Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, vaikų gydytojas

Naujos publikacijos

Galaktozemijos diagnozė

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Laboratorinė diagnostika

I tipo galaktozemija

Pagrindiniai metodai patvirtinti diagnozę galactosemia aš - biocheminis: nustatant galaktozės ir galaktozės-1-fosfato koncentracija kraujyje ir / arba pagal fermento galaktozės-1-fosfaturidiltransferazy eritrocitų veiklą matavimo.

Šeimose, kuriuose yra apsunkinta paveldima liga, galima nustatyti prenatalinę DNR diagnostiką, jei nustatomas probando genotipas.

Galaktozemija, II rūšis

Paprastai liga diagnozuojama masinės galaktozemijos tyrimo metu. Diagnozė patvirtinama nustatant fermento aktyvumą eritrocituose ar fibroblastuose. Taip pat galima atlikti DNR diagnostiką.

Galaktozemija, III tipas

Diagnostikos patvirtinimo biocheminiai metodai apima fermento aktyvumo kraujo eritrocitų nustatymą ir galaktozės ir galaktozės-1-fosfato kiekį. Taip pat galima atlikti DNR diagnostiką.

Rezultatų interpretavimas

I tipo galaktozemija

Sunkumai apibūdinant metabolinius pokyčius yra susiję su tuo, kad kepenų nugaišimas iš kitos etiologijos (tiek paveldimo, tiek ne paveldimo) gali padidinti galaktozės kiekį kraujyje. Apibūdinami klaidingi teigiami teso tyrimai tirozinemijai, įgimtai tulžies trakto atrezijai, naujagimio hepatitui ir daugeliui kitų ligų. Fermentų aktyvumo nustatymas yra labiau specifinis ir patikimas testas, tačiau jo rezultatus įtakoja mėginių laikymo ir transportavimo būdas. Be to, klaidingai teigiamus rezultatus galima gauti gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės nepakankamumui. Be to, kai kurie polimorfiniai geno variantai ir jų deriniai su mutantinėmis alelėmis gali iškraipyti biocheminės diagnostikos rezultatus.

Diferencialinė diagnostika

Galaktozemija, II rūšis

Diferencinė diagnozė yra atliekama su kitomis galaktozemijos formomis ir paveldimomis kataraktos formomis.

Galaktozemija. III tipas

Diferencialinė diagnozė: kitos galaktozemijos formos.

trusted-source [1], [2], [3], [4]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.