Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Kas sukelia Wilmso naviką?
Paskutinį kartą peržiūrėta: 20.11.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Wilmso navikas (nefroblastoma) yra piktybinis embrioninis inkstų neoplazmas. Apie nefroblastomos sudaro apie 6% visų vėžio vaikams yra labiausiai paplitęs navikas inkstus, antra labiausiai paplitusi ekstrakranijinėje kietas auglys vaikystės ir antra labiausiai paplitusi piktybinis navikas retroperitoninės erdvėje. Dvišalis dalyvavimas pastebimas 5-6% atvejų. Nefroblastomos dažnis yra 9 atvejai 1 000 000 vaikų. Merginos ir berniukai serga tokiu pačiu dažnumu. Dažniausiai pasireiškia 3-4 metų amžius. 70% atvejų Wilmso navikas pasireiškia 1-6 metų vaikams, 2% - naujagimiams (dažniausiai gerybinis variantas). Paprastai pastebimi sporadiniai nefroblastomos atvejai, tačiau 1% pacientų atskleidžia šeimos polinkį.
Vilmso naviko priežastys ir patogenezė
Ryšys su vystymosi malformacijomis tapo raktas atrasti Wilmso auglio genetinį pobūdį. Svarbų vaidmenį nefroblastomos patogenezėje atlieka recesiniai navikų genai (slopinančių genų). Citogenetiniai tyrimai ir molekulinės analizės metodai leido nustatyti genų polimorfizmą, homozigotybę ar heterozigotumą. Heterozigotyvo praradimas sukelia naviko susiaurėjimo geno aktyvaciją ir sukelia piktybinio proceso vystymąsi.
Wilms Wilms ląstelėse buvo identifikuota išbraukta iš trumpos chromosomos 11 dalies (11p13). Genų WT1 Wilms navikas koduoja transkripcijos veiksnys, kuris lemia normalios inkstų audinių ir lytinių liaukų vystymąsi. Pacientams, sergantiems WAGR sindromu ir Denis-Drash sindromu, taip pat pacientams, sergantiems dvipuse nefroblastoma, nustatyta patologinė linijinė mutacija, apimanti MP geną. Konkreta WTI geno mutacija yra 10% pacientų, turinčių atsitiktinį Wilmso naviką.
Antrasis Wilmso auglio genotipas (WT2) yra ties lokusu 11p15.5. Šis genas sukelia tam tikrą ląstelių heterozigotyvo praradimą, dėl kurio atsiranda naviko progresija. Tos pačios chromosomų anomalijos nustatomos pacientams, sergantiems Bekuit-Wiedemann sindromu ir hemihitortrofija. Genų WT2 paveldėjo iš moterų linija, ji susidaro dėl genomo spauda.
20% pacientų, sergančių Wilms'o augliais, atskleidžiamas alyvinis 16-osios chromosomos ilgio rankos praradimas. Daroma prielaida, kad yra šeimos nefroblastomos geno, tačiau lokalizacija dar nėra nustatyta.