Mastocitozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Mastocitozė - odos ir kitų audinių bei organų stiebo ląstelių infiltracija. Simptomai dažniausiai atsiranda dėl tarpininkų išlaisvinimo, tarp jų yra niežulys, paraudimas, dispepsija dėl skrandžio peraugimo. Diagnozė pagrįsta odos biopsija, raudonuoju kaulų čiulpu arba abiem. Gydymas susideda iš antihistamininių vaistų nustatymo ir ligos kontrolės.

[1], [2], [3]

Priežastys mastocitozė

Etiologija nežinoma, tačiau gali būti susijusi su genų, koduojančių stiebo ląstelių tirozino kinazės (c-kit), mutaciją kai kuriems pacientams. Gali būti hiperprodukcija kamieninių ląstelių faktorius, kuris yra šio receptoriaus ligandas.

[4], [5], [6], [7]

Pathogenesis

Mastocitozė yra ligų grupė, kuriai būdingas plaučių ląstelių paplitimas ir odos bei kitų organų infiltracija. Pathogenesis daugiausia pagrįstas plaučių ląstelių mediatorių išsiskyrimu, įskaitant histaminą, hepariną, leukotrienus, įvairius uždegimo citokinus. Histaminas yra daugelio simptomų, įskaitant skrandžio simptomus, priežastis, tačiau prisideda ir kiti tarpininkai. Reikšmingas organo įsiskverbimas sukelia jo sutrikimą. Tarp medžiagų, kurios skatina mediatorių išsiskyrimą, yra izoliuoti fizinis kontaktas, fizinis aktyvumas, alkoholis, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo, opioidai, įkandimo vabzdžiai arba maistas.

[8], [9], [10], [11], [12],

Simptomai mastocitozė

Dažnai yra odos niežėjimas. Odos pažaidų strzelimas ar trinimas yra dilgėlinės ir eritemos prie pažeidimo priežastis (Dariero simptomas); ši reakcija skiriasi nuo dermografizmo, kai pasikeičia normali oda.

Sisteminiai simptomai yra labai įvairūs. Dažniausiai pasitaiko karščiavimas; Anafilaktoidinės reakcijos su sinkopu ir šoku yra sunkios. Kiti simptomai pastebėti epigastriumo skausmas dėl opos, pykinimas, vėmimas, lėtinis viduriavimas, sąnarių skausmas, kaulų skausmas, nervų sistemos ir psichikos pokyčiai (irzlumas, depresija, nuotaikos labilumas). Kepenų ir blužnies infiltracija gali sukelti porcelianinę hipertenziją, po kurios eina ascitas.

Formos

Mastocitozė gali būti odos arba sisteminė.

Odos mastocitozė dažniausiai atsiranda vaikams. Dauguma pacientų dilgėlinė pigmentiniu (urtikarija), vietinis arba pasklidųjų oranžinės rožinės spalvos (lašiša spalvos) rudos arba makulopapulinis bėrimas, kuris yra daug mažų grupių riebalų ląstelėse pasekmė. Rečiau formos yra difuzinis odos mastocitozė, kuri pasireiškia odos putliųjų ląstelių infiltracija be atskirų pažeidimų, ir mastocitomos su dideliais vieno sankaupų putliųjų ląstelių.

Sisteminis mastocitozė dažniau pasitaiko suaugusiesiems ir jam būdingi multifokaliniai kaulų čiulpų pažeidimai; dažnai yra susiję su kitais organais, įskaitant odą, limfmazgius, kepenis, blužnį, GIT. Sisteminis mastocitozė klasifikuojama taip: neskausmingai, be organų disfunkcijos ir geros prognozės; mastocitozė, susijusi su kitais hematologiniais sutrikimais (pvz., mieloproliferaciniais sutrikimais, mielodisplazija, limfoma); agresyvus mastocitozė, kuriai būdinga didelė organų disfunkcija; riebalinių ląstelių leukemija, kai kaulų čiulpų tepiniuose yra daugiau kaip 20% kiaušidžių ląstelių, nėra odos pažeidimų, daugelio organų pažeidimų ir blogos prognozės.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostika mastocitozė

Nuolatinė diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais požymiais. Panašūs simptomai gali pasireikšti anafilaksine, feochromocitoma, karcinoidinio sindromo, Zollinger-Ellisono sindromu. Diagnozė patvirtinta paveiktos odos ir kartais kaulų čiulpų sričių biopsija. Pacientai, turintys kepenų ligos požymių, išskyrę Zollinger-Ellisono sindromą, išmatuoja plazmos gastrino lygį; Pacientams, sergantiems febrilio karščiavimu, 5-hidroksinindoacetato (5-HIAA, 5-hidroksiindoleacto rūgšties) ekskrecija yra matuojama, kad nebūtų karcinoido. Mastelinių ląstelių ir jų metabolitų tarpininkų lygis gali padidėti kraujo plazmoje ir šlapime, tačiau jų nustatymas neleidžia galutinai diagnozuoti.

[18], [19],

Gydymas mastocitozė

Odos mastocitozė. Kaip simptominis gydymas, H2 blokatoriai yra veiksmingi. Vaikai, turintys odos mastocitozės, nereikalauja papildomo gydymo, nes dauguma tokių atvejų yra išgydyti. Šios mastocitozės formos suaugusieji skiria psoraleną ir ultravioletinę spinduliuotę arba lokaliai gliukokortikoidus 1 ar 2 kartus per dieną. Mastocitoma paprastai yra savarankiškai pertvarkyta ir nereikalauja gydymo. Vaikams odos forma retai progresuoja į sisteminę, tačiau suaugusiesiems tokius atvejus galima stebėti.

Sisteminis mastocitozė. Visi pacientai yra paskirti H1 ir H2 blokatoriai. Aspirinas padeda didinti karščiavimą, bet gali padidinti leukotrienų gamybą, taip prisidedant prie simptomų atsiradimo, susijusių su patys masto ląstelėmis; Vaikams tai nėra nustatyta dėl didelės Reye sindromo atsiradimo rizikos. Už iš putliųjų ląstelių degranuliacijos prevencija taikoma cromolyn 200 mg per burną 4 kartus per dieną [100 mg 4 kartus per dieną vaikams 2-12 metų, tačiau ne daugiau kaip apie 40 mg / / (kghden) dozę]. Nėra gydymo būdų, kaip sumažinti plaučių ląstelių skaičių audiniuose. Ketotifeną galite vartoti 2-4 mg per burną du kartus per dieną, bet tai ne visada veiksminga.

Pacientams, sergantiems sunkiomis formomis, kaulų čiulpų simptomų palengvinimo metu yra skiriamas 4 milijonai interferono azoto 2 kartus per parą po oda kartą per savaitę, didžiausia dozė - 3 milijonai vienetų per parą. Gliukokortikoidai gali būti skirti (pavyzdžiui, prednizolono 40-60 mg gerti vieną kartą per dieną 2-3 savaites). Sunkiomis formomis gyvenimo kokybė gali pagerinti splenektomiją.

Skysčių ląstelių leukemijos gydymui gali būti skirti citotoksiniai vaistai (daunomicinas, etopozidas, 6-merkaptopurinas), tačiau jų veiksmingumas nebuvo įrodytas. Tiriama galimybė naudoti imatinidą (tirozinkinazės receptorių inhibitorių) pacientams, sergantiems c-kit mutacijomis.