Sideroblastinių anemijų diagnostika

Paveldimose formose hemogramoje nustatoma įvairaus sunkumo anemija. Paprastai anemija didėja su amžiumi ir yra hipochrominė (spalvų indeksas sumažėja iki 0,4–0,6). Tepinėliuose aptinkami hipochrominiai eritrocitai, tačiau tarp jų randami ir normochrominiai; nustatoma anizocitozė su polinkiu į mikrocitozę ir poikilocitozę. Retikulocitų skaičius yra normos ribose. Leukocitų ir trombocitų skaičius yra normos ribose.

Esant apsinuodijimui švinu, hemogramoje atskleidžiama hipochrominė anemija, hipochrominiai eritrocitai, taikinių formos, anizocitozė su polinkiu į mikrocitozę. Nuolatinis būdingas apsinuodijimo švinu simptomas yra bazofilinis eritrocitų granuliarumas.

Kaulų čiulpuose stebima eritroidinio gemalo hiperplazija, kinta įvairių normocitų formų santykis: padidėja bazofilinių ląstelių skaičius, o hemoglobinizuotų oksifilinių normocitų skaičius smarkiai sumažėja. Patognominis yra padidėjęs (iki 70 % paveldimų formų) sideroblastų (išryškėjančių specialiu dažymu), turinčių būdingą morfologiją, skaičius. Ląstelėje esančios geležies granulės supa branduolį žiedo pavidalu – žiedo formos sideroblastai. Tokia morfologija atsiranda dėl geležies, kuri nėra naudojama hemo sintezei ląstelės mitochondrijose, kaupimosi.

Biocheminiuose tyrimuose, visais atvejais, pastebimas 2–4 kartus ar daugiau padidėjęs geležies kiekis serume, palyginti su norma. Transferino prisotinimo geležimi koeficientas padidėja iki 100 %.

Sideroblastinės anemijos diagnozė

Paveldimos anemijos formos diagnozė patvirtinama ištyrus porfirinų kiekį eritrocituose. Nustatyta, kad esant paveldimoms sideroakrestinėms anemijoms, eritrocitų protoporfirino kiekis yra sumažėjęs. Eritrocitų koproporfirino kiekis gali būti ir padidėjęs, ir sumažėjęs. Normaliomis sąlygomis vidutinis eritrocitų protoporfirino kiekis kraujyje yra 18 μg%, o viršutinė riba nesant anemijos – 35 μg%. Geležies atsargų kiekiui tirti ir hemosiderozei patvirtinti naudojamas desferalio testas. Suleidus 500 mg desferalio į raumenis, su šlapimu paprastai išsiskiria 0,6–1,2 mg geležies per parą, o pacientams, sergantiems sideroblastine anemija – 5–10 mg per parą.

Norint diagnozuoti apsinuodijimą švinu, nustatomas švino kiekis veniniame kraujyje; eritrocitų protoporfirino kiekis visame kraujyje – didesnis nei 100 μg%, paprastai rodo toksinį švino poveikį.

Lėtinio apsinuodijimo švinu atveju kelio sąnario rentgenogramose matomos išsiplėtusios ir sutankintos kalcifikacijos distalinėje šlaunikaulio dalyje, proksimalinėje blauzdikaulio dalyje ir šeivikaulyje (švino linijos). Ūminio apsinuodijimo, atsiradusio dėl švino turinčių daiktų prarijimo, atveju jas galima aptikti naudojant priekinę-užpakalinę pilvo sąnario rentgenogramą. Vaikams iki 3 metų amžiaus kelio sąnario rentgenogramas sunku interpretuoti, nes greito augimo metu švino linijos gali būti supainiotos su normaliais kaulų pokyčiais. Būdinga kaulų pokyčių lokalizacija labai tikėtina, kad rodo lėtinę apsinuodijimą švinu. Švino linijos paprastai atsiranda, kai švino kiekis ilgą laiką – ilgiau nei 6 savaites – viršija 50 μg %.

Esant vidutiniam švino kiekio kraujyje padidėjimui (35–45 μg%), jei kitų tyrimų rezultatai prieštaringi, atliekamas tyrimas su EDTA. Kalcio dinatrio EDTA druska skiriama 1000 mg/m2 ^per parą arba 35 mg/kg per parą doze į raumenis arba į veną 1 valandos trukmės infuzija. Tyrimas laikomas teigiamu, jei per 24 valandas surinktame šlapime yra 1 μg švino 1 mg suleistos EDTA dozės. Nėra prasmės nustatyti švino koncentracijos šlapime. Diagnostinę vertę turi tik per tam tikrą laikotarpį išskirtas švino kiekis, tenkantis suleistai EDTA dozei. Atliekant tyrimą, būtina užtikrinti pakankamą skysčių suvartojimą ir surinkti visą šlapimą. Atliekant bendrą šlapimo tyrimą dėl apsinuodijimo švinu, galima nustatyti leukocituriją, cilindruriją, gliukozurijos arba aminoacidurijos aptikimą (paprastai, kai švino koncentracija kraujyje viršija 100 mcg%).

Sideroachrestine anemija sergančio paciento apžiūros planas

1. Sideroachrestinės anemijos buvimą patvirtinantys tyrimai.
   • Klinikinis kraujo tyrimas, nustatant retikulocitų skaičių ir eritrocitų morfologines savybes.
   • Mielograma su privalomu tepinėlių dažymu Prūsijos mėlynuoju dažais, siekiant aptikti žieduotus sideroblastus.
   • Biocheminis kraujo tyrimas: geležies kompleksas, ALT, AST, FMFA, bilirubinas, cukrus, šlapalas, kreatininas.
2. Sideroachrestinės anemijos formos patikslinimo tyrimai.
   • Viso kraujo eritrocitų protoporfirino kiekis.
   • Švino kiekis kraujyje.
   • Desferalinis testas.
   • EDTA testas.
   • Kelio sąnarių rentgeno nuotrauka.
3. Vaiko gyvenimo istorija. Atkreipkite ypatingą dėmesį į gyvenamąją vietą, namų sąlygas, aplinką, apetitą, mitybą, elgesį, tuštinimosi dažnumą. Nurodykite, kokius vaistus vaikas vartoja.
4. Šeimos istorija - sideroblastinės anemijos buvimas giminaičiuose.
5. Bendrieji klinikiniai tyrimai: šlapimo ir išmatų analizė, EKG, specialisto apžiūra, pilvo organų, inkstų, širdies ultragarsas ir kiti tyrimai atliekami pagal individualias indikacijas.

Klinikiniai ir laboratoriniai apsinuodijimo švinu požymiai

	Plaučiai	Vidutinis	Sunkus
Švino šaltinis	Dulkės arba dirvožemis	Dažai	Dažai (valgymas su iškrypusiu apetitu)
Simptomai	Nėra	Sumažėjęs apetitas ir elgesio sutrikimai	Pilvo skausmas, dirglumas, mieguistumas, karščiavimas, hepatosplenomegalija, ataksija, traukuliai, padidėjęs intrakranijinis slėgis, koma, geležies trūkumo požymiai
Predisponuojantys veiksniai	Geležies trūkumas	Geležies trūkumas	Geležies trūkumas
Pasekmės	Sutrikusi pažintiniai gebėjimai	Elgesio sutrikimai, pažinimo sutrikimai	Nuolatinis neurologinis sutrikimas
Viso kraujo švino kiekis, mcg%	25–49	49–70	>70
Eritrocitų protoporfirino kiekis, mcg %	35–125	125–250	>250
Transferino geležies prisotinimo koeficientas	<16	<16	<16
Serumo feritino kiekis, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA testas: švino kiekis paros šlapime 1 mg EDTA		1	>1
Šlapimo analizė			Aminoacidurija, gliukozurija
Kelio sąnarių, inkstų, šlapimo pūslės rentgeno nuotraukos	Jokių pakeitimų	Kelio sąnarių pokyčiai	Kelio sąnarių, inkstų, šlapimo pūslės pokyčiai
Galvos kompiuterinė tomografija			Padidėjusio intrakranijinio slėgio požymiai
Sužadinimo sklidimo greitis išilgai nervo			Padidintas
Bendra analizė ir kraujo tepinėlis		Lengva anemija	Anemija, eritrocitų bazofilinis granuliarumas

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]