Leberio sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Leber'o sindromas (LHON sindromas - Leber'o Paveldima optinės neuropatijos), arba paveldima regos nervo atrofija, aprašyta T. Leber 1871 g.

Leberio sindromo priežastys ir patogenezė. Liga yra pagrįsta mtDNK taškine mutacija. Tai dažniausiai randama 11 778 mtDNK pozicijoje iš 1 komplekso kvėpavimo grandinės. Ji priklauso klaidingų mutacijų klasei, kai 1-os kvėpavimo grandinės dehidrogenazės komplekso struktūroje yra histidino pakeitimas argininu. Aprašyta taip pat yra keletas kitų MtDNA taškines mutacijas, esantys skirtingose padėtyse (3460 pakeisti treoniną už alanino subvieneto I komplekso ir padėtyje 14484 iš metionino pakeitimo į valinas į 6 subvieneto kvėpavimo grandinės komplekso 1). Taip pat yra ir kitų papildomų mutacijų.

Lebero sindromo simptomai. Ligos pasireiškimas vyksta nuo 6 iki 62 metų, daugiausia 11-30 metų. Vystymasis yra ūminis ar poakytas.

Liga prasideda nuo ūmaus regėjimo praradimo vienoje akyse ir po 7-8 savaičių - o kita. Šis procesas yra progresinis pobūdis, tačiau visiškai aklumas vystosi retai. Po aštrių regėjimo aštrumo sumažėjimo gali atsirasti remisija ir netgi tobulėti. Daugiausia kenčia centriniai regėjimo laukai, dažnai su skotomis centrinėje dalyje ir periferinių dalių išsaugojimu. Vienu paciento dalimi tuo pačiu metu gali pasireikšti skausmai akių obuoliuose.

Sumažėjęs regėjimas dažnai derinamas su neurologiniais simptomais: periferine neuropatija, drebuliu, ataksija, spazziu paresu, protiniu atsilikimu. Su neuropatija, lytine, vibracijos jautrumu distalinėse galūnių dalyse yra sutrikęs refleksų sumažėjimas (kulnas, Achilas). Dažnai pacientai rasite kaulų ir sąnarių sutrikimai (Kupra, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondiloepifizarnuyu displazija). Skoliois dažniau stebimas su 3460 mutacija. Kartais pastebimi EKG pokyčiai (Q-T intervalo pailgėjimas, gilias Q dantis, didelis R dantis ).

Dugno dalyje yra tinklainės indų išsiplėtimas ir telangiectasia, retino neuroninio sluoksnio edema ir optinis diskas, mikroangiopatija. Morfologinis akių tyrimas lemia tinklainės ganglijų ląstelių aksonų degeneraciją, mielino apvalkalų tankio sumažėjimą ir gliazmo proliferaciją.

Riebalinių ląstelių biopsijų tyrime nustatyta, kad kvėpavimo grandinės 1 kompleksas mažėja.

Diagnozė patvirtinama, kai aptinkamos pagrindinės mtDNR mutacijos.

Genetinis konsultavimas yra sunkus dėl motinystės paveldėjimo rūšies. Kai kurie empiriniai įrodymai rodo didelę pusbrolių (40%) ir vyriško sūniško (42%) riziką.

Diferencinė diagnostika apima ligas lydi regėjimo aštrumo susilpnėjimas (retrobulbarinis neuritas, regos chiasmal arahnoentsefalitom, craniopharyngioma, leukodystrophy).

[1], [2], [3], [4], [5]