Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
IIB tipo dauginis endokrininis navikinis sindromas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Daugybinis endokrininis neoplastinis sindromas, IIB tipas (MEN IIB, MEN IIB sindromas, gleivinės neuromos sindromas, daugybinė endokrininė adenomatozė) pasižymi daugybinėmis gleivinės neuromomis, medulinėmis skydliaukės karcinomomis, feochromocitomomis ir dažnai Marfano sindromu. Klinikinis vaizdas priklauso nuo pažeistų liaukų elementų. Diagnozė ir gydymas yra panašūs į MEN MA sindromo.
Apie 50 % atvejų yra sporadiniai, o ne susiję, nors sporadinio MEN IIB priežastis nežinoma. Vyrams sergamumas yra dvigubai didesnis nei moterims. MEN IIB atvejais pasireiškia hiperparatiroidizmas. Genetiniai tyrimai nustatė onkogenų receptorių tirozino kinazės mutacijas.
MEN IIB tipo simptomai
Simptomai ir požymiai atspindi liaukų patologijas. Apie 50 % pacientų serga visiška gleivinės neuromos sindromu, feochromocitoma ir medulinė skydliaukės karcinoma. Mažiau nei 10 % serga tik neuromomis ir feochromocitomomis, o likusiems pacientams – neuromos ir medulinė skydliaukės karcinoma be feochromocitomos.
Gleivinės neuromos dažnai yra ankstyvas ligos požymis ir pasireiškia daugumai arba visiems pacientams. Neuromos atrodo kaip maži blizgantys guzeliai ant lūpų, liežuvio, skruostų ir gleivinių. Neuromos taip pat gali atsirasti ant vokų, junginės ir ragenos. Būdingi požymiai yra sustorėję vokai ir difuziškai hipertrofuotos lūpos. Virškinimo trakto motorikos sutrikimai (vidurių užkietėjimas, viduriavimas ir kartais megakoloninė žarna) yra dažni ir atsiranda dėl difuzinės žarnyno ganglioneuromatozės. Pacientams gali pasireikšti Marfano sindromas; stuburo skeleto anomalijos (lordozė, kifozė, skoliozė), įdubęs įdubimas ir pėdų deformacija yra dažni ligos požymiai.
Medulinė skydliaukės karcinoma ir feochromocitoma yra panašios į atitinkamas MEN IIA patologijas, abi yra dvišalės ir daugiacentrės. Tačiau medulinė skydliaukės karcinoma MEN IIB atveju yra ypač agresyvi ir gali paveikti mažus vaikus.
Nors neuromos, būdingi veido bruožai ir virškinimo trakto sutrikimai pastebimi ankstyvame gyvenime, sindromas gali būti neatpažintas, kol vėliau gyvenime nepasireiškia medulinė skydliaukės karcinoma arba feochromocitoma.
MEN IIB tipo diagnozė
MEN IIB sindromas įtariamas pacientams, kurių šeimoje yra buvę MEN II B sindromo, feochromocitomos, daugybinių gleivinės neuromų arba medulinės skydliaukės karcinomos atvejų. Genetiniai tyrimai yra labai tikslūs ir atliekami pirmos eilės giminaičiams ir visiems giminaičiams, kuriems pasireiškia ligos simptomai.
Feochromocitomą galima įtariami kliniškai ir patvirtinti matuojant laisvųjų metanefrinų kiekį plazmoje ir frakcionuotų šlapimo katecholaminų kiekį. Gali būti atliekami laboratoriniai medulinės skydliaukės karcinomos tyrimai. MRT arba KT naudojami feochromocitomai ir medulinei skydliaukės karcinomai ieškoti.
[ 6 ]
Su kuo susisiekti?
MEN IIB tipo gydymas
Pacientams, kuriems buvo diagnozuota ši liga, nedelsiant reikia atlikti visišką tiroidektomiją. Feochromocitoma, jei yra, turėtų būti pašalinta prieš tiroidektomiją. Genų nešiotojams rekomenduojama profilaktinė tiroidektomija kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje.