Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Boise Tay-Saxa ir Sandhoffa
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Tay-Sachs liga ir Sandhoffa - tai sfingolipidozy, kurie sukelia trūkumas hexosaminidase, todėl sunkių neurologinių apraiškas, ir ankstyvos mirties kūdikių.
Gangliozidai yra sudėtingi sfingolipidai, kurie yra smegenyse. Yra 2 pagrindinės formos: GM1 ir GM, abu gali būti siejamos su ligos kaupimosi lizosomomis; Yra 4 pagrindinės GM gangliosidozės rūšys, kurių kiekvieną gali sukelti daug skirtingų mutacijų.
[Thea Sucks liga
Dėl heksozaminidazės A trūkumo smegenyse kaupiasi GM. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis; Dažniausiai pasitaikančių mutacijų vežimas yra 1/27 sveikų Rytų Europos aškenazių žydų suaugusiųjų, nors kai kurioms Prancūzijos Kanados ir Caiun populiacijoms būdingos kitos mutacijos.
Vaikai su Tay-Sachs liga prasideda pažymėta psichomotorinis sulėtėjimas po 6mesyachnogo amžiaus, jie atrodo išreiškė pažintinių ir motorinių sutrikimų, kurie veda į traukulius, sumažėjo žvalgybos, paralyžių ir mirtį amžiaus 5 metų. Dažnai yra vyšnių raudona dėmės dugno.
Diagnozė yra klinikinė ir gali būti patvirtinta fermentų tyrimais. Be efektyvaus gydymo terapija nėra orientuota į patikros suaugusiems vaisingo amžiaus didelės rizikos gyventojų nustatyti vežėjams (ryžtą fermentų aktyvumo ir identifikavimo mutacijų) kartu su genetikos konsultacijos.
Sandhoffo liga
Atšventė kartu deficitą hexosaminidase A ir B. Klinikiniai požymiai apima laipsnišką degeneracija smegenis, pradedant 6 mėnesius, kartu su aklumu, vyšnių raudona dėmės dugno ir hiperakuzijos. Ši liga yra beveik neatskiriamas nuo Tay-Sachs dabartinis, diagnostika ir gydymas, išskyrus tai, kad, jei jis taip pat yra vidaus organų sužalojimas (Hepatomegalija ir kaulų pokyčiai) ir ne etninės asociacija.