Hemofilija

Vaikų hemofilija yra ligų grupė, kai krešėjimo faktorių (dažniausiai VIII ir IX) trūkumas sukelia hemoraginio sindromo atsiradimą.

Skiriamos įgimtos ir įgytos hemofilijos formos. Dažniau pasitaiko įgimtos hemofilijos: hemofilija A (VIII faktoriaus trūkumas) ir hemofilija B (IX faktoriaus trūkumas, Kalėdų liga). Hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas) yra daug retesnė, o gretutinė hemofilija (VIII ir IX faktorių trūkumas vienu metu), dažnai lydima spalvų matymo sutrikimų, yra labai reta. Įgyta hemofilija vaikams yra reta, dažniausiai atsiranda antikūnų prieš krešėjimo faktorius sergant autoimuninėmis ir mieloproliferacinėmis ligomis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hemofilijos epidemiologija

Hemofilijos dažnis yra 13–14 iš 100 000 vyrų. Hemofilijos A ir hemofilijos B santykis yra 4:1. Paveldima hemofilija pastebima 70–90 % pacientų, sporadinė – 10–30 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Hemofilijos klasifikacija

• Labai sunki hemofilijos forma (esant labai sunkiai hemofilijos formai, VIII/IX faktoriaus aktyvumas neviršija 0,99 %).
• Sunki hemofilijos forma (VIII/IX faktoriaus aktyvumas yra 1–2,99 %).
• Vidutinio sunkumo hemofilija (VIII/IX faktoriaus aktyvumas – 3–4 %).
• Lengva hemofilijos forma (VIII/IX faktoriaus aktyvumas – 5–12 %).
• Ištrinta hemofilijos forma (VIII/IX faktoriaus aktyvumas – 13–50 %).

Tipas:

1. hemofilija A (VIII kraujo krešėjimo faktoriaus aktyvumo trūkumas);
2. hemofilija B (IX kraujo krešėjimo faktoriaus aktyvumo trūkumas);
3. hemofilija C (kraujo krešėjimo faktoriaus XI aktyvumo trūkumas).

Sunkumas (kursas):

1. lengvas (faktoriaus aktyvumas - 5–10%);
2. vidutinio sunkumo (faktoriaus aktyvumas mažesnis nei 1–5%);
3. sunkus (faktoriaus aktyvumas mažesnis nei 1%);
4. latentinis (faktoriaus aktyvumas didesnis nei 15 %).

Hemartrozės ir artropatijos stadija:

1. hemartrozė be sąnario funkcijos sutrikimo;
2. hemartrozė su lipniu fibrininiu sinovitu ir osteoporoze, pradinė sąnario disfunkcija;
3. regresija su sąnarių padidėjimu ir visiška deformacija, sunkus sąnarių funkcijos sutrikimas;
4. Staigus sąnarinės erdvės susiaurėjimas, sklerozė ir cistinės epifizės, galimi sąnariniai lūžiai; sąnarių ankilozė.

Hemofilija A yra su X chromosoma susijusi recesyvinė liga, kuria serga tik berniukai (dažnis – 1 iš 5000–10 000 vaikų). Šeimos anamnezė yra indikatyvi: 75 % atvejų padidėjęs kraujavimas būdingas vyriškos lyties giminaičiams iš motinos pusės.

Hemofilija B yra su X chromosoma susijusi recesyvinė liga. Jos dažnis yra maždaug 4 kartus mažesnis nei hemofilijos A.

Hemofilija C yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, būdinga tiek berniukams, tiek mergaitėms. Naujagimystės laikotarpiu kraujavimo pasireiškimai sergant hemofilija yra labai reti, tik esant sunkiam trūkumui (antihemofilinių faktorių kiekis yra mažesnis nei 3–5 % normos). Hemofilijai A ir B būdingas uždelstas (praėjus 2–4 valandoms po gimimo) kraujavimas iš virkštelės kelmo, hematomos (įskaitant cefalohematomas) ir itin reti intrakranijiniai kraujavimai. Tuo pačiu metu, naujagimių laikotarpiu hemofilijai C būdingas masyvių cefalohematomų išsivystymas, rečiau – kraujavimas iš virkštelės kelmo.

Vaikų hemofilijos diagnozė nustatoma remiantis šeimos anamneze ir laboratoriniais tyrimais (padidėjęs krešėjimo laikas esant normaliam kraujavimo laikui ir trombocitų skaičiui; padidėjęs APTT esant normaliam protrombino laikui. Diagnozė patvirtinama nustatant VIII, IX arba X faktorių trūkumą.

[ 13 ], [ 14 ]

Vaikų hemofilijos gydymas

Priklausomai nuo hemofilijos formos, taikoma pakaitinė terapija. Naujagimiams antihemofilinių faktorių dozės dar nėra nustatytos.

Hemofilija A

Kai skiriama 1 V/kg antihemofilinio globulino, endogeninio antihemofilinio faktoriaus aktyvumas padidėja 2 %. Paprastai naudojamas VIII kraujo krešėjimo faktorius (krioprecipitatas, antihemofilinė plazma). Į veną leidžiama 0,3 dozės/kg, o prireikus skyrimas kartojamas.

Hemofilija B

Naudojamas kraujo krešėjimo IX faktoriaus koncentratas (1 V/kg kūno svorio padidina faktoriaus kiekį kraujyje 1 %). Vaistas leidžiamas į veną, bolusu. Vaisto dozės suaugusiesiems svyruoja nuo 30 iki 50 V/kg kūno svorio, o esant dideliam kraujavimui – net iki 100 V/kg. Naujagimiams skiriama ne daugiau kaip 30 V/kg kūno svorio. Gydymą papildo kraujo krešėjimo VIII faktoriaus (krioprecipitato, antihemofilinės plazmos), kuriame yra IX krešėjimo faktoriaus, perpylimas į veną lašeliniu būdu ne mažesne kaip 25 ml/kg kūno svorio doze.

Hemofilija C

VIII kraujo krešėjimo faktorius (krioprecipitatas, antihemofilinė plazma) vartojamas ne mažesne kaip 25 ml/kg kūno svorio doze į veną lašinant arba protrombino komplekso preparatu (15–30 V 1 kg kūno svorio, į veną boliusu).

Išorinio kraujavimo atveju vietiškai uždedamas spaudžiamasis tvarstis, hemostazinė kolageno kempinė (INN: boro rūgštis + nitrofurolis + kolagenas), trombinas ir ledas.