Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Leberio sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Leberio sindromą (LHON sindromas – Leberio paveldima regos nervo neuropatija) arba paveldimą regos nervų atrofiją 1871 m. aprašė T. Leberis.
Leberio sindromo priežastys ir patogenezė. Liga pagrįsta mtDNR taškine mutacija. Ji dažniausiai aptinkama kvėpavimo grandinės 1-ojo komplekso mtDNR 11,778 pozicijoje. Ji priklauso miscens mutacijų klasei, kai histidinas kvėpavimo grandinės 1-ojo dehidrogenazės komplekso struktūroje pakeičiamas argininu. Taip pat aprašytos kelios kitos mtDNR taškinės mutacijos skirtingose pozicijose (3460 pozicijoje, kai treoninas pakeičiamas alaninu I komplekso subvienetėje, ir 14,484 pozicijoje, kai metioninas pakeičiamas valinu kvėpavimo grandinės 1-ojo komplekso 6-ajame subvienetėje). Taip pat nustatytos kitos, papildomos mutacijos.
Leberio sindromo simptomai. Ligos pasireiškimas pasireiškia nuo 6 iki 62 metų amžiaus, daugiausiai 11–30 metų. Vystymasis yra ūmus arba poūmis.
Liga prasideda staigiu regėjimo sumažėjimu viena akimi, o po 7–8 savaičių – kita. Šis procesas yra progresuojantis, tačiau visiškas aklumas išsivysto retai. Po staigaus regėjimo aštrumo sumažėjimo laikotarpio gali įvykti remisija ir net pagerėjimas. Labiausiai pažeidžiami centriniai regėjimo laukai, dažnai centrinėje dalyje išlieka skotomos, o periferinės dalys išlieka. Kai kuriems pacientams judant vienu metu gali pasireikšti skausmas akių obuoliuose.
Regėjimo praradimas dažnai derinamas su neurologiniais simptomais: periferine neuropatija, tremoru, ataksija, spazmine pareze, protiniu atsilikimu. Neuropatija sutrikdo lytėjimo ir vibracijos jautrumą distalinėse galūnių dalyse, sumažina refleksus (kulnakaulio, Achilo raumens). Pacientams dažnai pasireiškia kaulų ir sąnarių sutrikimai (kifozė, kifoskoliozė, arachnodaktilija, spondiloepifizinė displazija). Skoliozė dažniau stebima esant mutacijai 3460. Kartais nustatomi EKG pokyčiai (QT intervalo pailgėjimas, gili Q banga, aukšta R banga).
Akių dugne matomas tinklainės kraujagyslių išsiplėtimas ir telangiektazija, tinklainės neuroninio sluoksnio ir regos nervo disko edema bei mikroangiopatija. Akių morfologinis tyrimas atskleidžia tinklainės ganglijų ląstelių aksonų degeneraciją, sumažėjusį mielino dangalų tankį ir glijos proliferaciją.
Tiriant raumenų skaidulų biopsijas, nustatomas kvėpavimo grandinės 1 komplekso aktyvumo sumažėjimas.
Diagnozė patvirtinama nustatant pagrindines mtDNR mutacijas.
Genetinis konsultavimas yra sudėtingas dėl paveldėjimo iš motinos pusės. Neoficialūs duomenys rodo didelę riziką pusbroliams (40 %) ir sūnėnams (42 %).
Diferencinė diagnostika atliekama su ligomis, kurias lydi sumažėjęs regėjimo aštrumas (retrobulbarinis neuritas, optinis-chiasminis arachnoencefalitas, kraniofaringioma, leukodistrofijos).
Kokie testai reikalingi?
Использованная литература