Choreja

Chorėja – tai nereguliarūs, trūkčiojantys, netvarkingi, chaotiški, kartais plataus masto, betiksliai judesiai, vykstantys daugiausia galūnėse. Lengva chorejinė hiperkinezė gali pasireikšti lengvu motoriniu neramumu, pasireiškiančiu pernelyg neramiomis judesiais, motorikos slopinimu, perdėta mimika, grimasomis ir neadekvačiais gestais. Sunki chorejinė hiperkinezė primena „velnio ant stygos“ judesius (arba šiuolaikinio jaunimo šokio su „laisvais“ motoriniais įgūdžiais ir „pašėlusiais“ judesiais). Sunki hiperkinezė iškreipia veido judesius, kalbą, stovėjimą ir eiseną, todėl atsiranda keista, įmantri, „klouno“ eisena, kurią sunku tinkamai apibūdinti. Ypač sunkiais atvejais chorėja neleidžia atlikti jokių valingų judesių. Tokie pacientai negali judėti dėl kritimų, negali savimi pasirūpinti ir tampa priklausomi nuo kitų. Chorejiniai veido judesiai, apimantys veido ir burnos raumenis (įskaitant liežuvį ir gerklas), taip pat kvėpavimo raumenis, trukdo ne tik valgyti, bet ir verbaliniam bendravimui.

Chorėja – tai terminas, vartojamas apibūdinti trumpalaikius, nevalingus, chaotiškus elementarius galūnių judesius. Chorėjai būdingi paprasti, greiti judesiai, kurie gali priminti įprastus judesius, kuriuos atlieka kenčiantis žmogus, tačiau nėra jokių suplanuotų veiksmų dalis. Judesiai gali būti dvišaliai arba vienpusiai, tačiau net ir tada, kai dalyvauja abi kūno pusės, jų judesiai nėra sinchronizuoti. Lėtesni choreoatetoziniai judesiai atsiranda dėl distonijos elemento primesimo greitam choriniam judesiui, kai ilgai vienu metu susitraukia agonistai ir antagonistai. Dėl to judesiai įgauna sukimo pobūdį. Priklausomai nuo etiologijos, chorėja gali vystytis palaipsniui arba staiga. Staigi, arba poūmė, pradžia paprastai rodo kraujagyslių, autoimuninę ar medžiagų apykaitos ligą. Tuo tarpu laipsniška pradžia ir progresuojanti eiga paprastai rodo neurodegeneracinę ligą.

Priverstiniai chorejiniai judesiai gali būti židininiai, pavyzdžiui, esant neuroleptinės kilmės burnos hiperkinezei, arba generalizuoti (kas stebima dažniau), o kai kuriais atvejais jie pasireiškia kaip hemisindromas (pavyzdžiui, hemichorėja insulto metu).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Chorejos klasifikacija ir priežastys

• Pirminės formos.
  • Huntingtono chorėja.
  • Neuroakantocitozė (choreoakantocitozė).
  • Gerybinė (neprogresuojanti) paveldima chorėja.
  • Lesch-Nyhan liga.
• Antrinės formos.
  • Infekcinės ligos (virusinis encefalitas, neurosifilis, kokliušas, tuberkuliozinis meningitas, ŽIV infekcija, boreliozė).
  • Autoimuninės ligos (sisteminė raudonoji vilkligė, antifosfolipidinis sindromas, nėštumo chorėja, reakcija į imunizaciją, Sydenhamo chorėja, išsėtinė sklerozė).
  • Medžiagų apykaitos sutrikimai (hipertireozė, Leigh liga, hipokalcemija, Fabry liga, hipo-, hiperglikemija, Wilson-Konovalovo liga, Niemann-Pick liga, Hallervorden-Spatz liga, homocistinurija, fenilketonurija, Hartnapp liga, glutaro acidurija, gangliozidozė, metachromatinė leukodistrofija, Merzbacher-Pelizaeus liga, mukopolisacharidozės, Sturge-Weber liga ir kt.).
  • Struktūriniai smegenų pažeidimai (TBI, navikai, hipoksinė encefalopatija, insultai).
  • Apsinuodijimai (neuroleptikai, gyvsidabris, litis, levodopa, digoksinas, geriamieji kontraceptikai).
• Psichogeninė chorėja.

[ 6 ], [ 7 ]

Pirminės chorėjos formos

Huntingtono chorėja paprastai prasideda 35–42 metų amžiaus (tačiau gali pasireikšti bet kuriame amžiuje – nuo vaikystės iki senatvės) ir jai būdinga labai tipiška chorejinė hiperkinezė, asmenybės sutrikimai ir demencija. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis. Liga prasideda palaipsniui, pirmųjų smurtinių judesių atsiradimą kartais sunku pastebėti. Dažniausiai jie atsiranda veide, primenantys valingus motorinius automatizmus (susiraukimas, burnos atvėrimas, liežuvio iškišimas, lūpų laižymasis ir kt.). Ligai progresuojant, prie jos prisijungia hiperkinezė rankose („pirštai groja pianinu“) su vėlesne jos generalizacija, statikos ir eisenos sutrikimais. Lydintys kalbos sutrikimai (hiperkinetinė dizartrija) ir rijimo sutrikimai neleidžia tinkamai maitintis ir bendrauti. Blogėja trumpalaikė ir ilgalaikė atmintis, mažėja savo būklės kritika, sunku atlikti pagrindinę kasdienę savirūpą, vystosi ir progresuoja demencija. Gilieji refleksai paprastai būna greiti kojose, trečdaliu atvejų nustatomas klonusas, būdinga raumenų hipotonija.

Akinetiškai rigidiška forma (be chorėjos) yra tipiškiausia ankstyvos pradžios variantui (Vestfalio variantui), tačiau kartais ji stebima ir vėlyvos pradžios atveju (20 metų ar vyresniems).

Kartais liga prasideda psichikos sutrikimais, pasireiškiančiais afektiniais (dažniausiai depresijos forma), haliucinaciniais-paranojiniais ir elgesio sutrikimais, ir tik po 1,5–2 metų ar vėliau prisijungia hiperkinetinis sindromas. Galutinėje stadijoje pacientai dažniausiai miršta nuo aspiracinės pneumonijos.

Huntingtono chorėjos diferencinė diagnozė apima tokių ligų kaip Alzheimerio liga, Creutzfeldto-Jakobo liga, gerybinė paveldima chorėja, Wilsono-Konovalovo liga, paveldima smegenėlių ataksija, choreoakantocitozė, bazinių ganglijų infarktai, vėlyvoji diskinezija ir kai kuriais atvejais šizofrenija bei Parkinsono liga atmetimą.

Neuroakantocitozė pasireiškia chorėja ir akantocitoze (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakitimu). Aprašyti tiek autosominiu recesyviniu, tiek sporadiniu būdu paveldimi ligos atvejai. Liga paprastai prasideda 3–4 gyvenimo dešimtmetyje (kartais ir 1-ajame). Pradinės apraiškos yra burnos hiperkinezė su išsikišusiu liežuviu, lūpų judesiais, kramtymu ir kitomis grimasomis, labai primenančiomis vėlyvąją diskineziją. Gana dažnas neartikuliuotas vokalizavimas, aprašyti echolalijos (bet ne koprolalijos) atvejai. Skiriamasis bruožas yra savęs žalojimas, pasireiškiantis nevalingu liežuvio, lūpų ir vidinių skruostų paviršių kandžiojimu. Dažnai pastebima galūnių ir liemens chorinė hiperkinezė; taip pat gali pasireikšti distoniniai laikysenos reiškiniai ir tikai.

Liga skiriasi nuo Huntingtono chorėjos tuo, kad pasireiškia galūnių raumenų silpnumas ir atrofija, kurią sukelia priekinių ragų ir periferinių nervų ląstelių pažeidimas (aksoninė neuropatija su giliųjų refleksų sumažėjimu). Vėliau dažnai (bet ne visada) stebima demencija ir epilepsijos priepuoliai. Lipoproteinų kiekis kraujyje yra normalus. Diagnozei nustatyti svarbu nustatyti akantocitozę, lydimą progresuojančio neurologinio deficito, kai lipoproteinų kiekis yra normalus.

Gerybinė (neprogresuojanti) paveldima chorėja be demencijos prasideda kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje, pasireiškiant generalizuotai chorėjai, kuri sustoja tik miego metu. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Būdingas normalus intelektinis vystymasis. Kitas skirtumas nuo jaunatvinės Huntingtono chorėjos yra neprogresuojanti eiga (priešingai, netgi galimas chorejinės hiperkinezės sunkumo sumažėjimas suaugus).

Lešo-Nyhano ligą sukelia paveldimas hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės trūkumas, dėl kurio padidėja šlapimo rūgšties gamyba ir smarkiai pažeidžiama nervų sistema. Paveldimumas yra su X chromosoma susijęs recesyvinis (todėl serga vyriškos lyties vaikai). Vaikai gimsta normaliai, išskyrus lengvą hipotoniją, tačiau per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius išsivysto motorinės raidos atsilikimas. Tada išsivysto progresuojantis galūnių rigidiškumas ir tortikolis (arba retrokolis). Veido grimasos ir generalizuota chorinė hiperkinezė, taip pat piramidinių takų pažeidimo simptomai pasireiškia antraisiais gyvenimo metais.

Vėliau vaikai linkę į savęs žalojimą (jie pradeda kandžioti pirštus, lūpas ir skruostus). Šis kompulsyvus savęs žalojimas (dėl kurio subjaurojama) yra gana tipiškas (bet ne patognominis) Lesch-Nyhan ligai. Pastebimas įvairaus sunkumo protinis atsilikimas.

Šlapimo rūgšties kiekis kraujyje ir šlapime yra padidėjęs. Diagnozę patvirtina hipoksantino-guanino-fosforiboziltransferazės aktyvumo sumažėjimas eritrocituose arba fibroblastų kultūroje.

Antrinės chorėjos formos

Antrinės chorėjos formos gali išsivystyti sergant daugeliu ligų: infekcinėmis, navikinėmis, kraujagyslinėmis, autoimuninėmis, metabolinėmis, toksinėmis, trauminėmis. Antrinio choreinio sindromo diagnostika sergant šiomis ligomis paprastai nesukelia sunkumų. Pirminio pažeidimo pobūdžio atpažinimas paprastai grindžiamas klinikinių ir paraklinikinių metodų kompleksu, įskaitant biocheminius, molekulinius genetinius, neurovaizdinius ir daugelį kitų tyrimų.

Dažniausios antrinės formos yra Sydenhamo chorėja (stebima beveik vien tik vaikystėje ir paauglystėje) ir nėštumo chorėja.

• Mažoji chorėja (Sydenhamo chorėja) paprastai išsivysto praėjus keliems mėnesiams po streptokokinės infekcijos arba reumato paūmėjimo, kai nebelieka jokių ūminio periodo simptomų, ir yra susijusi ne su vaskulitu, kaip manyta anksčiau, o su autoimuniniais procesais ir antineuroninių antikūnų susidarymu. Mergaitės serga 2 kartus dažniau nei berniukai. Pradinėse stadijose arba lengvais atvejais stebimas motorinis disinhibicija su grimasomis ir perdėtais gestais. Sunkiais atvejais generalizuota chorejinė hiperkinezė atima iš paciento gebėjimą atlikti pagrindinius savęs priežiūros veiksmus, sutrikdo kalbą (dizartrija) ir net kvėpavimą, judėjimas ir bendravimas tampa neįmanomi. Daugeliu atvejų hiperkinezės generalizacija pereina hemichorėjos stadiją. Būdinga raumenų hipotonija, kartais sukurianti raumenų silpnumo įspūdį, „toninis“ arba „sustingęs“ kelio refleksas (Gordono fenomenas), emociniai-afektiniai ir trumpalaikiai kognityviniai sutrikimai. Daugeliu atvejų hiperkinezė savaime regresuoja per 3–6 mėnesius.
• Nėščiųjų chorėja dažniausiai išsivysto pirmagimėms moterims, kurios vaikystėje sirgo nedidele chorėja. Šiuo metu nėštumo chorėja siejama su antifosfolipidiniu sindromu (pirminiu arba sisteminės raudonosios vilkligės kontekste). Chorėja paprastai prasideda 2–5 nėštumo mėnesį, retai pogimdyminiu laikotarpiu ir kartais kartojasi vėlesnių nėštumų metu. Simptomai paprastai išnyksta savaime per kelis mėnesius arba netrukus po gimdymo ar aborto. Dauguma autorių šiuo metu vadinamąją senatvinę (senilinę) chorėją priskiria abejotinai diagnozei ir paprastai nėra klasifikavimo schemose.

Psichogeninė chorėja („pagrindinė chorėja“ – pagal senesnių autorių terminologiją) nepriklauso ekstrapiramidiniams sindromams ir yra vienas iš psichogeninių judėjimo sutrikimų variantų.

Chorejos diferencinė diagnostika

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Vaistų sukelta chorėja

Vaistų sukelta chorėja dažniausiai išsivysto dėl ilgalaikio dopamino D1 receptorių antagonistų vartojimo. Chorėja paprastai pasireiškia praėjus keliems mėnesiams ar metams nuo vaisto vartojimo pradžios ir gali būti derinama su kitomis diskinezijomis ar distonija. Kadangi hiperkinezija atsiranda po ilgalaikio vaisto vartojimo, ji vadinama vėlyvąja diskinezija (vėlyvąja chorėja) arba vėlyvąja distonija. Jei vaisto vartojimas nutraukiamas pasireiškus pirmiesiems diskinezijos požymiams, jo poveikis paprastai, nors ir ne visada, išnyksta. Jei vaisto vartojimas tęsiamas, diskinezija tampa nuolatinė, negrįžtama ir nesumažėja nutraukus ją sukėlusio vaisto vartojimą. Nors vyresnio amžiaus žmonės yra labiau linkę į vėlyvosios diskinezijos išsivystymą, ji gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Vėlyvoji diskinezija dažniausiai stebima gydant psichines ligas neuroleptikais, tačiau ji taip pat gali pasireikšti pacientams, vartojantiems neuroleptikus ar kitus dopamino receptorių antagonistus nuo pykinimo ar sumažėjusios skrandžio motorikos.

Chorėja taip pat gali pasireikšti pacientams, sergantiems parkinsonizmu ir vartojantiems levodopą. Muskarininiai cholinerginių receptorių antagonistai (anticholinerginiai vaistai) taip pat gali sukelti chorėją, ypač asmenims, sergantiems organine bazinių ganglijų liga. Levodopos ar anticholinerginių vaistų sukelta chorėja išnyksta sumažinus dozę arba nutraukus vaisto vartojimą.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Medžiagų apykaitos ligos

Daugelis įgytų ar paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų gali sukelti chorėją. Dažnai ją sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai nėštumo (arba estrogenų terapijos) metu arba tireotoksikozė. Nutraukus nėštumą, nutraukus estrogenų terapiją arba tinkamai gydant tireotoksikozę, simptomai paprastai visiškai išnyksta.

Autoimuninės ligos

Autoimuninių sutrikimų chorėja greičiausiai atsiranda dėl antikūnų prieš uodegotąjį branduolį gamybos. Sydenhamo chorėja paprastai prasideda praėjus savaitėms ar mėnesiams po A grupės streptokokų infekcijos ir pablogėja per kelias dienas. Hiperkinezija gali būti sunki ir gali būti lydima tikai bei asmenybės pokyčių. Ligos panaikinimas paprastai būna laipsniškas per kelias savaites ir kartais nepilnas. Kai kuriems asmenims, kuriems vaikystėje ar jaunystėje buvo Sydenhamo chorėja, chorėja vėl pasireiškia senatvėje. Panašiai estrogenų vartojimas arba tireotoksikozė kartais sukelia chorėją pacientams, kurie sirgo Sydenhamo chorėja.

Sergant sistemine raudonąja vilklige ar kitomis kolagenozėmis, chorėja gali būti pradinis pasireiškimas arba atsirasti jau išsivysčiusio klinikinio ligos vaizdo fone. Chorėja taip pat gali būti tolima piktybinio naviko apraiška, atsirandanti dėl antikūnų prieš kulkas, galinčių kryžmiškai reaguoti su striatalų antigenais, gamybos.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Kraujagyslių ligos ir kiti struktūriniai pažeidimai

Hemibalizmas arba hemichorėja dažniausiai atsiranda dėl struktūrinio subtalaminio branduolio pažeidimo, kurį sukelia išemija, navikas arba infekcija. Liga pasireiškia plačiais choriniais arba balistiniais vienos kūno pusės galūnių judesiais. Diskinezija dažnai apima veidą. Judesiai yra tokios didelės amplitudės, kad gali sukelti fizinį paciento išsekimą. Laimei, jei pacientas išgyvena ūminį periodą, jų intensyvumas laikui bėgant silpnėja ir hiperkinezė palaipsniui virsta vienpuse chorėja.

Nors subtalamo branduolys nėra tiesiogiai susijęs su dopaminergine sistema, dopamino receptorių antagonistai gali būti labai veiksmingi gydant balistinę hiperkinezę. Kartais smurtiniams judesiams mažinti taip pat vartojami benzodiazepinai, valproinės rūgšties preparatai ir barbitūratai. Specifinė šios ligos terapija nėra sukurta.

Genetinės ligos

Recesyvinis, prasidedantis vaikystėje. Yra daug paveldimų ligų, susijusių su aminorūgščių, lipidų ir mitochondrijų metabolizmo sutrikimais, sukeliančiais chorėją ir distoniją. Jos yra gana retos, tačiau jas gana lengva diagnozuoti laboratoriniais tyrimais. Šiais atvejais chorėja paprastai išsivysto kitų neurologinių ar sisteminių apraiškų fone.

Dominuojanti, suaugusiųjų pradžia: Huntingtono liga.