Katarakta ir sisteminės ligos

Įgimta katarakta gali lydėti daugelį sisteminių ligų vaikams.

Didžioji dauguma jų yra itin reti ir domina vaikų oftalmologus. Tačiau bendrosios praktikos oftalmologai turėtų būti susipažinę su šiomis būklėmis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomai katarakta sergant sisteminėmis ligomis

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Metabolizmo ligos ir katarakta

1. Galaktozemija yra sunki galaktozės absorbcijos sutrikimas, kurį sukelia fermento galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės nebuvimas. Paveldimumas yra autosominis recesyvinis.
   • sisteminiai sutrikimai, pasireiškiantys ankstyvoje vaikystėje, yra augimo sulėtėjimas, apatija, dažnas vėmimas ir viduriavimas. Išgėrus pieno, šlapime randami skilimo produktai. Jei iš dietos neišskiriami galaktozės turintys produktai, išsivysto hepatosplenomegalija, inkstų pažeidimas, anemija, kurtumas, protinis atsilikimas, dėl kurių gali baigtis mirtimi;
   • Katarakta, kuriai būdingi centriniai drumsčiai „riebalų lašelių“ pavidalu, daugumai pacientų išsivysto per pirmąsias gyvenimo dienas ar savaites. Pašalinus galaktozės (pieno produktus) iš mitybos, katarakta progresuoja, o kartais lęšiuko pokyčiai gali būti grįžtami.
2. Galaktokinų trūkumas yra susijęs su galaktozės grandinės (pirmojo fermento) defektais. Paveldimumas yra autosominis recesyvinis.
   • nėra sisteminių sutrikimų, nepaisant to, kad išgėrus pieno šlapime yra skilimo produktų;
   • Katarakta, pasireiškianti lamelinėmis drumstimis, gali išsivystyti prieš gimdymą arba po gimimo. Kai kurios presenilinės kataraktos atsiranda dėl galaktokinazės trūkumo. Galaktozė yra netiesioginis kataraktą sukeliantis veiksnys, iš kurio lęšyje susidaro dulcitolis (galaktozės skilimo produktas). Dulcitolio kaupimasis lęšyje padidina lęšiuko vidinį osmosinį slėgį, dėl kurio susidaro vandens perteklius, plyšta lęšiuko skaidulos ir atsiranda drumsčių.
3. Lowe sindromas (okulocerebrorenalinis) yra retas įgimtas aminorūgščių metabolizmo sutrikimas, daugiausia paveikiantis berniukus. Paveldimumas susijęs su X chromosoma.
   • sisteminiai sutrikimai, įskaitant protinį atsilikimą, proksimalinių inkstų kanalėlių Fanconi sindromą, raumenų hipotoniją, kaktos kaulo iškilimą ir įdubusias akis. Tai viena iš nedaugelio būklių, kai gali egzistuoti įgimta katarakta ir glaukoma;
   • Katarakta yra ypatinga, lęšiukas mažas, suplonėjęs, disko formos (mikrofakija), galimas užpakalinis lentiglobusas. Katarakta gali būti kapsulinė, plokštelinė, branduolinė arba visiška. Moterims nešiojimui būdingi maži taškiniai lęšiuko žievės drumstuma, paprastai neturinti įtakos regėjimo aštrumui;
   • Įgimta glaukoma pasireiškia 50% atvejų.
4. Kiti sutrikimai yra hipoparatiroidizmas, pseudohipoparatiroidizmas.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Intrauterininės infekcijos ir katarakta

1. Įgimta raudonukė maždaug 15 % atvejų pasireiškia kartu su katarakta. Po 6-osios nėštumo savaitės lęšiuko kapsulė tampa nepralaidi virusui. Lęšiuko drumstys (kurios gali būti vienpusės arba dvipusės) dažniausiai atsiranda gimimo metu, tačiau gali išsivystyti ir po kelių savaičių ar net mėnesių. Tankios perlamutrinės drumstys gali dengti branduolį arba būti difuziškai išsidėsčiusios visame lęšyje. Virusas gali išlikti lęšyje 3 metus po gimimo.
2. Kitos intrauterininės infekcijos, kurios gali būti susijusios su naujagimių katarakta, yra toksoplazmozė, citomegalovirusas, herpes simplex virusas ir vėjaraupiai.

Chromosomų anomalijos ir katarakta

1. Dauno sindromas (21-oji trisomija)
   • sisteminiai sutrikimai: protinis atsilikimas, siauros pasvirusios akys, epikantas, plokščias veidas su būdingu prognatizmu, brachicefalija su suplokštėjusiu pakaušiu, platūs delnai ir trumpos rankos, išsikišęs liežuvis;
   • Įvairios morfologijos katarakta pasireiškia maždaug 5 % pacientų. Neskaidrybės paprastai būna simetriškos ir dažnai išsivysto vėlyvoje vaikystėje.
2. Kitos su katarakta susijusios chromosomų anomalijos yra Patau sindromas (13-oji trisomija) ir Edvardso sindromas (18-oji trisomija).
3. Hallermann-Streiff-Francois sindromas yra retas sutrikimas.
   • sisteminiai sutrikimai: iškili kakta, maža „paukščio nosytė“, plikimas, mikrognatija ir smailus smakras, žemas ūgis ir hipodontija;
   • Katarakta, kuri gali būti membraninė, nustatoma 90 % atvejų.
4. Nance-Horan sindromas turi X chromosomoje susijusį paveldėjimo modelį.
   • sisteminiai sutrikimai: papildomi kandžiai, išsikišusios, į priekį pasuktos ausys, maži delnakauliai;
   • Katarakta gali būti tanki su nežymiu mikroftalmu. Moterims, nešiojančioms šią ligą, siūlės srityje gali būti nedidelių neskaidrumų.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostika katarakta sergant sisteminėmis ligomis

Naujagimystės laikotarpiu regėjimo aštrumo nustatyti neįmanoma, todėl būtina įvertinti neskaidrumų tankį ir morfologiją, kitus susijusius akių simptomus ir vaiko regimąjį elgesį, taip pat nustatyti kataraktos įtakos regėjimui laipsnį.

Tankis ir galimas poveikis regos funkcijoms vertinami remiantis reflekso iš akies dugno atsiradimu ir jo vizualizavimo laipsniu tiesioginės ir netiesioginės oftalmoskopijos metu. Naujagimių tyrimas supaprastėjo įdiegus aukštos kokybės nešiojamas plyšines lempas. Išsamus priekinio segmento įvertinimas galimas, kai vaiko galvos judesiai yra riboti. Oftalmoskopiškai kataraktos tankis skirstomas į:

• Labai tanki katarakta, dengianti vyzdį ir neleidžianti apžiūrėti akies dugno; sprendimas dėl operacijos yra aiškus.
• Retesnė katarakta, kai tinklainės kraujagysles galima apžiūrėti tik netiesiogine oftalmoskopija. Kiti požymiai yra centrinio arba užpakalinio kapsulės drumstys, didesnės nei 3 mm skersmens.
• Nedideli drumsčiai, kurių metu tinklainės kraujagysles galima vizualizuoti tiesiogine ir netiesiogine oftalmoskopija. Kiti požymiai yra centriniai drumsčiai, mažesni nei 3 mm skersmens, ir periferiniai, priekiniai kapsulės ar taškiniai drumsčiai, kurie tęsiasi į skaidrias lęšiuko zonas.

Kaip aprašyta anksčiau, neskaidrumų morfologija yra labai svarbi nustatant etiologiją.

Susijusi akių patologija gali apimti priekinį segmentą (ragenos drumstys, mikroftalmos, glaukoma, nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis) arba užpakalinį segmentą (chorioretinitas, Leberio amaurozė, raudonukės retinopatija, geltonosios dėmės ar regos nervo hipoplazija). Norint įvertinti kataraktos ar susijusios ligos progresavimą, būtina atlikti tyrimą taikant bendrąją nejautrą ir pakartotinių tyrimų seriją.

Kiti reikšmingo regėjimo praradimo požymiai yra centrinės fiksacijos nebuvimas, nistagmas ir žvairumas. Nistagmas yra bloga regėjimo prognozė.

Specializuoti testai ir regos sukeltų potencialų tyrimai suteikia papildomos naudingos informacijos, tačiau jų nereikėtų naudoti atskirai.

Sisteminis tyrimas

Nustatant paveldimą kataraktos pobūdį, naujagimio, turinčio dvišalį procesą, tyrimo komplekse turėtų būti:

1. Serologiniai intrauterininės infekcijos tyrimai (TORCH - toksoplazmozė, raudonukė, citomegalovirusas ir herpes simplex). Jei anamnezėje buvo bėrimas nėštumo metu, nurodomas antikūnų prieš vėjaraupius ir juostinę pūslelinę titravimas.
2. Šlapimas. Šlapimo analizė sumažėjusiam galaktozės kiekiui nustatyti po pieno vartojimo (galaktozemija) ir amino rūgščių chromatografija (Lowe sindromas).
3. Kiti tyrimai: gliukozės kiekio kraujyje, kalcio ir fosforo kiekio serume, galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės ir galaktokinazės nustatymas eritrocituose.
4. Dismorfizmo ar įtarus kitas sistemines ligas, būtina kreiptis į pediatrą. Tokiais atvejais gali būti naudinga chromosomų analizė.

[ 17 ], [ 18 ]

Gydymas katarakta sergant sisteminėmis ligomis

Operacijos laiko nustatymas yra svarbus žingsnis, todėl reikia atsižvelgti į šiuos dalykus:

1. Abipusė tanki katarakta reikalauja ankstyvos intervencijos (per 6 savaites nuo gimimo), kad būtų išvengta ambliopijos išsivystymo. Jei neskaidrumai yra asimetriški, pirmiausia operuojama blogiau pažeista akis.
2. Abipusės dalinės kataraktos nereikia operacijos, jei ji yra stabili. Kilus abejonių, operaciją patartina atidėti ir stebėti neskaidrumą bei regėjimo funkciją; intervencija reikalinga, jei nustatomas regėjimo sutrikimas.
3. Vienpusė tanki katarakta reikalauja skubios operacijos (per kelias dienas), po kurios pradedamas aktyvus ambliopijos gydymas, tačiau net ir nepaisant to, rezultatai nuvilia. Jei katarakta aptinkama praėjus 16 savaičių po gimimo, operacija netinka dėl negrįžtamos ambliopijos.
4. Vienpusė dalinė katarakta paprastai nereikalauja operacijos. Siekiant išvengti ambliopijos, rekomenduojama išplėsti vyzdžius ir užklijuoti priešingos pusės akies lopinėlį.

Svarbu ištaisyti lydinčią nenormalią refrakciją.

Veikimo technika

1. Susidaro 6 mm pločio odenos tunelis.
2. Keratomas įkišamas į priekinę akies kamerą (paprastai 3 mm pločio) ir užpildomas viskoelastine medžiaga.
3. Atliekama priekinė kapsuloreksis. Vaikams priekinė kapsulė yra elastingesnė nei suaugusiesiems, todėl apsunkinamas kapsuloreksis.
4. Likęs lęšiukas išsiurbiamas naudojant vitreotomą arba Simcoe kaniulę.
5. Tada atliekama užpakalinės kapsulės kapsuloreksesija.
6. Atliekama dalinė priekinė vitrektomija.
7. Jei reikia, į kapsulės maišelį implantuojamas užpakalinės kameros akispūdinis lęšis, pagamintas iš PMMA.
8. Pacientams, kuriems diagnozuotas su hiperplaziniu pirminiu stiklakūniu susijęs stiklakūnio pažeidimas, tankiai kapsulės medžiagai arba retrolentikulinėms drumstims pašalinti gali prireikti mikrochirurginių žirklių ir pincetų. Kartais gali prireikti atlikti akispūdį mažinančią kraujuojančių kraujagyslių prideginimą.
9. Jei odenos tunelis sėkmingai suformuotas, siūlės nereikia.

Kataraktos operacija vaikams

Kataraktos operacija vaikams yra susijusi su dažnesnėmis komplikacijomis nei suaugusiesiems.

1. Užpakalinės kapsulės drumstėjimas yra gana dažnas, jei kapsulė išsaugoma. Jis reikšmingiausias mažiems vaikams dėl ambliopijos rizikos. Jei neatliekama priekinė vitrektomija, priekinis stiklakūnio drumstėjimas gali pasireikšti nepriklausomai nuo atliktos kapsulorehekzės. Drumstėjimo tikimybė mažesnė, kai atliekamos kartu užpakalinės kapsuloreheksės ir vitrektomijos operacijos.
2. Antrinės plėvelės susidaro per vyzdį, ypač akyse, kuriose yra mikroftalmos arba kartu yra lėtinis uveitas. Jei pooperacinis fibrininis uveitas gydomas nepakankamai intensyviai, plėvelė gali susidaryti. Subtilios plėvelės yra išpreparuojamos NchYAG lazeriu; jei jos tankesnės, reikalinga chirurginė operacija.
3. Lęšiuko epitelio proliferacija yra dažna, tačiau paprastai neturi įtakos regėjimui, jei ji yra už regos kauliuko ribų. Ji yra įsitaisiusi tarp priekinės ir užpakalinės kapsulių liekanų ir vadinama Sömrnerringo žiedu.
4. Glaukoma laikui bėgant gali išsivystyti maždaug 20 % atvejų.
   • Uždaro kampo glaukoma gali pasireikšti iškart po operacijos akims, kurioms yra mikroftalma, dėl vyzdžių blokados.
   • Antrinė atvirojo kampo glaukoma gali išsivystyti praėjus keleriems metams po operacijos, todėl labai svarbu nuolat stebėti akispūdį keletą metų.
5. Tinklainės atsiskyrimas yra retas ir laikomas vėlyva komplikacija.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Atliekant operacijas naujagimiams ir mažiems vaikams

Šiuo metu sunkumai, susiję su kataraktos operacijos atlikimo naujagimiams ir mažiems vaikams technika, iš esmės išspręsti, tačiau regėjimo rezultatai vis dar nuviliantys dėl spartaus ambliopijos vystymosi ir jos negrįžtamumo. Kalbant apie vaikų afakiškų akių optinę korekciją, atsižvelgiama į du veiksnius – amžių ir afakijos lateralumą.

1. Akiniai skiriami vyresniems vaikams, sergantiems abipuse afakija, bet ne vienpuse afakija (dėl galimos anizometropijos ir anizeikonijos). Naujagimiams, sergantiems abipuse afakija, akiniai yra nepatogūs dėl savo svorio, diskomforto, prizminio iškraipymo ir regėjimo lauko susiaurėjimo.
2. Kontaktiniai lęšiai suteikia geriausius regėjimo rezultatus tiek esant mono-, tiek dvišalei afakijai. Vaikams nuo 2 metų juos nešiojant kyla problemų ir nepatogumų, nes vaikas tampa aktyvus ir savarankiškas. Kontaktinis lęšis gali pasislinkti arba pamesti, o tai padidina ambliopijos išsivystymo riziką. Esant dvišalei afakijai, sprendimas – skirti akinius, o esant vienšalei afakijai – tikslingiau implantuoti akies lęšį.
3. Intraokulinio lęšio implantacija vis dažniau taikoma mažiems vaikams ir net naujagimiams, ir tam tikrais atvejais ji yra gana veiksminga ir saugi. Žinojimas apie besivystančioje akyje vykstančio motinio poslinkio laipsnį kartu su tikslia biometrija leidžia apskaičiuoti akies lęšio stiprumą atsižvelgiant į pirminę toliaregystę (koreguotą akiniais), o su amžiumi refrakcija artėja prie emmetropinės. Tačiau galutinė refrakcija kinta ir vyresniame amžiuje garantuoti emmetropijos neįmanoma.
4. Akies pleistras ambliopijai gydyti ar užkirsti kelią yra neveiksmingas.