Mirtina šeiminė nemiga

Mirtina šeiminė nemiga yra dažnas paveldimas prionų sutrikimas, sukeliantis miego sutrikimus, judėjimo sutrikimus ir mirtį.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Mirtina šeiminė nemiga yra labai retas (sporadinis) autosominis dominantinis sutrikimas, iki šiol visame pasaulyje pranešta ne daugiau kaip 40 atvejų. Vidutinis pradžios amžius yra apie 40 metų (nuo 30 iki 60 metų).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomai mirtina šeimyninė nemiga

Ankstyvosiose stadijose mirtina šeiminė nemiga pasireiškia miego sutrikimu ir protarpiniais judėjimo sutrikimais (miokloniniais traukuliais, spazmine pareze). Ši stadija gali trukti kelis mėnesius, tačiau ilgainiui pablogėja, išsivystant sunkiai nemigai, mioklonijai, simpatinei hiperaktyvumui (aukštam kraujospūdžiui, tachikardijai, hipertermijai, padidėjusiam prakaitavimui) ir demencijai. Mirtis ištinka vidutiniškai po 13 mėnesių.

Įtarimas dėl mirtinos šeiminės nemigos turėtų kilti, jei pacientas turi judėjimo sutrikimų, miego sutrikimų ir šeimoje yra tokių atvejų.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika mirtina šeimyninė nemiga

Atliekami genetiniai tyrimai, kurie gali patvirtinti diagnozę.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]