Medicinos ekspertas

Vaikų neurochirurgas

Naujos publikacijos

Mirtinas šeimos nemiga

Aleksejus Krivenko, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Epidemiologija

Simptomai
Diagnostika
Su kuo susisiekti?

Mirtinas šeimos nemiga yra tipinė paveldima priono liga, sukelianti miego sutrikimus, judesių sutrikimus ir mirtį.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologija

Fatalinė šeimos nemiga yra labai reta (sporadinė) autosominė dominuojanti liga, iki šiol visame pasaulyje buvo pranešta ne daugiau kaip 40 atvejų. Vidutinis ligos debiutas yra apie 40 metų (nuo 30 iki 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Simptomai mirtinas šeimos nemiga

Pradžioje etapais fatalinės šeiminės nemigos ir miego sutrikimas pasireiškia su pertrūkiais judėjimo sutrikimų (gydant miokloninius traukulius, spazminio parezės). Šis etapas gali trukti kelis mėnesius, bet galiausiai sudedama su sunki nemiga, mioklonusas, hiperaktyvumas simpatinės nervų sistemos (hipertenzija, tachikardija, hipertermija, prakaitavimas), ir demencijos vystymąsi. Mirtis būna vidutiniškai po 13 mėnesių.

Įtarimas dėl mirtinos šeimos nemigos turėtų atsirasti, jei pacientui būdingi motoriniai sutrikimai, miego sutrikimai ir šeimos istorija.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostika mirtinas šeimos nemiga

Atlikite genetinį testą, kuris patvirtina diagnozę.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Su kuo susisiekti?

Neuropatologas