniai GM gangliozidozės tipai, kurių kiekvieną gali sukelti daugybė skirtingų mutacijų.
[ Tay-Sachs liga
Heksozaminidazės A trūkumas sukelia GM kaupimąsi smegenyse. Paveldimumas yra autosominis recesyvinis; manoma, kad dažniausiai pasitaikančių mutacijų nešiotojai yra 1 iš 27 sveikų Rytų Europos (aškenazių) žydų kilmės suaugusiųjų, nors kitos mutacijos dažnos kai kuriose Prancūzijos ir Kanados bei Cajun populiacijose.
Vaikams, sergantiems Tay-Sachs liga, po 6 mėnesių amžiaus pradeda vėluoti psichomotorinis vystymasis ir išsivysto sunkūs kognityviniai bei motoriniai sutrikimai, dėl kurių iki 5 metų amžiaus prasideda traukuliai, sumažėja intelektas, paralyžius ir mirtis. Vyšninės raudonumo dėmės ant akies dugno yra dažnos.
Diagnozė yra klinikinė ir gali būti patvirtinta fermentų tyrimais. Nesant veiksmingo gydymo, terapija sutelkta į vaisingo amžiaus suaugusiųjų, priklausančių didelės rizikos populiacijoms, nešiotojų patikrą (nustatant fermentų aktyvumą ir mutacijas), kartu su genetiniu konsultavimu.
Sandhoffo liga
Pastebimas kombinuotas heksozaminidazės A ir B trūkumas. Klinikiniai požymiai yra progresuojanti smegenų degeneracija, prasidedanti nuo 6 mėnesių amžiaus, su aklumu, vyšninės raudonumo dėmėmis ant dugno ir hiperakuzija. Liga savo eiga, diagnoze ir gydymu praktiškai nesiskiria nuo Tei-Sakso ligos, išskyrus tai, kad ji taip pat pasireiškia vidaus organų pažeidimu (hepatomegalija ir kaulų pokyčiai) ir neturi etninių sąsajų.
Использованная литература