Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Čediako-Higaši sindromo simptomai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Pilnas Čediak-Higashi sindromas apima albinizmą su fotofobija, neurologiniais sutrikimais, pasikartojančiomis infekcijomis ir enterokolitu.
Paprastai pirmieji Chédiak-Higashi sindromo simptomai pasireiškia jaunesniems nei 5 metų vaikams, dažnai iškart po gimimo. Renkant tokių vaikų anamnezę, būtina atkreipti dėmesį į nuo gimimo buvusią depigmentuotą odą (panašią į albinizmo depigmentaciją, bet su mozaikiniu pigmento pasiskirstymu), šviesius plaukus ir mėlynas akis, netrukus po gimimo atsiradusią adenopatiją, gingivitą, aftinį stomatitą, hiperhidrozę, miliarinį bėrimą, geltą, sunkią ir užsitęsusią piodermiją, pasikartojančias sinusopulmonines infekcijas, karščiavimą, nesusijusį su dabartinėmis infekcijomis.
Klinikinis tyrimas atskleidžia albinizmą kartu su fotofobija, kuri padeda anksti diagnozuoti ligą. Oda šviesi, tinklainė blyški, rainelė skaidri. Plaukai labai šviesūs, kartais sidabriškai pilki, reti.
Pacientams, sergantiems Čediak-Higaši sindromu, pasireiškia sunkios pūlingos infekcijos, kurios išsivysto sutrikus polimorfonuklearinių leukocitų funkcijai. Dažnai kartojasi odos infekcijos – nuo paviršinės piodermijos iki gilių poodinių abscesų, kurie lėtai progresuoja ir sukelia odos atrofiją bei randėjimą. Dažniausiai tokių infekcinių procesų priežastis yra S. aureus. Taip pat aprašyti gilūs odos išopėjimai, panašūs į gangreninę piodermiją. Daugeliui pacientų taip pat pasireiškia sunkus gingivitas ir aftozinis stomatitas.
Ligos sunkumą ir jos prognozę paprastai lemia aukščiau aprašyta akceleracijos fazė, kuriai reikalinga skubi imunosupresinė terapija.
[