Genetikas

Genetikas yra specialistas, tiriantis ligų perdavimo iš kartos į kartą mechanizmus. Kiekviena iš šių ligų turi savo perdavimo modelius. Defektyvaus geno nešiotojai nebūtinai perduoda jį savo vaikams, o būti nešiotoju ne visada reiškia susirgti.

Pasaulyje 5 % vaikų gimsta su įgimtomis ligomis. Dažniausios ligos, kurių gali išvengti genetikas, yra šios:

1. Hemofilija.
2. Spalvų aklumas.
3. Spina bifida.
4. Dauno sindromas.
5. Įgimtas klubo sąnario išnirimas.

Kada reikėtų kreiptis į genetiką?

Ne visoms nėščiosioms skiriama genetinė konsultacija. Kada reikėtų kreiptis į genetiką? Pirmiausia reikėtų kreiptis į tas, kurios jau turi vaiką, turintį paveldimą patologiją, jei motina yra vyresnė nei 35 metų arba jei nėštumo metu moteriai buvo taikyta chemoterapija ar atliktas didelio kūno ploto rentgeno tyrimas.

Kokius diagnostikos metodus naudoja genetikas?

Žmonės dažnai klausia, kokius tyrimus reikia atlikti apsilankius pas genetiką. Apsilankiusiems pas genetiką skiriamas tyrimas dėl ligą sukeliančio mutantinio geno buvimo.

Tikriausiai jus domina sužinoti, kokius diagnostikos metodus naudoja genetikas?

• Genealoginis metodas. Duomenų apie paciento kilmės sąrašą rinkimas. Jei turite informacijos apie savo protėvių sveikatą per kelias kartas, tai gali būti labai vertinga genetikai. Imkite pavyzdį iš tų, kurie kruopščiai rūpinasi savo šaknimis ir žino apie savo senelių bei tėvų gyvenimus.
• Biocheminis metodas – naudojamas genetiškai nulemtoms metabolinėms patologijoms diagnozuoti.
• Antenatalinė diagnostika – taikoma jau moters pradėtam vaisiui. Vaisiaus vandenų mėginiai surenkami tuo metu, kai galima nutraukti nėštumą. Imunocheminė vaisiaus vandenų analizė atliekama remiantis tokiais parametrais kaip alfa-fetoproteinas (AFP), žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG), estriolis ir 17-hidroksiprogesteronas. AFP padidėjimas yra centrinės nervų sistemos vystymosi sutrikimo (anencefalijos, nugaros smegenų plyšio ir kt.) rodiklis. AFP ir estriolio sumažėjimas bei hCG padidėjimas gali rodyti Dauno sindromą vaisiui. 17-hidroksiprogesterono padidėjimas rodo antinksčių sutrikimą.
• Dvynių metodas.
• Raumenų biopsija.

Genetiko patarimas

Genetiko patarimas, kuris gali padėti jums pagimdyti sveiką kūdikį, yra gana paprastas.

Jei moteris pastoja po 35 metų, jai skiriama genetiko konsultacija.

Giminingos santuokos nerekomenduojamos. Jei vaiko tėvo ir motinos giminystės laipsnis yra didelis, jis gali gimti su anomalijomis. Jei vis tiek norite sudaryti giminingą santuoką, iš anksto apsilankykite pas genetiką.

Paskutinis žodis visada lieka tėvams; genetikas tik informuoja sutuoktinius apie galimą patologiją.

Genetinės ligos

Dažniausios genetinės ligos, kurių gali išvengti genetikas.

• Alkaptonurija yra įgimtas fermento homogentizinazės trūkumas. Ligos požymiai: šlapimas pajuoduoja, skruostai ir odena palaipsniui keičia spalvą. Rekomenduojama dietinė terapija, neįtraukiant mėsos ir kiaušinių.
• Histidinemija yra histidazės fermento trūkumas. Dėl to netinkamo metabolizmo produktai toksiškai veikia nervų sistemą. Tai veikia vaiko protinį vystymąsi. Jis atsilieka augime ir kenčia nuo padidėjusio nervinio jaudrumo. Liga pasireiškia vienam iš 20 000 vaikų. Tokiems pacientams galima padėti paskiriant specialią dietą, kurioje daugiausia dėmesio skiriama riebalams ir angliavandeniams.
• Policistinė inkstų liga – tai liga, kuria serga daugiau nei 12 milijonų žmonių visame pasaulyje. Jai būdingas daugybinių cistų susidarymas inkstuose. Jos susidaro gimdoje, o suaugus gali paveikti inkstus taip, kad jie visiškai nustoja funkcionuoti. Ligos simptomai: pilvo skausmas, šlapimo takų infekcijos, inkstų nepakankamumas. Specifinio gydymo nėra, gali prireikti inkstų transplantacijos.
• Marfano liga – tai jungiamąjį audinį pažeidžianti liga. Jai būdingi ploni, išsekę pirštai ir širdies ydos. Liga gali paveikti plaučius ir raumenų bei kaulų sistemą. Pacientams dažnai pasireiškia neproporcingos galūnės, skoliozė, sąkandžio sutrikimai, regėjimo sutrikimai ir glaukoma, širdies ritmo sutrikimai.
• Hemofilija yra paveldimas kraujo krešėjimo sutrikimas. Yra du ligos tipai: vieni, kuriuos sukelia VIII kraujo krešėjimo faktoriaus sutrikimas, ir kiti, kuriuos sukelia IX kraujo krešėjimo faktoriaus sutrikimas. Vidutinis paplitimas yra 1:30 000.
• Hemofilijos simptomai: užsitęsęs kraujavimas į sąnarius ir raumenis.
• Gydymas atliekamas naudojant specialią pakaitinę terapiją.
• Dauno sindromas atsiranda, kai zigotos formavimosi metu vaikas gauna papildomą 21-ąją chromosomą iš motinos ar tėvo.

Pacientams būdinga išvaizda: plokščias veidas su pasvirusiomis akimis, platus liežuvis, apvali galva su mažomis ausimis. Plaukai labai minkšti ir tiesūs. Rankos plačios, mažasis pirštas sutrumpintas.

Su tokių vaikų tėvais atliekamas specialus darbas. Dauno sindromas nėra išgydomas, tačiau juo sergantys žmonės gali būti adaptuojami visuomenėje. Vis daugiau vaikų, turinčių šį defektą, lieka savo šeimose.

Šiuolaikinė genetika pasiekė tokį aukštą išsivystymo lygį, kad galima sakyti, jog kvalifikuotas genetikas yra jūsų pagalbininkas gimus sveikiems ir gražiems vaikams. Žinoma, tai, ar jūsų vaikams atsiras paveldimų ligų, labai priklauso nuo jūsų požiūrio į save ir savo sveikatą. Paveldimas polinkis nėra sakinys. Dauguma ligų yra daugiafaktorinės. Galite padėti kūdikiui gimti sveikam, jei dar prieš jam pasirodant pašalinsite kenksmingų veiksnių įtaką.

Genetikas gali padėti išvengti daugelio sunkių ligų jūsų vaikams. Genetinis konsultavimas nekeičia fakto, kad jūs turėsite galutinį sprendimą dėl to, ar atiduoti gyvybę šiam vaikui.

Genetikas taip pat gali jums padėti, jei norite sužinoti savo vėžio, aterosklerozės, insulto ir diabeto išsivystymo riziką. Pasaulis buvo šokiruotas, kai aktorė Angelina Jolie, sužinojusi apie didelę krūties vėžio išsivystymo riziką dėl motinos ligos, nusprendė atlikti mastektomiją. Mes neraginame jūsų imtis kraštutinių priemonių. Tačiau galbūt genetikas, informavęs jus apie jūsų polinkį sirgti vėžiu, paskatins jus labiau rūpintis savimi.