Chromosomų pašalinimo sindromai

Chromosomų pašalinimo sindromai yra dalies chromosomos praradimo pasekmė. Tuo pačiu metu yra tendencija vystytis sunkioms įgimtoms anomalijoms ir reikšmingai vėlyvam protiniam ir fiziniam vystymuisi. Sindromai chromosomų trynimų retai prielaida ąja, bet kartais gali būti diagnozuota per šį laikotarpį, jei kai (nėra susijęs su šių sindromų) praleisti priežastys kariotipavimas. Postnatalinis įtarimas dėl chromosomų pašalinimo sindromų, atsiradusių dėl vaiko, klinikinių apraiškų ir patvirtintas kariotipų tyrimu, bei kiti genetinės analizės metodai.

5p-Deletion (katės scream sindromas)

Išbraukta galinė dalis, trumpojo peties chromosomų 5 (5P) pasižymi dideliu plonu mew šauksmą labai primena šauksmas kačiuko, kuris yra pastebėti iš karto po gimimo keletą savaičių ir tada išnyksta. Vaikas gimė su maža kūno masė, mažas kraujo spaudimas, jis pažymėjo, Mikrocefalija, apvalaus veido su suktos akys šalinami įstrižai (žemyn) vokų įtrūkimai (su epikanta arba be jo), žvairumas ir nosies su plačiu pagrindu. Ausys yra mažos, nenormalus forma prieš juos gali būti pažymėtas outgrowths, išorinis ausies kanalas dažnai sumažėjo. Sindaktyviai dažnai pastebimi hipertelorizmai ir širdies defektai. Yra akivaizdus vilčių psichinės ir fizinės raidos vilkinimas. Daugelis pacientų gyvena ilgiau nei 20 metų, tačiau yra giliai neįgalūs.

[1]

4p-Deletion (Vollpa-Hirschhorn sindromas)

Trumpos ketvirtosios chromosomos (4 p) rankos ištrynimas sukelia gilų proto atsilikimą. Apraiškos taip pat gali apimti platų arba Pasisako nosį, vidurines defektus galvos, ptozė, coloboma, nesuaugęs gomurys, o vėliau brendimo kaulinio audinio odos, taip pat berniukų spodziectwo ir kriptorchizmas. Daugelis pacientų miršta pirmaisiais gyvenimo metais; palyginti nedaugelis gyvena daugiau nei 20 metų, tačiau yra giliai neįgalūs ir linkę į infekcijas ir epilepsiją.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Susijungtų genų sindromai

Šie sindromai apima mikroorganizmų ir submikroskopinių jungčių genų pašalinimą tam tikrose daugelio chromosomų srityse; Taip pat yra nedidelių chromosomų dubliavimosi. Kopijavimo poveikis paprastai yra lengvesnis nei skilimas. Beveik visi atvejai yra atsitiktiniai; tuo pačiu metu, su lengvais pažeidimais, pavyzdžiui, su kai kuriais 22q11.21 ištrynimais, pacientai gali perduoti sindromą paveldėjimo būdu. Nustatyti daugybiniai sindromai su labai skirtingomis apraiškomis. Išskyrimai ir dubliavimai dažnai nustatomi naudojant fluorescencinius zondus ir kitus metodus. Kartais ištrynimai ir dubliavimai negali būti nustatyti citogenetiniais metodais, tačiau jų buvimą galima patvirtinti DNR zondais, papildančiais trūkstamą regioną.

telomerinio delegacijos

Tai yra mažos ir dažnai submikroskopinės ištrynimai, kurie gali pasireikšti abiejose chromosomos pusėse. Fenotipiniai pokyčiai gali būti minimalūs. Telomerų ištrynimas gali sudaryti didelę procentinę nespecifinę protinę atsilikimą, kurioje pacientas turi šiek tiek dysmorfinių savybių.