Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Chromosominės delecijos sindromai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Chromosomų delecijos sindromai yra chromosomos dalies praradimo pasekmė. Šiuo atveju yra polinkis išsivystyti sunkiems įgimtiems apsigimimams ir reikšmingam protinio bei fizinio vystymosi atsilikimui. Chromosomų delecijos sindromai retai įtariami prenataliniu laikotarpiu, tačiau kartais gali būti diagnozuoti šiuo laikotarpiu, jei dėl kokių nors priežasčių (nesusijusių su šiais sindromais) atliekamas kariotipavimas. Po gimdymo chromosomų delecijos sindromai įtariami remiantis vaiko išvaizda, klinikinėmis apraiškomis ir patvirtinami ištyrus kariotipą, taip pat kitais genetinės analizės metodais.
5p ištrynimas (cri du chat sindromas)
5-osios chromosomos (5p) trumposios atšakos galinės srities ištrynimui būdingas aukštas, miaukiantis verksmas, labai panašus į kačiuko verksmą, kuris stebimas iškart po gimimo kelias savaites, o vėliau išnyksta. Vaikas gimsta mažo svorio, turi hipotoniją, mikrocefaliją, apvalų veidą su plačiai išdėstytomis akimis, įstrižais (žemyn) vokų plyšiais (su epikantu arba be jo), žvairumą ir plačia nosimi. Ausys yra žemai išdėstytos, neįprastos formos, priekyje gali būti išaugų, o išorinis klausos kanalas dažnai susiaurėjęs. Dažnai pasitaiko sindaktilija, hipertelorizmas ir širdies ydos. Protinis ir fizinis vystymasis yra labai atsilikęs. Daugelis pacientų gyvena daugiau nei 20 metų, tačiau yra sunkiai neįgalūs.
[ 1 ]
4p-delecija (Wolff-Hirschhorn sindromas)
4-osios chromosomos trumposios atšakos (4p) ištrynimas sukelia didelį protinį atsilikimą. Taip pat gali pasireikšti plačia arba snapuota nosimi, galvos odos vidurinės linijos defektais, ptoze, kolobomomis, gomurio nesuaugimu, uždelstu kaulų brendimu, o berniukams – hipospadijomis ir kriptorchidizmu. Daugelis pacientų miršta pirmaisiais gyvenimo metais; palyginti nedaugelis išgyvena ilgiau nei 20 metų, tačiau yra sunkiai neįgalūs ir linkę sirgti infekcijomis bei epilepsija.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Susietų genų sindromai
Šie sindromai apima mikroskopines ir submikroskopines susietų genų delecijas specifiniuose daugelio chromosomų regionuose; taip pat pasitaiko nedidelių chromosomų duplikacijų. Duplikacijų poveikis paprastai būna lengvesnis nei delecijų. Beveik visi atvejai yra sporadiniai; tačiau kai jie yra lengvi, kaip ir kai kurių 22q11.21 delecijų atveju, pacientai gali perduoti sindromą. Nustatyta daugybė sindromų, kurie pasireiškia labai įvairiai. Delecijos ir duplikacijos dažnai nustatomos naudojant fluorescencinius zondus ir kitus metodus. Kartais delecijų ir duplikacijų negalima aptikti citogenetiniais metodais, tačiau jų buvimą galima patvirtinti naudojant DNR zondus, komplementarius trūkstamai sričiai.
Telomerinės ištrynimai
Tai mažos ir dažnai submikroskopinės delecijos, kurios gali atsirasti bet kuriame chromosomos gale. Fenotipiniai pokyčiai gali būti minimalūs. Telomerų delecijos gali lemti didelę nespecifinio protinio atsilikimo dalį, kai pacientui būdingi lengvi dismorfiniai požymiai.
Использованная литература