Hemofilijos diagnozė

Hemofilijos laboratorinė diagnostika

• Diagnozė pagrįsta pailgėjusiu viso kraujo krešėjimo laiku ir aktyvuoto dalinio tromboplastino laiku (APTT); kraujavimo laikas ir protrombino laikas nepakinta.
• Hemofilijos tipą ir sunkumą lemia antihemofilinių globulinų (VIII ir IX faktorių) krešėjimo aktyvumo sumažėjimas plazmoje.
• Kadangi VIII faktoriaus aktyvumas gali būti sumažėjęs ir sergant von Willebrando liga, pacientams, kuriems neseniai diagnozuota hemofilija A, reikia nustatyti von Willebrando faktoriaus antigeno kiekį (hemofilijos A atveju antigeno kiekis išlieka normalus).
• Pacientų patikra dėl VIII ir (arba) IX faktorių inhibitorių buvimo yra ypač būtina prieš planines chirurgines intervencijas.
• Prenatalinė diagnostika ir nešiotojų nustatymas.

Įtariamos hemofilijos tyrimo planas

• kraujo tyrimas: eritrocitų, retikulocitų ir hemoglobino skaičius; spalvinis indeksas, leukocitų formulė, ESR; eritrocitų skersmuo (ant dažyto tepinėlio);
• koagulograma: trombocitų skaičius; kraujavimo laikas ir krešėjimo laikas; aktyvuoto dalinio tromboplastino ir protrombino laikas; IX ir VIII faktorių kiekis bei antikūnai prieš VIII faktorių;
• kraujo biochemija: tiesioginis ir netiesioginis bilirubinas; transaminazės ALT ir AST; šlapalas; kreatininas; elektrolitai (K, Na, Ca, P);
• bendras šlapimo tyrimas (siekiant pašalinti hematuriją);
• išmatų slapto kraujo tyrimas (Gregerseno testas);
• hepatito žymenys (A, B, C, D, E);
• kraujo grupė irRhfaktorius;
• funkcinė diagnostika: EKG; jei nurodyta - pilvo ertmės ir pažeistų sąnarių ultragarsas bei jų rentgenografija;
• konsultacijos: hematologas, genetikas, neurologas, LOR specialistas; odontologas.

Hemofilijos laboratoriniai požymiai:

• kelis kartus pailgėjusi veninio kraujo krešėjimo trukmė pagal Lee-White;
• plazmos rekalcifikacijos laiko padidėjimas;
• dalinio tromboplastino laiko padidėjimas;
• sumažėjęs protrombino suvartojimas;
• mažas VIII arba IX faktoriaus kiekis kraujyje.

Hemofilijos sunkumas vertinamas pagal hemoraginių ir aneminių sindromų sunkumą, krešėjimo aktyvumo lygį ir antihemofilinių globulinų kiekį, taip pat komplikacijų buvimą.

Hemofilijos komplikacijos: hemartrozė yra dažniausia komplikacija, dėl kurios pacientai tampa ankstyva negalia; inkstų kraujavimas su daline ar visiška šlapimo takų obstrukcija ir ūminio inkstų nepakankamumo išsivystymu; kraujavimas smegenyse ar nugaros smegenyse.

Diferencinė hemofilijos diagnostika pogimdyminiu laikotarpiu atliekama su naujagimių hemoraginėmis ligomis, koagulopatijomis ir DIC sindromu. Hemoraginis sindromas sergant A ir B hemofilija neturi būdingų skirtumų, o diferencinė diagnostika atliekama laboratoriniais ir medicininiais-genetiniais metodais.

Hemofilija A diagnozuojama analizuojant VIII faktoriaus geną, o hemofilija B – analizuojant IX faktoriaus geną. Naudojami du metodai: „polimerazės grandininė reakcija – restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmas“ ir „polimerazės grandininė reakcija su atvirkštine transkripcija“. Kiekvienam metodui atlikti reikia nedidelio kiekio kraujo arba chorioninio gaurelio biopsijos, kuri leidžia diagnozuoti hemofiliją prenataliniu būdu ankstyvoje nėštumo stadijoje (8–12 savaičių).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]