Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Chediak-Higashi sindromo diagnozė
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Diagnozė Chediak-Higashi sindromas yra pagamintas aptikti periferinio kraujo tepinėlį būdingų gigantiškų granulių neutrofilų, eozinofilų ir kitų granulių ląstelių. Be kaulų čiulpų tepinėlio tyrimo protėvių kelių leukocitų rado milžinišką intarpai, kad peroksidazopozitivny ir kuriuose lizosomų fermentų, o tai reiškia, kad šis milžinas lizosomas arba melanocitų atveju - milžinišką melanosomų.
Taip pat atskleidžiami papildomi leukocitų disfunkcijos požymiai (sumažėjęs NK ląstelių aktyvumas).
Riebalinės ertmės radiografija atskleidžia kaulų audinio sunaikinimą ir dažniausiai dantų praradimą.
Kompiuterio tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija parodo difuzinę smegenų ir nugaros smegenų atrofiją.
Atliekant histologinį odos mėginių tyrimą, nustatomi melanino makroglobuliukai, o periodonto audinių tyrimas atskleidžia masinį bakterijų invaziją į epitelio ir jungiamojo audinio.
Prenatalinė diagnozė
Galima atlikti prenatalinė diagnostika naudojant vaisiaus studijų juostas (milžinas melanosomų randama) už lengvas ir elektroninės mikroskopijos ir vaisiaus kraujo leukocitų (aptikimo milžinišką granules ir polimorfonuklearinių ląstelių). Retrospektyvūs tyrimai parodė, kad amniozinių skysčių ląstelių kultūrose, taip pat chorioninių vilnių ląstelėse taip pat padidėja lizosomų.
[