Mikrocefalija

Mikrocefalija yra itin sunki nepagydoma patologija, kuriai būdingas kaukolės neišsivystymas, nepakankamas smegenų funkcionavimas, silpnaprotystė ir kitos psichoneurologinės anomalijos. Daugeliu atvejų mikrocefalija sukelia oligofrenijos vystymąsi. Dažnai patologija derinama su kitais centrinės nervų sistemos sutrikimais, spazminiu paralyžiumi ir traukuliais.

Epidemiologija

Sergamumo rodiklis yra maždaug du atvejai dešimčiai tūkstančių naujagimių.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Priežastys mikrocefalija

Liga yra susijusi su įgimtais nervų sistemos defektais.

Mikrocefalijos vystymosi priežastys yra radioaktyvus poveikis organizmui, intrauterininės infekcinės patologijos, genetinis polinkis, toksiniai veiksniai, chromosomų anomalijos. Patologijos priežastis gali būti alkoholio ar narkotikų vartojimas nėščiosios laikotarpiu.

[ 8 ]

Simptomai mikrocefalija

• visiškas arba dalinis korpusinio jungties nebuvimas (nervų skaidulos, jungiančios dešinįjį ir kairįjį pusrutulius).
• neįprastai plačios smegenų konvoliucijos.
• labai siauros arba plonos visų smegenų arba jų atskirų segmentų vingiuotės.
• netipinė audinių lokalizacija.
• Lissencephaly - smegenų žievės vingių išlyginimas.

Išoriniai mikrocefalijos požymiai yra neproporcingas kūno ir kaukolės dydžio santykis bei priešlaikinis fontanelės uždarymas.

Mikrocefalija naujagimiams

Naujagimių mikrocefalija pasireiškia įvairiais neurologiniais sutrikimais ir traukuliais. Be protinio atsilikimo, yra ir motorinių funkcijų sutrikimų, kurie pasireiškia vėliau. Naujagimiams, sergantiems mikrocefalija, kaukolės tūris gimimo metu sumažėja ir vėliau nedidėja, nors veido dalies išsivystymas gali atitikti normas. Dėl to galvos dydis nėra proporcingas kūno dydžiui, kakta yra plokščia, galvos oda raukšlėta. Laikui bėgant, galvos ir kūno dydžio skirtumas tampa ryškesnis, o ūgio ir svorio rodikliai taip pat yra gerokai mažesni nei įprastai.

Formos

• Įgimta mikrocefalija yra neįprastai mažas kaukolės išsivystymas ir nepakankamas smegenų išsivystymas esant normaliam kūno dydžiui.
• Pirminė mikrocefalija išsivysto dėl trauminių veiksnių pirmąjį arba antrąjį nėštumo trimestrą.
• Antrinis atsiranda dėl neigiamo poveikio vaisiui trečiąjį nėštumo trimestrą, gimdymo metu arba pirmaisiais mėnesiais po gimimo.

Antrinė mikrocefalija atsiranda, kai vaisius trečiąjį nėštumo trimestrą, taip pat gimdymo ir pirmųjų gyvenimo mėnesių metu yra veikiamas žalingų veiksnių. Tokie veiksniai gali būti vaisiaus infekcijos, deguonies trūkumas, traumos, būsimos motinos alkoholio ar narkotikų vartojimas. Be nepakankamo smegenų svorio, pacientams atsiranda destrukcijos židinių (cistų, porencefalijos), kraujavimų, uždegiminių procesų, audinių distrofijos ar nekrozės sričių. Smegenų skilveliai paprastai būna išsiplėtę. Gimimo metu galvos skersmuo gali būti reikšmingai nesumažėjęs, tačiau vėliau jos vystymasis sulėtėja, kaukolė įgauna asimetrines formas, pastebimi cerebrinio paralyžiaus (CP) požymiai, sunkūs protinio atsilikimo požymiai. Ligos baigties prognozė yra nepatenkinama.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika mikrocefalija

Mikrocefalija yra viena iš sunkiausiai diagnozuojamų patologijų prenataliniu laikotarpiu.

Suaugusiųjų galvos apimties sumažėjimas iki keturiasdešimt aštuonių centimetrų ar mažiau, o smegenų masė mažesnė nei devyni šimtai–vienas tūkstantis gramų, leidžia kalbėti apie mikrocefalijos diagnozę. Vaikų, sergančių mikrocefalija, smegenų masė svyruoja nuo dviejų šimtų penkiasdešimties iki devynių šimtų gramų. Galvos apimtis yra trisdešimt–keturiasdešimt centimetrų. Tačiau užfiksuota ir mažesnių svorio bei smegenų tūrio rodiklių atvejų.

Mikrocefaliją ultragarsu sunku diagnozuoti dėl bendrųjų šios patologijos kriterijų trūkumo. Diagnozę galima daryti, jei vaisiaus galvos apimtis sumažėja 2 ir 3 SD, galvos skersmens ir šlaunikaulio ilgio santykio pokytis yra mažesnis nei du su puse procentilių. Reikėtų pažymėti, kad kartais vaisiaus galvos apimties matavimo rezultatų vertinimas yra problemiškas dėl tikslios informacijos apie gestacinį amžių trūkumo arba dėl skeleto sistemos formavimosi sutrikimų.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gydymas mikrocefalija

Specifinio gydymo nėra. Visais atvejais terapija yra simptominė ir skirta pacientų gyvybei palaikyti. Mikrocefalija yra negydoma ir turi nepalankią vystymosi ir baigties prognozę. Paprastai pacientai, kuriems diagnozuota ši diagnozė, yra specialiose įstaigose pacientams, sergantiems smegenų apsigimimais.

Prognozė

Visais atvejais ligos baigtis yra nepatenkinama, nes tokia patologija yra neišgydoma. Palaikomoji terapija duoda nereikšmingų rezultatų, pacientai stebimi specialiose įstaigose žmonėms su psichikos negalia.

Gyvenimo trukmė su mikrocefalija

Mikrocefalijos gyvenimo trukmė paprastai yra trumpa dėl nepakankamo smegenų vystymosi ir funkcionavimo. Dažniausiai žmonės, kenčiantys nuo šios patologijos, miršta dėl infekcinių pažeidimų.

[ 18 ], [ 19 ]