Hemofilijos diagnozė

Laboratorinė hemofilijos diagnostika

• Diagnozuoti, prailginant viso kraujo krešėjimo laiką ir aktyvuotą dalinį tromboplastino laiką (APTT); Kraujavimo ir protrombino laikas nesikeičia.
• Hemofilijos tipą ir sunkumą lemia sumažinus antihemofilinių globulinų koaguliantų aktyvumą plazmoje (VIII ir IX veiksniai).
• Nuo VIII faktoriaus aktyvumas gali būti sumažintas ir von Willebrando liga, pacientams, sergantiems naujai aptikto hemofilijos A turėtų nustatyti antigeno kiekio Willebrand faktoriaus (hemofilija antigeno kiekio išlieka normalus).
• Prieš įprastines chirurgines intervencijas itin svarbu, kad pacientai būtų atrenkami dėl VIII ir / ar IX faktorių inhibitorių.
• Prenatalinė diagnozė ir vežėjų nustatymas.

Įtariamos hemofilijos tyrimo planas

• kraujo tyrimas: eritrocitų, retikulocitų ir hemoglobino skaičius; spalvų indeksas, leukocitų formulė, ESR; eritrocitų skersmuo (ant dažytos tepinėlių);
• koagulograma: trombocitų skaičius; kraujavimo laikas ir krešėjimo laikas; aktyvuotas dalinis tromboplastinas ir protrombino laikas; IX ir VIII faktoriaus ir antikūnų prieš VIII faktorių turinį;
• kraujo biochemija: tiesioginis ir netiesioginis bilirubinas; transaminazės ALT ir ACT; karbamidas; kreatininas; elektrolitai (K, Na, Ca, P);
• bendroji šlapimo analizė (išskiriant hematuriją);
• slapto kraujo išmatų analizė (Gregerseno testas);
• hepatito žymekliai (A, B, C, D, E);
• kraujo grupė ir Rh faktorius;
• funkcinė diagnostika: EKG; esant indikacijoms - pilvo ertmės ultragarso ir pažeidžiamų sąnarių bei jų rentgenograma;
• konsultacijos: hematologas, genetika, neuropatologas, ENT gydytojas; stomatologas

Laboratoriniai hemofilijos ypatumai:

• kelis kartus padidėja venų kraujo krešėjimo trukmė pagal "Lee-White";
• plazmos recalcification laiko padidėjimas;
• padidėjęs dalinis tromboplastino laikas;
• sumažėjo protrombino vartojimas;
• mažas VIII ar IX faktoriaus kiekis kraujyje.

Vertinimas sunkumo hemofilija, kurį nustato hemoraginio ir anemija sindromų koagulyatsionnoi aktyvumo lygis ir antihemophilic globulinas turinio rimtumą, ir komplikacijų.

Hemofilijos komplikacijos: hemartrozė yra dažniausiai pasitaikančios komplikacijos, dėl kurių anksti atsiranda pacientų negalia; kraujavimas į inkstus su daline ar visišku šlapimo takų obstrukcija ir ūminio inkstų nepakankamumo atsiradimas; kraujavimas iš smegenų ar nugaros smegenų.

Diferencialinė hemofilijos diagnozė po gimdymo atliekama su naujagimių hemoragine liga, koagulopatija, DIC sindromu. Hemoraginis sindromas su hemofilija A ir B neturi būdingų skirtumų, o diferencinė diagnozė atliekama laboratoriniais ir medicininiais genetiniais metodais.

Hemofilija A diagnozuojama, analizuojant VIII faktoriaus geną, o hemofilija B yra IX faktoriaus genas. Naudojami du metodai: "polimerazės grandininė reakcija - restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmas" ir "polimerazės grandininė reakcija su atvirkštinės transkripcijos būdu". Kiekvienam metodui reikalingas nedidelis kraujo kiekis arba chorionio vilnos biopsijos mėginys, kuris leidžia ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu diagnozuoti prenatinį hemofiliją (8-12 savaičių).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]