Galaktozės apykaitos sutrikimas (galaktozemija) vaikams

Galaktozemija yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia galaktozės metabolizmo sutrikimai. Galaktozemijos simptomai yra kepenų ir inkstų funkcijos sutrikimas, kognityvinis nuosmukis, katarakta ir priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas. Diagnozė nustatoma remiantis raudonųjų kraujo kūnelių fermentų tyrimu. Gydymas susideda iš dietos be galaktozės. Gydymo metu fizinio vystymosi prognozė paprastai būna gera, tačiau verbaliniai ir neverbaliniai intelekto testai dažnai sutrinka.

TLK-10 kodas

E74.2 Galaktozės metabolizmo sutrikimai.

Galaktozemijos epidemiologija

I tipo galaktozemija yra etninė liga, kuria serga vidutiniškai 1 iš 40 000 gyvų gimusiųjų Europos šalyse.

II tipo galaktozemija – Europos šalyse sergamumas yra 1 iš 150 000 gyvų gimusiųjų. Didesnis paplitimas pastebėtas Rumunijoje ir Bulgarijoje. Labai dažnai ji nustatoma romų tarpe – 1 iš 2500.

III tipo galaktozemija yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Gerybinė forma dažna Japonijoje (1 iš 23 000 gimusiųjų).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Kas sukelia galaktozemiją?

Galaktozemiją sukelia paveldimas vieno iš fermentų, kurie galaktozę paverčia gliukoze, trūkumas.

Galaktozemijos priežastys ir patogenezė

Galaktosemijos simptomai

Galaktozės yra pieno produktuose, vaisiuose ir daržovėse; 3 klinikinius sindromus sukelia autosominiu recesyviniu būdu paveldimas įvairių fermentų trūkumas.

Galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės trūkumas

Šio fermento trūkumas sukelia klasikinę galaktozemiją. Dažnis yra 1/62 000 gimimų; nešiotojų dažnis yra 1/125. Kūdikiams per kelias dienas ar savaites po motinos pieno ar laktozės turinčio mišinio vartojimo išsivysto anoreksija ir gelta. Atsiranda vėmimas, hepatomegalija, lėtas augimas, letargija, viduriavimas ir septicemija (dažniausiai dėl Escherichia coli) bei inkstų sutrikimai (pvz., proteinurija, aminoacidurija, Fanconi sindromas), dėl kurių atsiranda metabolinė acidozė ir edema. Taip pat gali išsivystyti hemolizinė anemija. Negydomi vaikai išlieka mažo ūgio ir paauglystėje sutrinka pažinimas, kalba, eisena ir pusiausvyra; daugeliui taip pat išsivysto katarakta, osteomalacija (dėl hiperkalciurijos) ir priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas. Pacientams, sergantiems Duarte variantu, klinikiniai požymiai yra daug lengvesni.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Galaktokinazės trūkumas

Pacientams katarakta išsivysto dėl galaktitolio gamybos, kuris osmosiškai pažeidžia lęšiuko skaidulas; idiopatinė intrakranijinė hipertenzija (pseudotumor cerebri) yra reta. Dažnis yra 1/40 000 gimusiųjų.

Uridildifosfato galaktozės-4-epimerazės trūkumas

Gali pasireikšti gerybinės ir sunkios ligos formos. Gerybinės formos paplitimas Japonijoje yra 1 iš 23 000 gimusiųjų; sunkesnių formų paplitimas nežinomas. Gerybinė forma apsiriboja raudonaisiais ir baltaisiais kraujo kūneliais ir nesukelia jokių klinikinių požymių. Sunki forma sukelia sindromą, nesiskiriantį nuo klasikinės galaktozemijos, nors kartais pastebimas ir klausos praradimas.

Galaktosemijos simptomai

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Galaktozemijos klasifikacija

Iki šiol žinomos trys paveldimos ligos, kurias sukelia galaktozės metabolizme dalyvaujančių fermentų trūkumas: I tipo galaktozemija (galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės trūkumas, klasikinė galaktozemija), II tipo galaktozemija (galaktokinazės trūkumas) ir III tipo galaktozemija (galaktozės-4-epimerazės trūkumas).

[ 15 ], [ 16 ]

Galaktozemijos diagnozė

Diagnozė įtariama kliniškai, ją patvirtina padidėjęs galaktozės kiekis ir kitų redukuojančių medžiagų, išskyrus gliukozę (pvz., galaktozės, galaktozės-1-fosfato), buvimas šlapime; diagnozė patvirtinama tiriant fermentus raudonuosiuose kraujo kūneliuose ir kepenų audinyje. Daugumoje valstijų reikalaujama atlikti naujagimių patikrą dėl galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės trūkumo.

Galaktozemijos diagnozė

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Galaktozemijos patikra

Tarp šių ligų I tipo galaktozemija yra sunkiausia patologija, kuriai reikia skubios korekcijos. Daugelyje šalių atliekamas masinis naujagimių patikrinimas, skirtas nustatyti šią galaktozemijos formą.

Galaktozemijos gydymas

Galaktozemijos gydymas apima visų galaktozės šaltinių pašalinimą iš dietos, pirmiausia laktozės, kuri yra galaktozės, esančios visuose pieno produktuose, įskaitant pieno pagrindu pagamintus kūdikių mišinius, ir saldiklių, naudojamų daugelyje maisto produktų, šaltinis. Dieta be laktozės apsaugo nuo ūmaus toksiškumo ir panaikina kai kuriuos simptomus (pvz., kataraktą), tačiau gali neapsaugoti nuo neurokognityvinių sutrikimų. Daugeliui pacientų reikia papildomai vartoti kalcio ir vitaminų. Pacientai, kuriems trūksta epimerazės, turi vartoti nedidelį kiekį galaktozės, kad aprūpintų uridil-5'-difosfato galaktozėmis (UDP-galaktozėmis) įvairiems medžiagų apykaitos procesams.

Galaktozemijos gydymas