Medicinos ekspertas

Vaikų neurochirurgas

Naujos publikacijos

Gerstmann-Straussler-Schenker sindromas

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Epidemiologija

Simptomai
Diagnostika
Su kuo susisiekti?

Gerstmann-Straussler-Schenker sindromas yra autosominė dominuojanti prioninė liga, kuri prasideda vidutinio amžiaus.

trusted-source

Epidemiologija

Gerstmann-Štrauslerio sindromas Schenker yra visur ir yra panašus į Kroicfeldo-Jakobo ligos, tačiau šio sindromo dažnis yra apie 100 kartų mažesnis sergamumas Kroicfeldo-Jakobo ligos. Liga vystosi jaunesnio amžiaus (40 metų, palyginti su 60), o vidutinė gyvenimo trukmė po ligos pradžios viršija su Kroicfeldo-Jakobo ligos (5 metai, palyginti su 6 mėnesius).

trusted-source [1], [2], [3]

Simptomai gerstmann-Straussler-Schenker sindromas

Pacientai susiduria su smegenėlių ataksija, disartrija ir nistagmu. Galima prisijungti prie akies paresiso, kurtumo, demencijos, hipporefleksijos ir patologinių pėdų refleksų. Miokloniniai mėšlungiai yra daug rečiau nei Kreicfeldo-Jakobo ligos atveju. Jauniems žmonėms (iki 45 metų amžiaus) būdingi simptomai ir šeimos istorija dažniau yra Gerstmann-Straussler-Schenker sindromas.

trusted-source [4]

Diagnostika gerstmann-Straussler-Schenker sindromas

Diagnozei patvirtinti atliekamas genetinis testas.

trusted-source [5], [6]

Su kuo susisiekti?

Neuropatologas

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.