Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Daugybinės mitochondrijų DNR delecijos sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Daugybinės mitochondrijų DNR delecijos sindromas paveldimas pagal Mendelio dėsnius, dažniausiai autosominiu dominantiniu būdu.
Daugybinės mitochondrijų DNR delecijos sindromo priežastys ir patogenezė paveldima pagal Mendelio dėsnius, dažniausiai autosominiu dominantiniu būdu. Šiai ligai būdingos daugybinės kelių mtDNR sričių delecijos, dėl kurių sutrinka daugelio mitochondrijų genų struktūra ir funkcija. Šių sutrikimų atsiradimo mechanizmas nėra iki galo suprantamas. Manoma, kad jie yra pagrįsti branduolio reguliavimo genų, kontroliuojančių mtDIC replikaciją, mutacijomis. Jų mutacijos gali arba palengvinti mtDNR pertvarkymo procesą, arba sumažinti veiksnių, kurie atpažįsta arba pašalina savaime atsirandančius DNR pertvarkymus, aktyvumą. Iki šiol nustatyti 3 tokie genai, esantys 10q 23.3-24, 3p14.1-21 arba 4q35 chromosomose. Tačiau iki šiol identifikuotas tik vienas genas, kuris koduoja fermentą adeninukleotidų translokazę 1, kurio trūkumas sutrikdo adenino metabolizmą ir replikacijos procesus.
Daugybinės mitochondrijų DNR delecijos sindromo simptomai paveldimi pagal Mendelio dėsnius, dažniausiai autosominiu dominantiniu būdu. Ligai būdingas ryškus klinikinis polimorfizmas, dažniausiai pasireiškiantis 2–3 gyvenimo dešimtmečiais. Jai būdingas įvairių sistemų dalyvavimas patologiniame procese: nervų, endokrininės, raumenų, regos ir kt. Dažniausi šios patologijos simptomai yra išorinė oftalmoplegija (sutrikę normalūs akių judesiai), generalizuota miopatija, periferinė polineuropatija, klausos ir regos nervų pažeidimas, sulėtėjęs augimas ir hipoparatiroidizmas.
Laboratoriniai tyrimai atskleidžia pieno rūgšties acidozę ir RRF reiškinį raumenų audinių biopsijose.
Kokie testai reikalingi?
Использованная литература