IIB tipo daugybinis endokrininis neoplastinis sindromas

Dauginių endokrininių neoplastinės sindromas, IIB tipo (MEN IIB MEN sindromas tipas IIB, gleivinės neuroma sindromas, dauginių endokrininių adenomatozės) yra būdingas keliais gleivinės neuromas, skydliaukės medulinės karcinomos, feochromocitoma ir dažnai Marfano sindromu. Klinikinis paveikslas priklauso nuo paveiktų liaukų elementų. Diagnozė ir gydymas yra panašūs į MEN MA sindromo diagnozę ir gydymą.

Apie 50% atvejų dažniau būna atsitiktiniai, nei susiję, nors sporadinio sindromo MEN IIB priežastis nėra aiški. Vyrų paplitimas yra du kartus didesnis nei moterų. Hiperparatiroidizmas atsiranda MEN-IIB sindromo atvejais. Genetinių tyrimų rezultatas buvo nustatytas onkogenų receptorių tirozinkinazės mutacijos.

[1], [2], [3], [4], [5],

MEN tipo IIB simptomai

Simptomai ir požymiai rodo lytines ligas. Maždaug 50% pacientų turi pilną neuroma gleivinės sindromą, feochromocitomą ir medulinį skydliaukės karcinomą. Mažiau nei 10% turi tik neurinomas ir feochromocitomas, o likusiems pacientams yra neuromos ir medulinės skydliaukės karcinomos be feochromocitomos.

Dažnai gleivinės neuromos yra ankstyvas ligos požymis, ir jie atsiranda daugumai ar visiems pacientams. Neiromos pasirodo mažų blizgančių spurgų ant lūpų, liežuvio, skruostų ir gleivinės. Akių vokuose, konjunktyvai ir ragenai taip pat gali pasirodyti neuroma. Būdingas bruožas yra sustingusi akies vokai ir difuziškai hipertrofinės lūpos. Virškinimo trakto patologija, susijusi su sutrikusia motorikai (vidurių užkietėjimas, viduriavimas ir kartais didelė gaubtinė žarna) yra tipiškas ir yra difuzijos trakto ganglioneyromatoza rezultatas. Pacientai gali turėti Marfano sindromą; skeleto anomalijos stuburo (Lordosis, Kupra, skoliozė) tuščiavidurio papėdėje, ir snukio equinovarus deformacija yra bendros ligos požymių.

Medulinė skydliaukės karcinoma ir feochromocitoma primena atitinkamas MEN IIA tipo sindromo patologijas, tiek dvišales, tiek daugiacentris. Tačiau medulinės skydliaukės karcinoma yra ypač agresyvi MENE II tipo sindromu ir gali turėti įtakos mažiems vaikams.

Nors neuroma, charakteringi veido bruožai ir sutrikimai virškinamojo trakto taip pat pastebėjo mažens, sindromas, negali būti pripažinta kaip ilgai, kaip meduliarinė skydliaukės karcinoma ar feochromocitoma netampa labiau akivaizdu vėliau gyvenime.

ME IIB tipo diagnostika

MEN IIB sindromas tikimasi pacientams, sergantiems MEN II B šeimos istorija, feohromocitoma, daugybe gleivinių navikų ar medulinės skydliaukės karcinoma. Genetiniai tyrimai yra labai tikslūs ir atliekami 1 laipsnio giminystės ir visi giminaičiai su ligos simptomai.

Pheochromocitomą galima kliniškai įtarti ir patvirtinti išmatuojant laisvo plazmos metanefrino ir frakcionuotų šlapimo katecholaminų kiekį. Laboratorinis tyrimas gali būti atliekamas dėl medulinės skydliaukės karcinomos. MRI ar KT nuskaitymas naudojamas paieškoti feochromocitoma ir medulinės skydliaukės karcinoma.

[6]

ME IIB tipo gydymas

Poveikiusiems pacientams turėtų būti nustatyta bendra tiroidethemija iš karto po diagnozės nustatymo. Pirochromocitoma, jei yra, prieš pašalindama tireidectomiją turi būti pašalinta. Genų perdavimo atveju profilaktinė tiroidoektomija yra rekomenduojama pradiniame arba ankstyvame vaikystėje.