Klippel-Trenaunay sindromas.

Giliųjų galūnių venų malformacijos, arba Klippel-Trenaunay sindromas, yra sunki įgimta liga, kuri progresuoja, sukeldama funkcinius ir anatominius sutrikimus, dėl kurių pacientas tampa neįgalus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologija

Defekto pasireiškimo dažnis yra mažas: per pastarąjį šimtmetį aprašyta apie 400 stebėjimų, iš kurių ne daugiau kaip 100 yra vaikystėje. Daugiausia pažeidžiamos apatinės galūnės. Klippel-Trenaunay sindromas dažniau pasitaiko berniukams, jis dažniausiai yra vienpusis ir pasireiškia nuo vaiko gimimo.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kas sukelia Klippel-Trenaunay sindromą?

Šios ligos patogenezinis mechanizmas yra įgimtas dalinis ir visiškas veninio kraujo nutekėjimo iš pažeistos galūnės blokavimas. Pagrindinių venų blokada sukelia lėtinę flebohipertenziją distalinėse galūnės dalyse ir šoninių venų sistemoje. Nepalankios hemodinaminės sąlygos (padidėjęs arterijų pasipriešinimas ir kapiliarų bei venulių perpildymas krauju) sukelia trofinius sutrikimus, limfostazę ir sklerozinio proceso vystymąsi visuose galūnės audiniuose. Kraujotakos sutrikimą giliosiose venose gali sukelti venos aplazija arba hipoplazija, hiperplazija, venos suspaudimas iš išorės virvelėmis, embrioniniai sąaugos, nenormalūs raumenys, aberantinės arterijos.

Kaip pasireiškia Klippel-Trenaunay sindromas?

Defektui būdinga simptomų triada: paviršinių venų išsiplėtimas, galūnės pailgėjimas arba sustorėjimas, angiomos. Pažeistos galūnės odoje aptinkamos kraujagyslinės ir pigmentinės dėmės.

Dažniausias simptomas yra paviršinių venų išsiplėtimas, kuriam būdingi šie požymiai: išsiplėtimas kamieno kryptimi, varikozinių venų lokalizacija išorinėje galūnės pusėje, pulsacijos nebuvimas bet kokiuose garsiniuose reiškiniuose virš mazgų. Antras svarbus simptomas yra laipsniškas pažeistos galūnės ilgėjimas ir storėjimas. 70 % pacientų pastebimos kraujagyslinės dėmės (kapiliarinė displazija) ir angiomos. Be šių simptomų, galimi trofiniai odos pokyčiai (hiperhidrozė, hipertrichozė, hiperkeratozė, trofinės opos), raumenų ir kaulų sistemos pokyčiai, kraujavimas, uždegimas.

Laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai

Ligos atpažinimas grindžiamas klinikinių ir specialiųjų tyrimų metodų palyginimu. Diagnostikoje pirmaujančią vietą užima angiografija, kuri leidžia ne tik įvertinti veninės sistemos pažeidimo laipsnį, bet ir patikslinti pagrindinės venos blokados lokalizaciją. Aptinkamas venų šešėlio nebuvimas viename iš segmentų arba visoje galūnėje, būdingas Klippel-Trenaunay sindromui, ir embrioninių venų kontrastavimas.

Reografija atskleidžia padidėjusį periferinį arteriolių pasipriešinimą. O veninio slėgio matavimas rodo reikšmingą pastarojo padidėjimą, palyginti su priešinga puse.

Diferencinė diagnostika

Diferencinė diagnostika atliekama su įgimtais arterioveniniais ryšiais, panašiais tik išoriniais požymiais, bet turinčiais kitų hemodinamikos sutrikimų, pasireiškiančių greitu arterinio kraujo išleidimu į veninę vagą. Šiuo atveju pastebima venų pulsacija, vietinės temperatūros padidėjimas, garsiniai reiškiniai virš kraujagyslių. Lyginant klinikinius, morfologinius ir funkcinius duomenis, nustatyta tam tikra proceso stadija: kompensuoti hemodinamikos sutrikimai - vaikams iki 2-5 metų, subkompensuoti - iki 5-7 metų, lėtinio veninio nepakankamumo stadija - vyresniems nei 7 metų. Todėl tokius vaikus patartina operuoti nuo 2 iki 5 metų amžiaus.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kaip gydomas Klippel-Trenaunay sindromas?

Apatinių galūnių giliųjų venų malformacijų gydymas yra išimtinai chirurginis, siekiant atkurti fiziologinę kraujotaką giliosiomis venomis. Esant hipoplazijai ir išorinei suspaudimui, atliekama flebolizė, kuri padeda normalizuoti kraujotaką. Esant sunkiai hipoplazijai ar aplazijai, naudojami mikrochirurginiai metodai, kurių metu išpjaunama defektinė sritis ir pakeičiama ją kontralateralinės didžiosios pasaito venos fragmentu kartu su vožtuvu. Panaši operacija galima ir esant visiškai giliųjų venų aplazijai.

Kokia yra Klippel-Trenaunay sindromo prognozė?

Laiku gydant defektą, prognozė yra gana palanki.