Kartazo sindromas

Įgimta patologija - "Kartagener" sindromas - yra pavadinta po Švedijos mokslininko Kartagenerio, kuris 1935 metais atliko išsamų visų trijų patologinių požymių tyrimą:

• pinsinitas;
• "Invertuotas" organų išdėstymas;
• bronchoektazinė liga.

Tuo pačiu metu pirmasis ligos aprašymas buvo Kijevo gydytojas Sievertas 1902 m., Todėl dažnai galite rasti kito šios ligos pavadinimą - Sieverto-Kartagenero sindromą.

[1], [2],

Epidemiologija

Kartagenerio sindromas laikomas įgimta patologija arba įgimtu vystymosi sutrikimu. Įrodymas yra tas, kad liga buvo rasta tuo pačiu metu dviem vienodiems dvyniams, taip pat ir kitam giminaičiui.

Beveik pusė pacientų, sergančių Kartagenero sindromu, randami pacientams, kurių lokalizacija yra reversinė.

Kartagenerio sindromas randamas apie 1 atvejį, kai yra 40 tūkstančių naujagimių, o ankstyva diagnozė yra tik 16 tūkstančių vaikų.

[3], [4], [5], [6]

Priežastys kartagenerio sindromo

Kartagenerio sindromas yra pripažinta paveldima liga, kurią perduoda autosominis recesinis variantas. Galimi rizikos veiksniai yra Kartagenero sindromo paciento ar jo giminaičių buvimas.

Buvo įrodyta, kad silpnybės epitelio struktūros sutrikimai, neleidžianti blauzdikliui judėti normaliai, sukelia mukocitų judėjimo sutrikimus. Išnyksta bronchų valymo funkcija, plečiasi bronchų ir plaučių patologinis procesas, pažeisti viršutiniai kvėpavimo takai.

Net jei pacientas turi judesį galinčias blakstienas - jų variklio aktyvumas sutrinka, nėra sinchroniškas ir negali visiškai pašalinti skysčių ir savaiminio valymo.

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Ligos ligos - Kartagener sindromas - ligos patogeniškumas yra raupens epitelio struktūros ir funkcinio pajėgumo defektas. Cilia praranda gebėjimą sinchroniškai svyruoti, dėl ko atsiranda bronchų mukocilijinės sistemos sutrikimas.

Atsižvelgiant į tai, yra sukurtas palankus dirvožemis, kuris sukelia apibendrintą chronišką bronchų ir plaučių procesą su bronchoektacinėmis apraiškomis.

Koronarinės struktūros su ašaruoju epitelio audiniu yra ne tik bronchuose, bet ir kituose organuose - tai paaiškina uždegimo vystymąsi nosies ertmėje ir paranalinėse sinusose.

Elementai, panašūs į struktūrą prie blakstienos, yra žarnos spermatozoidas. Jų nebuvimas "Kartagenera" sindromuose paaiškina vyriškų pacientų nevaisingumą.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Simptomai kartagenerio sindromo

Pirmieji Kartagenero sindromo požymiai atsiranda dar ankstyvoje vaikystėje: dažnos kvėpavimo takų ligos, tiek viršutinių kvėpavimo takų, tiek plaučiuose.

Nuolat bronchito, sinusito ir pneumonijos paūmėjimas sukelia destrukcinius raumenų ir nervų skaidulų pokyčius. Tam tikrose vietose yra bronchitectozės išsiplėtimas - bronchiectasis.

Be to, Cartagenos sindromu gali būti kitų simptomų, tačiau jie nėra laikomi būdingomis savybėmis:

• nepakankamas vaiko fizinis vystymasis;
• dažni galvos skausmai, periodiškas prakaitavimas;
• padidėjusi kūno temperatūra atkryčių metu;
• nuolatinis kosulys su gleivine išskyros;
• dusulys per nosį;
• gilus nosies išskyras;
• nesugebėjimas kvapas;
• polipai nosies ertmėje;
• lėtinis vidurinės ausies uždegimas;
• kraujagyslių pažeidimas galūnes;
• prausimosi metu odos blanšavimas.

Kartagenerio sindromo ypatybė yra nuolatinė plaučių būklė. Maždaug pusė visų ligos atvejų taip pat rodo atvirkštinę širdies vietą (dešinėje pusėje) ir kitus vidinius organus.

Kartagenero sindromas serga vyrai paprastai yra nevaisingi.

Papildomi simptomai gali būti:

• akies tinklainės pokyčiai;
• šlapimo sistemos sutrikimai;
• nepakankama skydliaukės funkcija;
• polydaktyly ir tt

Kartagenos sindromas kūdikiams negali aptikti, bet tik po kelių ar net kelerių metų.

Etapai

• sindromo paūmėjimo stadija (pasireiškianti lėtinės plaučių ligos ir viršutinių kvėpavimo takų pasikartojimu);
• būklės palengvinimo stadija (tai yra kvėpavimo sistemos ligų atsipalaidavimas, su laikina simptomų atsipalaidavimu).

[18], [19], [20], [21]

Formos

• atvirkštinė plaučių vieta;
• atvirkštinė plaučių ir širdies vieta (širdies viršūnės perkėlimo anomalija);
• atvirkštinė plaučių, širdies ir vidaus organų vieta (kepenys - kairėn, blužnis - dešinė).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikacijos ir pasekmės

Problemos su kvėpavimo sistema ir nepakankamas kvėpavimas per nosį gali sukelti lėtinį deguonies trūkumą, kuris neigiamai veikia visus paciento organus, ypač psichinius gebėjimus. Dėmesio koncentracija gali būti sutrikusi, atmintis gali pablogėti.

Pastovus nosies užgulimas gali tapti nervų sistemos problemų šaltiniu: tokie pacientai dažnai turi blogą nuotaiką, nervingumą, dirglumą.

Lėtinis uždegiminis bronchų procesas gali sukelti plaučių abscesą, bronchinę astmą ir lėtinį plaučių uždegimą.

[27], [28], [29]

Diagnostika kartagenerio sindromo

Kartagenero sindromo diagnozė visų pirma grindžiama kvėpavimo sistemos pažeidimo tyrimu. Tam naudojami įvairūs instrumentiniai ir laboratoriniai metodai.

• Paprastai gydytojo tyrimas gali aptikti kvėpavimo nosies metu problemas. Auskultavimas (klausymasis) leidžia nustatyti pokyčius plaučiuose ir širdyje.
• Laboratorinės analizės metu atliekamas bendras kraujo tyrimas, biocheminis kraujo tyrimas, imunograma. Dažniausiai pasireiškia uždegimo požymiai, hipogamaglobulinemija A, sumažėjęs leukocitų judrumas.
• Instrumentinė diagnostika apima:
  • Rentgeno tyrimas, kuris padeda aptikti skausmingus židinius kvėpavimo sistemoje, taip pat nestandartinį širdies transponavimą;
  • bronchoskopija, kuri kokybiškai vaizduoja bronchiktezijas, taip pat leidžia išgauti bronchų gleivinės biopsiją;
  • gleivinės biopsija, kuri parodys uždegimo stadiją ir leis įvertinti raupų epitelio struktūrinius sutrikimus.

Be to, gali prireikti konsultacijos su otorinolaringologu ir pulmonologu - gydytojai, kurie patvirtins, kad yra lėtinis procesas kvėpavimo takuose.

Kartagenero sindromo rentgeno nuotraukoje gali būti šios diagnostikos ypatybės:

• nutrūkimo zonos uždegiklio sinusuose;
• bronchų medžio pokyčiai;
• bronchiectasises vietose;
• gleivinio uždegimo buvimas.

[30], [31]

Diferencialinė diagnostika

Paprastai "Kartagener" sindromo diagnozė nėra sudėtinga. Kai kuriais atvejais diferencialinė diagnozė gali būti atliekama su plaučių uždegimu, skysčių ar fibrokrebriazine tuberkulioze, kolagenosiomis.

[32], [33], [34], [35]

Gydymas kartagenerio sindromo

Daugeliu atvejų Kartagenero sindromo simptominis gydymas atliekamas naudojant šias priemones:

• priešuždegiminis gydymas nesteroidiniais vaistais nuo uždegimo;
• bronchų drenažo pajėgumo teikimas (rankinė terapija, masažas, inhaliacijos mukolitikai, drenažo pratimai ir dantų pastojimas);
• antimikrobinis gydymas ilgiu metu per atsinaujinimą, vartojant didelę antibiotikų dozę tiek injekciniu būdu, tiek intrabronchiališkai; gali būti naudojami daugelio penicilinų, makrolidų, taip pat fluorokvinolono serijos preparatų antibiotikai;
• antirelazinis gydymas (imunostimuliatoriai, bronchų garsas, vitaminų terapija);
• fizioterapija, pratimais.

Sunkiais atvejais gali būti paskirta operacija, vadinama paliatyvia rezekcija, ir pašalinti dalį plaučių. Po operacijos dažnai galima pasiekti didelę gydymo pažangą.

Jei bronchai abiem pusėms yra paveikti simetriniu būdu, tada dvipusis rezekcija atliekama dviem būdais, kurių laiko tarpas yra nuo 8 iki 12 mėnesių.

Jei bronchuose yra reikšmingų dvišalių pratęsimų, chirurginė intervencija nelaikoma būtina.

Prieš operaciją svarbu atlikti pilną sinusų sanaciją.

Prevencija

Kadangi Cartagena sindromas yra laikoma paveldima įgimta liga, kuri susidaro dėl genų mutacijų, jos negalima užkirsti kelią.

Siekiant išvengti atkryčio pacientams, sergantiems Kartagener sindromu, imamasi šių priemonių:

• imuniteto stiprinimas;
• kvėpavimo takų infekcijų prevencija;
• kietėjimas, fizinis aktyvumas;
• Žinoma Timogeno recepcija, Bronchomunal, vitaminų preparatai;
• kai kuriais atvejais - antikūnų IG ir plazmos įvedimas.

[36], [37], [38], [39]

Prognozė

Kartagenero sindromo prognozė priklauso nuo broncho-plaučių patologijos pasireiškimo laipsnio. Prognozė gali būti laikoma palanki, kai nedideli bronchų vietų padidėjimai, taip pat nesant kvėpavimo nepakankamumo požymių.

Jei šis procesas yra apibendrinamas, padidėja kvėpavimo nepakankamumo požymiai, vystosi gleivis ir apsinuodijimas - šiuo atveju pacientas gali tapti neįgalus. Sunkiais atvejais pacientai gali mirti nepasiekę lytinės brandos.

Visi pacientai, kuriems diagnozuotas Kartagenero sindromas, turi būti registruojami ir reguliariai juos gydyti.

[40]