Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Chediak-Higashi sindromo diagnozė
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Chédiak-Higashi sindromo diagnozė pagrįsta būdingų milžiniškų granulių nustatymu neutrofiluose, eozinofiluose ir kitose granules turinčiose ląstelėse periferinio kraujo tepinėlyje. Kaulų čiulpų tepinėlis leukocitų pirmtakinėse ląstelėse aptinka milžiniškų intarpų, kurie yra teigiami peroksidazės atžvilgiu ir kuriuose yra lizosomų fermentų, rodančių, kad tai yra milžiniškos lizosomos arba, melanocitų atveju, milžiniškos melanosomos.
Taip pat nustatomi papildomi leukocitų disfunkcijos požymiai (sumažėjęs NK ląstelių aktyvumas).
Burnos ertmės rentgeno nuotraukos atskleidžia kaulų irimą ir daugeliu atvejų dantų netekimą.
Kompiuterinė ir magnetinio rezonanso tomografija atskleidžia difuzinę smegenų ir nugaros smegenų atrofiją.
Histologiškai ištyrus odos mėginius, aptinkami melanino makroglobulės, o ištyrus periodonto audinius, – didžiulė bakterinė epitelio ir jungiamojo audinio invazija.
Prenatalinė diagnozė
Prenatalinė diagnostika gali būti atliekama tiriant vaisiaus juostas (aptinkamos milžiniškos melanosomos) šviesos ir elektronų mikroskopija, taip pat vaisiaus kraujo leukocitus (aptinkamos milžiniškos granulės polimorfonuklearinėse ląstelėse). Retrospektyvūs tyrimai parodė, kad lizosomos taip pat padidėja amniono skysčio ląstelių kultūrose ir chorioninio vilo ląstelėse.
[