Vaikų sideroblastinės anemijos

Anemijos, susijusios su sutrikusia porfirinų sinteze ar panaudojimu (sideroacrestinė, sideroblastinė anemijos), yra heterogeninė paveldimų ir įgytų ligų grupė, susijusi su sutrikusia fermentų, dalyvaujančių porfirinų ir hemo sintezėje, veikla. Terminą „sideroacrestinė anemija“ įvedė Heylmeyer (1957). Sergant sideroacrestine anemija, geležies kiekis kraujo serume yra padidėjęs. Kaulų čiulpuose randami žiedo formos sideroblastai – branduoliniai eritrocitai su perinukleariniu kraštu, sudaryti iš stambių hemosiderino granulių ir atstovaujantys mitochondrijoms, pripildytoms geležies.

[ 1 ], [ 2 ]

Sideroachrestinės anemijos priežastys

Paveldimos formos

Jie perduodami recesyviniu, su X chromosoma susijusiu būdu (serga vyrai) arba autosominiu dominantiniu būdu (serga ir vyrai, ir moterys).

Metabolizmo blokada gali būti delta-aminolevulino rūgšties susidarymo iš glicino ir sukcinil-CoA stadijoje. Šiai reakcijai reikalingas piridoksalo fosfatas – aktyvus piridoksino ir aminolevulino rūgšties sintetazės kofermentas.

Įgytos formos

Įgytos anemijos formos, susijusios su sutrikusia porfirino sinteze, gali būti sukeltos apsinuodijimo švinu.

Buitinė švino intoksikacija vaikų praktikoje yra gana dažna. Ji atsiranda valgant maistą, kuris buvo laikomas konservuotuose arba namuose gamintuose moliniuose induose su glazūra. Apsinuodijimą švinu dažniausiai sukelia švino turinčių dažų, tinko ir kitų medžiagų, prisotintų švino dažais (laikraščiai, gipsas, skalda; švino kiekis viršija 0,06 %), taip pat buitinių dulkių ir dirvožemio dalelių (švino kiekis viršija 500 mg/kg) nurijimas. Švinas patenka į atmosferą ne tik įkvepiant; dažniausiai jis nusėda ir patenka į organizmą su dulkėmis ir dirvožemio dalelėmis. Kūdikiams švino intoksikacija įvyksta, kai kūdikių mišiniams ruošti naudojamas užterštas vanduo. Apsinuodijimas gali atsirasti dėl to, kad nesilaikoma būtinų atsargumo priemonių lydant šviną namuose.

Sideroblastinės anemijos priežastys

Sideroachrestinės anemijos diagnozė

Paveldimos anemijos formos diagnozė patvirtinama ištyrus porfirinų kiekį eritrocituose. Nustatyta, kad esant paveldimoms sideroakrestinėms anemijoms, eritrocitų protoporfirino kiekis yra sumažėjęs. Eritrocitų koproporfirino kiekis gali būti ir padidėjęs, ir sumažėjęs. Normaliomis sąlygomis vidutinis eritrocitų protoporfirino kiekis kraujyje yra 18 μg%, o viršutinė riba nesant anemijos – 35 μg%. Geležies atsargų kiekiui tirti ir hemosiderozei patvirtinti naudojamas desferalio testas. Suleidus 500 mg desferalio į raumenis, su šlapimu paprastai išsiskiria 0,6–1,2 mg geležies per parą, o pacientams, sergantiems sideroblastine anemija – 5–10 mg per parą.

Norint diagnozuoti apsinuodijimą švinu, nustatomas švino kiekis veniniame kraujyje; eritrocitų protoporfirino kiekis visame kraujyje – didesnis nei 100 μg%, paprastai rodo toksinį švino poveikį.

Sideroblastinės anemijos diagnozė

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sideroachrestinės anemijos gydymas

Pacientų, sergančių paveldima sideroachrestine anemija, gydymas

1. Didelėmis dozėmis vitaminas B6 _{– 4–8 ml 5 % tirpalo per dieną į raumenis. Jei poveikio nėra, nurodomas vitamino B12 kofermentas–} piridoksalfosfatas. Geriamoji vaisto paros dozė yra 80–120 mg.
2. Desferal (geležiai surišti ir pašalinti iš organizmo) – 10 mg/kg/dieną mėnesiniais kursais 3–6 kartus per metus.

Sideroblastinės anemijos gydymas

Apsinuodijimo švinu prevencija

Norint išvengti apsinuodijimo švinu, renovuojant senus namus, pavyzdžiui, laikinai perkeliant vaikus, reikia imtis atsargumo priemonių. Ypač pavojinga deginti ir laidoti švino turinčius dažus; juos reikia nugramdyti arba pašalinti cheminiu būdu. Gyvenamųjų patalpų būklės stebėjimas ir sanitarinių bei statybos normų griežtinimas sumažina apsinuodijimo atvejų skaičių.