Mioclonus

Mioklonusas yra staigus, trumpas, svaiginantis raumenų susitraukimas, atsirandantis dėl aktyvaus raumenų susitraukimo (teigiamo miokloninio), arba (retai) posturinių raumenų (neigiamo myoclonus) sumažėjimo.

Prieš nosologinę diagnozę turėtų būti tinkamai aprašytas mioklonuso sindromas. Pastaroji turi keletą sudėtingų klinikinių savybių. Visų pirma, klinikinė mioklonų analizė turi būtinai atsižvelgti į jo ypatybes, tokias kaip apibendrinimo ir pasiskirstymo laipsnis (lokalizacija), sunkumas, sinchroniškumas / asinchronija, ritmas / aritmija, nuolatinis / epizodinis, priklausomybė nuo provokuojančių stimulų, pabudimo miego ciklo dinamika.

Pagal minėtas charakteristikas, miokloniniai sindromai gali labai skirtis atskiriems pacientams. Taigi, mioklonus kartais apsiriboja vieno raumenų dalyvavimu, tačiau dažniau ji apima keletą ir net daugelio raumenų grupių iki visiško apibendrinimo. Miokloniniai strypai gali būti griežtai sinchroniški įvairiuose raumenyse ar asinchroniniuose, dažniausiai jie yra aritminiai ir gali būti lydimi ar ne kartu su judėjimu sąnaryje. Jų sunkumas gali skirtis nuo vos pastebimo sumažėjimo iki aštrių bendrųjų svyravimų, dėl kurių gali nukristi pacientas. Mioklonijos gali būti vienkartinės arba pasikartojančios, labai patvarios arba svyruojančios arba griežtai paroksizminės (pavyzdžiui, epilepsijos mioklonijos). Osciliacinis mioklonus apibūdina staigūs („sprogūs“) judesiai, kurie trunka keletą sekundžių, dažniausiai dėl netikėtų dirgiklių ar aktyvių judesių. Skiriamos spontaniškos mioklonijos (arba poilsio mioklonija) ir refleksas, sukeltas skirtingų būdų (regos, klausos ar somatosensorinių) jutimo stimulų. Yra mioklonijų, kurias sukelia savanoriški judesiai (veiksmai, tyčiniai ir posturiniai mioklonijos). Galiausiai yra žinomos mioklonijos, priklausomos ir nepriklausomos nuo budrumo-miego ciklo (išnyksta ir neišnyksta miego metu, pasirodo tik miego metu).

Pasiskirstymas skiria židinį, segmentinį, daugiakampį ir generalizuotą miokloną (panašų į distonijos sindromo klasifikaciją).

Minėtos klinikinės miokloninės charakteristikos (arba, kitaip tariant, sindromos analizė) paprastai papildo patofiziologinę ir etiologinę klasifikaciją.

[1], [2], [3]

Simptominis mioklonus

Simptominiai (antriniai) mioklonai atsiranda įvairių neurologinių ligų sistemoje.

Sukaupimo ligoms būdingos kelios ligos, kuriose būdingas epilepsijos priepuolių, demencijos, mioklonų, kai kurių neurologinių ir kitų pasireiškimų pasireiškimas. Daugelis šių ligų prasideda nuo vaikystės ar vaikystės.

• „Lafore“ liga yra reta liga, kuri paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Liga debiutuoja 6-19 metų. Jiems būdingi apibendrinti toniniai-kloniniai epilepsijos priepuoliai, kurie dažnai būna derinami su dalinėmis pakaušio paroksikomis paprastų regos haliucinacijų, galvijų išvaizdos ar sudėtingesnių regėjimo sutrikimų pavidalu. Vizualiniai paroxysms yra būdingas Lafory ligos požymis, 50% pacientų jie atsiranda jau ligos pradžioje. Netrukus atsiranda sunkus miokloninis sindromas, kuris dažnai užgožia susijusią ataksiją. Apibūdinamas laikinas žievės aklumas. Galutinėje stadijoje išsivysto sunki demencija, pacientai yra miegoti. EEG - epilepsijos aktyvumas kompleksų „smailių bangų“ ir „polisų lėtos bangos“ forma, ypač pakaušio regionuose. Diagnozuojant didelę reikšmę Lafory kūnų aptikimui odos biopsijoje yra dilbio srityje (su šviesos mikroskopija). Mirtina pasekmė po kelių metų nuo ligos pradžios.
• GM ₂ -gangliozidozė (Tay-Sachs liga) yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir debiutuoja pirmaisiais gyvenimo metais su protiniu atsilikimu, progresuojančia generalizuota hipotenzija, aklumu ir visų savanoriškų judėjimų praradimu nustatoma neurologinėje būklėje. Hipotenzija pakeičiama spazmu ir opisthotonus, epilepsijos apibendrinti ir daliniai miokloniniai traukuliai ir helolepsija. Nagrinėjant fondą atskleisti „vyšnių sėklos“ simptomą. Pacientai miršta 2-3 metų gyvavimo metais.
• Ceroid lipofuscinozei būdingas lipopigmentų nusodinimas CNS, hepatocituose, širdies raumenyse, tinklainėje. Yra keletas ceroid lipofuscinosis tipų: kūdikių, vėlyvųjų kūdikių, ankstyvųjų nepilnamečių (arba tarpinių), nepilnamečių, suaugusiųjų. Visais atvejais centrinė apraiška yra progresuojanti mioklonuso epilepsija. Odos ir limfocitų elektroninė mikroskopija atskleidžia būdingus profilius „pirštų atspaudų“ forma.

• Sialidos.
  • Mioklonusas su „vyšnių kaulais“ reiškia I tipo sialidozę. Ligos pagrindas yra neuroaminidazės trūkumas (paveldėjimo tipas - autosominis recesyvas). Liga prasideda nuo 8 iki 15 metų. Pagrindiniai simptomai: regėjimo sutrikimas, mioklonija ir generalizuoti epilepsijos priepuoliai. Mioklonus stebimas poilsiui, jis didėja savanoriškai judant ir palietus. Jutiminė stimuliacija skatina masinio dvišalio mioklonijos vystymąsi. Dažniausias simptomas yra veido raumenų mioklonas: spontaniškas, nereguliarus, vyraujantis lokalizavimas aplink burną. Veido mioklonus išlieka miego metu. Jį apibūdina ataksija. Bazėje - "vyšnių kaulo" simptomas, kartais - stiklakūnio drumstimas. Srautas yra progresyvus. EEG-kompleksuose „smailės lėtai banga“, sutampanti su apibendrintomis mioklonijomis.
  • Kita reta sialidozės forma yra galaktosialidozė. Išreikštas galaktosidazės trūkumu (nustatytu limfocituose ir fibroblastuose), kuris pasireiškia protinio atsilikimo, angiokeratomos, chondrodistrofijos ir trumpo augimo, epilepsijos priepuolių ir miokloninių hiperkinezių buvimu.
• Gošė liga yra žinoma trijose formose: infantilinis (I tipo), jaunikis (II tipas) ir lėtinis (III tipas). Tai III tipas, kuris kartais gali pasireikšti progresuojančia mioklonine epilepsija, taip pat splenomegalia, sumažėjusi žvalgyba, smegenėlių ataksija, piramidiniu sindromu. Dėl EEG - epilepsijos aktyvumo kompleksų "polyspayk-slow wave" forma, kai kuriais atvejais SSEP amplitudė. Gliukocerebrosido kaupimasis randamas įvairių organų, limfocitų ir kaulų čiulpų biopsijos medžiagoje.

Paveldimos degeneracinės smegenų, smegenų kamieno ir nugaros smegenų ligos (spinocerebellar degeneracija).

• Unferrich-Lundborg liga yra labiausiai žinoma vadinamoji progresuojanti mioklonuso epilepsija. Išsamiai ištirtos dvi šios ligos sergančių pacientų populiacijos: Suomijoje (šis myoclonus variantas neseniai buvo vadinamas Baltijos mioklonu) ir Marselio grupe (Ramsay Hunt sindromas, taip pat vadinamas Viduržemio mioklonu). Abu variantai turi panašų klinikinį vaizdą, ligos pradžios amžių ir paveldėjimo tipą (autosominė recesyvinė). Apie 85% atvejų liga prasideda nuo pirmojo - antrojo gyvenimo dešimtmečio (6–15 metų). Pagrindiniai sindromai yra miokloniniai ir epileptiniai. Epilepsijos priepuoliai dažniau yra kloniniai-toniniai-kloniniai. Veiksmas myoclonus palaipsniui progresuoja ir tampa pagrindiniu maladaptive veiksniu. Myoclonus gali tapti tinkama. Taip pat yra lengva ataksija ir lėtai progresuojantis intelektas. Kiti neurologiniai simptomai nėra būdingi.
• Friedreicho ataksija, be kitų simptomų, taip pat gali pasireikšti miokloniniame sindrome. Liga prasideda iki brendimo pabaigos (vidutiniškai 13 metų), būdinga lėtai progresuojančiai ataksijai (jautri, smegenų ar mišri), piramidės sindromas, disbazija, disartrija, nistagmas ir somatiniai sutrikimai (kardiomiopatija, diabetas, skeleto deformacijos, įskaitant Friedreicho pėdą)..

Paveldimos degeneracinės ligos, kurių pagrindinis pažeidimas yra bazinis ganglijas.

• Wilson-Konovalov liga dažnai atsiranda jauname amžiuje kepenų funkcijos sutrikimo simptomų fone ir pasireiškia polimorfiniais neurologiniais (įvairių tipų tremorais, chorėja, distonija, akinetiko-standžiu sindromu, mioklonu), psichikos ir somatiniais (hemoraginiu sindromu) sutrikimais. Vario ir baltymų apykaitos tyrimas ir Kaiser-Fleischer žiedo aptikimas leidžia atlikti tinkamą diagnozę.
• Torso distonija dažnai būna derinama su mioklonu (kaip ir tremoras), tačiau šis derinys ypač būdingas simptominei miokloninei distonijai (Wilsono-Konovalovo liga, po encefalitinis parkinsonizmas, lizosomų kaupimosi ligos, atmetamas postoxinis distonija ir kt.) Ir paveldimas distonija-mioklonuso sindromas.
• Gallervorden-Spatz liga yra reta šeiminė liga, kuri prasideda vaikystėje (iki 10 metų) ir kuriai būdinga progresuojanti disbazija (pėdų deformacija ir lėtai didėjantis galūnių standumas), disartrija ir demencija. 50% pacientų randama viena ar kita hiperkinezė (chorėja, distonija, mioklonusas). Kai kuriais atvejais aprašytas spazmas, epilepsijos priepuoliai, piginozės retinitas, regos nervo atrofija. CT arba MRI - šviesaus rutulio pralaimėjimo, susijusio su geležies kaupimu („tigro akimis“), vaizdas.
• Kortikos bazinė degeneracija reiškia ligas, kuriose mioklonus laikoma gana tipišku simptomu. Progresyvus akinetinis-standus sindromas brandaus amžiaus pacientui, kurį lydi savanoriški judesiai (mioklonus, distonija, tremoras) ir šoninė kortikos disfunkcija (galūnių apraxija, svetimų rankų sindromas, sudėtingų jautrumo tipų sutrikimai), rodo įtariamą cortico-bazalinę degeneraciją. Ligos širdyje yra asimetrinė fronto-parietinė atrofija, kartais aptinkama CT arba MRT.

Kai kurias ligas, pasireiškiančias demencija, pavyzdžiui, Alzheimerio liga ir ypač Creutzfeldt-Jakob liga, gali lydėti mioklonus. Pirmuoju atveju klinikiniame paveiksle priešakyje atsiranda ne kraujagyslių tipo demencija, o antruoju atveju demencija ir mioklonus atsiranda kitų progresuojančių neurologinių sindromų (piramidės, smegenų, epilepsijos ir kt.) Fone ir būdingi EEG pokyčiai (ūminės formos trifazinis ir polifazinis aktyvumas). Kurių amplitudė yra iki 200 µV, atsirandanti 1,5-2 Hz dažniu).

Virusinis encefalitas, ypač encefalitas, kurį sukelia herpes simplex virusas, subakutinis sklerozinis encefalitas, econo faliitas ir arbovirusinis encefalitas, dažnai lydi mioklonus (kartu su kitais neurologiniais pasireiškimais), kuris yra gana būdingas jų klinikinio paveikslo elementas.

Metaboliniai encefalopatijos kepenų, kasos, inkstų ir plaučių ligomis, be sąmonės sutrikimų, dažnai pasireiškia tokiais simptomais kaip tremoras, mioklonus ir epilepsijos priepuoliai. Neigiamas myoclonus (asteriksas) yra labai būdingas metabolinei encefalopatijai (žr. Toliau), tokiais atvejais jis paprastai yra dvišalis ir kartais pasireiškia visose galūnėse (ir netgi žandikaulyje). „Asterixis“ gali turėti tiek žievės, tiek ir subortikos.

Speciali metabolinių encefalopatijų grupė susideda iš kai kurių mitochondrijų ligų, kurias lydi mioklonus, MERRF ir MELAS sindromas.

• Mioklonuso epilepsija su „suplėšytais“ raudonais skaidulais (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) paveldima mitochondrijų tipo. Ligos pradžios amžius svyruoja nuo 3 iki 65 metų. Dažniausiai pasireiškia progresuojanti mioklonuso-epilepsijos sindromas, susijęs su smegenėlių ataksija ir demencija. Likusį klinikinį vaizdą išskiria polimorfizmas: neurosensorinis kurtumas, miopatiniai simptomai, regos nervo atrofija, spazmas, periferinė neuropatija, jutimo sutrikimai. Srauto intensyvumas taip pat yra labai įvairus. EEG atveju pastebima anomalinė pagrindinė veikla (80%), „smailės lėtos bangos“, „polisų lėtos bangos“ kompleksai, difuzinės lėtos bangos ir šviesos jautrumas. Nustatykite milžinišką SSEP. Su CT arba MRI randama smegenų žievės difuzinė atrofija, įvairaus sunkumo baltos medžiagos pokyčiai, bazinio ganglio kalcifikacija ir židinio žievės židiniai. Skeleto raumenų biopsijos mėginių tyrimas atskleidžia būdingą patomorfologinę ypatybę - „suplėšytus“ raudonus pluoštus. Biocheminė analizė rodo laktato koncentracijos padidėjimą.
• Mitochondrijų encefalomyopatiją su pieno rūgšties acidoze ir epizodais (MELAS sindromas) sukelia aštresnės mitochondrijų DNR mutacijos. Pirmieji ligos požymiai dažniausiai pasireiškia 6–10 metų amžiaus. Vienas iš svarbiausių simptomų yra fizinio krūvio netoleravimas (po to labai pablogėja sveikatos būklė, atsiranda raumenų silpnumas ir kartais atsiranda mialgija). Jiems būdingas galvos skausmas, panašus į migreną ir pykinimą ir vėmimą. Kitas neįprastas ir būdingas simptomas yra insulto tipo epizodai, turintys galvos skausmą, židinio neurologiniai simptomai (galūnių ir raumenų parezė ir paralyžius, kuriuos įkvėpė BN, komatinės būsenos), juos sukelia karščiavimas, tarpinės infekcijos ir linkę į atkrytį. Jų priežastis yra ūmus energijos išteklių trūkumas ląstelėse ir, dėl to, didelis jautrumas galimiems toksiškiems poveikiams („metaboliniai smūgiai“). Jiems būdingi epilepsijos priepuoliai (daliniai ir generalizuoti traukuliai), mioklonusas, ataksija. Kai liga progresuoja, atsiranda demencija. Apskritai, vaizdas yra labai polimorfinis ir kintamas atskiriems pacientams. Miopatinis sindromas taip pat kinta ir paprastai yra lengvas. Biocheminis kraujo tyrimas atskleidžia laktato acidozę, o skeleto raumenų biopsijos morfologinis tyrimas yra "suplėšytų" raudonų pluoštų simptomas.

Toksiška encefalopatija, pasireiškianti be kitų simptomų, gali sukelti apsinuodijimą (bismutą, DDT) arba tam tikrų vaistų (antidepresantų, anestetikų, ličio, prieštraukulų, levodopos, MAO inhibitorių, neuroleptikų) vartojimą / perdozavimą.

Encefalopatija, kurią sukelia fizinių veiksnių poveikis, taip pat gali pasireikšti tipišku miokloniniu sindromu.

• Posthypoksinė encefalopatija (Lants-Adams sindromas) pasižymi tyčiniu ir operaciniu mioklonija, kartais kartu su disartrija, drebuliu ir ataksija. Sunkiais atvejais pacientas yra atleidžiamas nuo mioklonus tik visiškai atsipalaidavus linkusios padėties, bet kokie judesio bandymai lemia apibendrintų mioklonijų „sprogimą“, dėl kurios atimama galimybė savarankiškam judėjimui ir savitarnai. Pasirinktas vaistas yra klonazepamas, o geras šio vaisto poveikis laikomas vienu iš diagnozės patvirtinimų.
• Sunkus trauminis smegenų pažeidimas gali sukelti tik mioklonus, kuris gali būti susijęs su kitais neurologiniais ir psichopatologiniais sutrikimais.

Centrinės nervų sistemos (įskaitant dento-alyvuogių, sukelia palatino mioklonus) židiniai yra skirtingų etiologijų (insultas, stereotaktinis įsikišimas, navikas), be myoclonus, lydi aiškūs kartu atsirandantys neurologiniai simptomai ir atitinkama duomenų istorija, palengvinanti diagnozę.

Nugaros smegenų mioklonui būdingas vietinis pasiskirstymas, apraiškų stabilumas, nepriklausomybė nuo egzogeninių ir endogeninių poveikių, išsivysto su įvairiais nugaros smegenų pažeidimais.

[4], [5], [6], [7], [8],

Myoclonus patofiziologinė klasifikacija

Mioklonuso patofiziologinė klasifikacija rodo, kad jos generacija yra nervų sistemoje:

• žievė (somatosensorinė žievė);
• subkortikinė (tarp žievės ir nugaros smegenų);
• stiebas (retikulinis);
• stuburo;
• periferinė (pažeista stuburo šaknys, plexus ir nervai).

Kai kurie autoriai suvienija subkortikinį ir kamieninį miokloną į vieną grupę.

• Prieš kortikos mioklonijas pasireiškia pokyčiai EEG spyglių, smailių bangų kompleksų arba lėtų bangų forma. Paslėptas laikotarpis tarp EEG ir EMG išleidimo atitinka žadinimo laiką piramidės trakte. Kortikos myoclonus gali būti spontaniškas, sukeltas judėjimo (žievės veiksmo mioklonus) arba išorinių dirgiklių (žievės reflekso mioklonus). Jis gali būti židinio, daugiafunkcinis arba apibendrintas. Kortikos myoclonus dažnai distalinis ir atsiranda lankstelyje; dažnai kartu su kozhevnikovskoy epilepsija, Jacksono ir antriniu generalizuotu toniniu-kloniniu priepuoliu. Pažymėtas patologinis SSEP amplitudės padidėjimas (iki milžiniškų SSEP formavimosi). Be to, kai tam tikri smegenų žievės mioklonijos polysynaptic žymiai padidinti ilgai-vyrių (ilgai-kilpa) refleksų.
• Subkortikalioje mioklonoje laikini ryšiai tarp EEG ir EMG nėra atsekami. EEG išleidimai gali sekti mioklonus arba visiškai nebūti. Thalamus gali sukelti subkortikinį miokloną ir pasireiškia apibendrintomis, dažnai dvišalėmis mioklonijomis.
• Retikuliniai mioklonai atsiranda smegenų kamiene dėl padidėjusios retikulinės formos caudalinės dalies, daugiausia milžiniškų ląstelių branduolio, iš kurio impulsai plinta caudaliniu būdu (į stuburo motoneuronus) ir rostral (į žievę). Retikulinis mioklonus dažnai apibūdina apibendrintas ašinis raumenys, o proksimaliniai raumenys yra susiję su daugiau nei distaliniais raumenimis. Kai kuriems pacientams jis gali būti fokusuotas. Retikulinis mioklonas gali būti spontaniškas, veikiantis ir refleksas. Skirtingai nuo žievės, su retikuliniu mioklonu, nėra jokio ryšio tarp EEG ir EMG pokyčių, taip pat tarp milžiniškų SSEP. Padidėja polisynaptiniai refleksai, bet ne žievės sukeltas atsakas. Retikulinis mioklonas gali būti panašus į sustiprintą pradinį refleksą (pirminį hiperexpletioną).
• Nugaros smegenų mioklonus gali sukelti širdies priepuoliai, uždegiminės ir degeneracinės ligos, navikai, nugaros smegenų pažeidimai, spinalinė anestezija ir kt. Tipiškais atvejais jis yra židinio ar segmentinio, spontaniško, ritminio, nejautrumo išoriniams stimulams ir, skirtingai nuo smegenų kilmės mioklonų, miego metu neišnyksta. Su stuburo myoclonus EMG aktyvumas lydi kiekvieną raumenų susitraukimą, o EEG koreliacijos nėra.

Jei patofiziologinė klasifikacija bandoma susieti su konkrečiomis ligomis, tai atrodys taip.

• Žievės mioklonus: navikai, angiomos, encefalitas, metabolinė encefalopatija. Tarp degeneracinių ligų ši grupė apima progresyvią moklonus-epilepsiją (MERRF sindromas, MELAS sindromas, lipidozė, Lafory liga, ceroid lipofuscinosis, šeimos kortikos miokloninis drebulys, Unferriht-Lundborg liga su Baltijos ir Viduržemio jūros mioklonuso liga, aš turiu ligą. -Palid-Lewis atrofija), juvenilinė miokloninė epilepsija, po toksinės Lance-Adams myoclonus, Alzheimerio liga, Creutzfeldt-Jakob liga, Huntingtono trochaika, olivopontocerebellar pinigai degeneracija, cortico-bazalinis degeneracija. Kozhevnikovskaja epilepsija, be erkinio encefalito, gali būti susijusi su Rasmusseno encefalitu, insultu, navikais ir retais atvejais su išsėtine skleroze.
• Subkortinė mioklonus: Parkinsono liga, daugybinė sisteminė atrofija, cortico-basal degeneracija. Ciklopatinis mioklonus reikėtų priskirti šiai grupei (idiopatinė, insultas, navikai, išsėtinė sklerozė, trauminis smegenų pažeidimas, neurodegeneracinės ligos).
• Stuburo myoclonus: uždegiminė mielopatija, navikai, sužalojimai, išeminė mielopatija ir kt.
• Periferinė mioklonus: periferinių nervų, plexusų ir šaknų pažeidimas.

[9], [10], [11], [12]

Myoclonus etiologinė klasifikacija

Pažymėtina, kad kai kurių miokloninių sindromų patofiziologinis mechanizmas vis dar yra mažai žinomas, todėl etiologinė klasifikacija turėtų būti laikoma patogesne gydytojui, mioklonus skirstant į 4 grupes: fiziologinius, esminius, epilepsiškus, simptominius (antrinius).

• Fiziologinis mioklonas.
  • Miego mioklonas (užmigimas ir pabudimas).
  • Mioklonuso baimė.
  • Mioklonus sukelia intensyvus fizinis krūvis.
  • Žagas (kai kurie jo variantai).
  • Gerybinis kūdikių mioklonus maitinant.
• Esminis mioklonas.
  • Paveldimas mioklonus-distonijos sindromas (daugybės Friedreich para-myoclonus arba miokloninė distonija).
  • Naktinis mioklonus (periodiškas galūnių judėjimas, neramių kojų sindromas).
• Epilepsijos mioklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsija.
  • Myoclonic absansy.
  • Kūdikių spazmai.
  • Lennox-Gasto sindromas.
  • Jansų jauniklių miokloninė epilepsija.
  • Progresyvi miokloninė epilepsija ir kai kurios kitos jaunos epilepsijos.
• Simptominis mioklonus.
  • Sukaupimo ligos: Lafory Taurus liga, GM-gangliozidozė (Tay-Sachs liga), ceroid lipofuscinosis, sialidozė, Gošė liga.
  • Paveldimos degeneracinės smegenų, smegenų kamieno ir nugaros smegenų (spinocerebeliozės degeneracija) ligos: Baltijos mioklonus (Unferriht-Lundborg liga), Viduržemio jūros mioklonus (Ramsay Hunt sindromas), Friedreich ataksija, ataksija-telangiektazija.
  • Degeneracinės ligos, turinčios pagrindinį bazinių ganglijų pažeidimą: Wilson-Konovalov liga, torsioninė distonija, Hallervorden-Spatz liga, cortico-basal degeneracija, progresuojanti supranuklearinė paralyžius, Huntingtono chorėja, daugybinė sistemos atrofija ir kt.
  • Degeneracinės demencijos: Alzheimerio liga, Creutzfeldt-Jakob liga.
  • Virusinis encefalitas (herpesinė encefalitas, subakutinis sklerozinis panencepalitas, ekonominis encefalitas, arbovirusinis encefalitas ir kt.).
  • Metabolinė encefalopatija (įskaitant mitochondrijus, taip pat su kepenų ar inkstų nepakankamumu, dializės sindromu, hiponatremija, hipoglikemija ir kt.).
  • Toksiška encefalopatija (bismuto intoksikacija, antidepresantai, anestetikai, ličio, prieštraukuliniai vaistai, levodopa, MAO inhibitoriai, neuroleptikai).
  • Encefalopatija, kurią sukelia fizikinių veiksnių poveikis (po hipoksinio Lanz-Adamo sindromo, po trauminio myoclonus, karščio smūgio, elektros smūgio, dekompresijos).
  • Centrinės nervų sistemos pažeidimas (insultas, neurochirurginės operacijos, navikai, TBI).
  • Nugaros smegenų pažeidimas.
• Psichogeninis mioklonas.

[13], [14]

Fiziologinis mioklonas

Sveikame asmenyje tam tikromis aplinkybėmis gali atsirasti fiziologinis mioklonus. Ši grupė apima miego miokloniją (miego ir pabudimo); išsigandęs mioklonija; mioklonus, kurį sukelia intensyvus fizinis krūvis; žagsulys (kai kurie jo variantai) ir gerybiniai kūdikių mioklonijos maitinant.

• Kartais natūralūs fiziologiniai drebulys, kai užmigti ir pabudinti nerimtuose individuose, gali sukelti baimę ir neurotinę patirtį, tačiau jie lengvai pašalinami racionalia psichoterapija.
• Baimės mioklonijos gali būti ne tik fiziologinės, bet ir patologinės (starto sindromas, žr. Toliau).
• Intensyvus fizinis aktyvumas gali sukelti vieną trumpalaikį miokloninį gerybinio pobūdžio susitraukimą.
• Žagulys yra dažnas reiškinys. Šio simptomo pagrindas yra diafragmos ir kvėpavimo raumenų miokloninis susitraukimas. Myoclonus gali būti ir fiziologinis (pvz., Persivalgęs), ir patologinis (virškinimo trakto ligoms arba, dažniau, krūtinės organams), įskaitant nervų sistemos ligas (phrenic nervo stimuliavimas, smegenų kamieno pažeidimas arba viršutinio kaklo nugaros smegenų pažeidimas). Smegenys). Žagsulius gali sukelti toksinis poveikis. Galiausiai tai gali būti tik psichogeninė.

[15], [16], [17]

Esminis mioklonas

Esminis mioklonus yra gana reta paveldima liga. Yra tiek šeimos (autosominis dominuojantis paveldėjimas), tiek atsitiktinės formos. Liga prasideda nuo pirmojo ar antrojo gyvenimo dešimtmečio ir nėra susijusi su kitais neurologiniais ir psichikos sutrikimais, EEG pokyčių nėra. Klinikiniai pasireiškimai yra nereguliarus, aritminis ir asinchroninis raumenų susitraukimas ir drebėjimas su daugiakalbiu ar generalizuotu mioklonijos pasiskirstymu. Pastaruosius sustiprina savanoriški judėjimai. SSEP nėra padidintas netgi miokloninio judėjimo metu, o tai rodo jo subkortinę kilmę. Iki šiol ši liga buvo vadinama Friedreich daugybe paramyoklonų. Kadangi jis gali sukelti distoninius simptomus (vadinamąjį dystoninį miokloną), o sindromas yra jautrus alkoholiui, dabar daugelis paramyoklonuso ir miokloninės distonijos yra laikomos ta pačia liga ir vadinamos paveldima mioklonus-distonija.

Kita esminė mioklonuso forma yra naktinis mioklonas, žinomas kaip „periodiškas galūnių judėjimas“ (terminas, siūlomas tarptautinėje miego sutrikimų klasifikacijoje). Šis sutrikimas nėra tikras mioklonus, nors jis įtrauktas į šiuolaikines miokloninių sindromų klasifikacijas. Liga pasižymi pasikartojančių, stereotipinių kojų judesių klubo, kelio ir kulkšnies sąnarių pailgėjimo ir lankstymo epizodais, kurie atsiranda paviršinių (I-II) miego stadijų metu ir kurie dažnai būna susiję su dismisijos sutrikimais. Judėjimas nėra susijęs su EEG pokyčiais ar pabudimu. Periodiniai miego sutrikimai gali būti derinami su neramių kojų sindromu. Pastarajam būdingas staigus progresavimas ir sparčiai didėjančios parestezijos kojose, paprastai atsirandančios prieš miego pradžią ir sukelia didžiulį poreikį judėti kojas. Trumpas pėdos judėjimas iš karto pašalina diskomforto jausmą. Abiejų sindromų atveju levodopa ir benzodiazepinas (paprastai klonazepamas) ir opiatai paprastai yra veiksmingi.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epilepsijos mioklonus

Epilepsijos mioklonuose klinikiniame paveiksle vyrauja miokloniniai traukuliai, bet ne pradiniame etape encefalopatijos požymių nėra. Epilepsijos mioklonus gali pasireikšti kaip izoliuoti epilepsijos miokloniniai raumenys epilepsijos epizepsijos (Kozhevnik epilepsijos), šviesai jautrios epilepsijos, idiopatinio „stimulo jautrumo“ mioklonuso, miokloninių absansų metu. Į šią grupę įeina vaikų miokloninių epilepsijų grupė, turinti platesnes apraiškas: infantiliniai spazmai, Lennox-Gastaut sindromas, Janz juvenilinė miokloninė epilepsija, progresuojanti miokloninė epilepsija, ankstyvoji miokloninė epilepsija kūdikiams.

Kozhevnikovskaja epilepsija (epilepsija partiška nuolatinė) iš pradžių buvo apibūdinta kaip vienas iš lėtinės erkių pavasario-vasaros encefalito formos variantų, jis pasireiškia nuolatinėmis židinio mažos amplitudės ritminėmis kloninėmis raumenų susitraukimais (kortikos myoclonus), apimančia vieną kūno dalį. Dažnai dalyvauja veido ir distalinių galūnių raumenys. Susitraukimai yra pastovūs, paprastai trunka daug dienų ir net metų, kartais jie pastebi antrinę generalizaciją į toninį-kloninį priepuolį. Panašus sindromas, bet su progresyviu kursu, buvo aprašytas su difuziniu pusrutulio pažeidimu (lėtiniu Rasmusseno encefalitu), jo nologinis nepriklausomumas tebėra prieštaringas. Kozhevnikov epilepsijos sindromas taip pat yra aprašyti ligų, pavyzdžiui, pūlinių, granuliomos, insulto, subduralinė hematoma, naviko, cherpno traumos, nonketotic hiperglikeminis būklės (ypač hiponatremijos buvimą), kepenų encefalopatijos, išsėtinės sklerozės, MELAS sindromo. Taip pat aprašytos Iatrogeninės formos (penicilinas ir kt.).

Myoclonic absansy. Vidutinis epilepsijos atsiradimo amžius su miokloniniais nebuvimais (Tassinari sindromas) yra 7 metai (nuo 2 iki 12,5 metų). Staigus abscesas pradeda lydėti dvišalius ritminius miokloninius blauzdas, pastebėtus pečių juostos raumenyse, rankose ir kojose, o veido raumenys mažesniu mastu. Judėjimas gali didinti intensyvumą ir įgyti toninį simbolį. Trumpi treniruotės ir toniniai susitraukimai gali būti simetriški arba dominuoja vienoje pusėje, sukeldami galvą ir kūną. Išpuolio metu taip pat yra įmanoma kvėpavimo sustojimas ir priverstinis šlapinimasis. Sąmonės praradimas pūlinant gali būti visiškas arba dalinis. Kiekvienas miokloninių absansų epizodas gali trukti nuo 10 iki 60 sekundžių. Traukuliai gali pasireikšti daug kartų per dieną, jie tampa dažnesni ryte (per 1-3 valandas po pabudimo). Retais atvejais stebimi miokloninių nebuvimų būklės atvejai. Daugeliu atvejų abscesai derinami su generalizuotais traukuliais, kurie paprastai būdingi mažai (maždaug 1 kartą per mėnesį ar mažiau). Dažnai stebimas žvalgybos sumažėjimas. Antikonvulsinis atsparumas yra gana tipiškas. Etiologija nežinoma, kartais pastebimas genetinis polinkis.

Kūdikių spazmai (Vakarų sindromas) vadinami nuo amžiaus priklausančia epilepsija. Pirmieji ligos pasireiškimai pasireiškia per 4-6 mėnesius. Sindromas pasižymi būdingais priepuoliais, psichiniu atsilikimu ir hipsa ritmu EEG (nereguliarios aukštos įtampos lėtos smailės bangos veikla), kuri buvo Vakarų triado pagrindas. Kūdikių spazmus paprastai apibūdina simetriški, dvišaliai, staigūs ir trumpi tipiškų raumenų grupių susitraukimai (lankstumas, ekstensorius ir mišri spazmai). Dažnai pastebimi lankstūs spazmai, pasireiškiantys trumpu lanku (jei yra susiję su pilvo raumenimis), o rankos sudaro liejimo arba švino judėjimą. Išpuoliai liemens liemens ir pareikšti rankas primena rytų sveikinimo ir buvo vadinami "Salaam atakų." Išpuolių dažnis labai skiriasi (sunkiais atvejais jie atsiranda kelis šimtus kartų per dieną). Dauguma išpuolių yra suskirstyti į grupes, jie dažnai atsiranda ryte po pabudimo ar užmigimo. Poveikio metu kartais pastebimas akių nuokrypis ir nistagmoidiniai judesiai. Kūdikių spazmai gali būti antriniai (simptominiai), idiopatiniai ir kriptogeniniai. Antrinės formos aprašytos perinataliniams pažeidimams, infekcijoms, smegenų malformacijoms, gumbų sklerozei, sužalojimams, įgimtoms medžiagų apykaitos sutrikimams, degeneracinėms ligoms. Kūdikių spazmai turėtų būti diferencijuojami nuo gerybinių, ne epilepsijos kūdikių spazmų (gerybinių kūdikių mioklonų), pastarieji nėra lydimi epilepsijos išsiliejimo į EEG ir per ateinančius metus (iki 3 metų) patenka atskirai. Ateityje 55–60% vaikų, turinčių kūdikių spazmus, gali patirti kitų rūšių priepuolius (Lennox-Gastaut sindromas).

Lennox-Gasto sindromui būdingi tipiški EEG pokyčiai [lėtos bangos išsiliejimai su mažesniu dažniu (2 Hz), nei su tipiniais absantais (3 Hz)], protinis atsilikimas ir ypatingi priepuolių tipai, įskaitant miokloninius blauzdas, netipines abscesas ir astmos priepuoliai (epilepsijos lašų priepuoliai, akinetiniai priepuoliai).

Dažniausiai sindromas prasideda staigiais lašais, dažnėja traukuliai, atsiranda epilepsijos būklė, pablogėja intelektinės funkcijos ir galimi asmenybės sutrikimai bei lėtinė psichozė. Apie 70% vaikų, sergančių šiuo sindromu, turi tonizuojančių priepuolių. Jie yra trumpi, trunka kelias sekundes ir pasireiškia galvos ir liemens lenkimo judesiais, ekstensoriaus judesiais, taip pat akių nuokrypiu ar paciento kritimu. Konfiskavimas gali būti asimetriškas arba daugiausia vienašalis. Kartais automatinis elgesys seka tonikas. Dauguma toninių priepuolių išsivysto miego metu.

Netipiški nebuvimai pastebimi maždaug trečdalyje Lennox-Gastaut sindromo pacientų. Jie yra ilgesni nei tipiški absansai, juos lydi įvairūs motoriniai reiškiniai (nusišypsoję, mioklonus veido, postūriniai reiškiniai ir pan.). Be atoninių ir toninių traukulių, tipiškų miokloninių ir miokloninių atonų priepuolių, kurie taip pat lemia paciento kritimą (epilepsija su miokloniniais-astatiniais priepuoliais). Galimi ir kiti priepuolių tipai (generalizuotas toninis-kloninis, kloninis; daliniai priepuoliai yra mažiau paplitę). Sąmonė paprastai lieka aiški. Etiologiškai 70% Lennox-Gastaut sindromo atvejų yra susiję su perinataliniais pažeidimais.

Janz juvenilinė miokloninė epilepsija („impulsyvus petit mal“) prasideda antrajame gyvenimo dešimtmetyje (dažniausiai 12–24 metų), kuriai būdingi miokloniniai traukuliai, kartais susiję su generalizuotais toniniais-kloniniais traukuliais ir (arba) absantais. Dominuoja miokloniniai traukuliai, kuriems būdingi staigūs trumpalaikiai simetriški ir sinchroniniai raumenų susitraukimai. Judėjimas fiksuoja daugiausia pečius ir rankas, atėmus liemens ir kojų raumenis. Išpuoliai yra pavieniai arba suskirstyti į grupes. Pacientas gali patekti į savo kelius. Miokloninių traukulių metu protas lieka nepaliestas, net jei jie atsiranda serijoje arba miokloninės epilepsijos būklės paveiksle.

Generalizuoti toniniai-kloniniai traukuliai dažniausiai pasireiškia po (vidutiniškai po 3 metų) miokloninių traukulių pradžios. Tipiniais atvejais priepuolis prasideda nuo miokloninių raumenų, didėjant intensyvumui su generalizuotu mioklonu, kuris tampa generalizuotu toniniu-kloniniu priepuoliu. Šis tipiškas vaizdas vadinamas „myoclonic grand mal“ („impulsyvus grand mal, “ kloninis-toninis-kloninis priepuolis ”). Išpuoliai atsiranda beveik išimtinai po ryto pabudimo.

Paprastai netikslumai pastebimi netipiniame variante ir pasireiškia 15–30% pacientų, kurių vidutinis amžius yra 11,5 metų. Paprastai intelekto nepatiria.

Sunkus miokloninis epilepsija kūdikiams prasideda pirmaisiais gyvenimo metais. Pirma, yra bendri arba vienašališki kloniniai traukuliai be prodrominių simptomų. Miokloniniai raumenys ir daliniai traukuliai paprastai atsiranda vėliau. Miokloniniai traukuliai dažnai pasireiškia viena ranka arba galva, o po to paverčiami apibendrintais; jie paprastai atsiranda kelis kartus per dieną. Taip pat gali pasirodyti netipiški absansiniai ir sudėtingi daliniai išpuoliai su atopiniais ar priešiškais reiškiniais ar automatizmais. Jam būdingas psichomotorinio vystymosi atsilikimas ir progresuojančio neurologinio deficito atsiradimas ataksijos ir piramidinio sindromo pavidalu. 15–25% pacientų atskleidė paveldimą epilepsijos naštą. MRT neatskleidžia specifinių anomalijų.

Ankstyvoji miokloninė encefalopatija prasideda pirmąjį gyvenimo mėnesį. Ankstyvas dalinių miokloninių epilepsijos plyšių atsiradimas yra būdingas, juos jungia paprasti daliniai priepuoliai (akių nuokrypis, apnėja ir kt.), Tada masyvesnis arba apibendrintas mioklonas, tonizuojantis spazmas (atsiranda vėliau) ir kiti priepuolių tipai. Tipiška kūno raumenų hipotonija, dvišaliai piramidiniai požymiai, galbūt susiję su periferiniais nervais. Gali pablogėti psichomotorinis vystymasis. Vaikas miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus arba patenka į nuolatinę vegetacinę būklę. Etiologija nežinoma.

Gerybinė miokloninė epilepsija kūdikiams paprastai prasideda nuo miokloninio drebėjimo įprastu kitu atveju kitaip senyvu vaiku nuo 4 mėnesių iki 3 metų. Berniukai serga dažniau. Miokloniniai strypai gali būti subtilūs, tačiau laikui bėgant jie tampa akivaizdūs. Palaipsniui priepuoliai yra apibendrinami, apimantys kamieną ir galūnes, o tai sukelia galvos posūkius ir pakelia rankas į šonus, taip pat apatinių galūnių lenkimą. Galima pastebėti akių nukrypimą į viršų, galbūt ir staigus paciento kritimas. Miokloniniai traukuliai yra trumpi (1-3 s), gali pasireikšti kelis kartus per dieną. Sąmonė paprastai lieka nepaliesta. Kiti arešto tipai nėra.

[24], [25],

Kiti miokloniniai sindromai

Baigiant mioklonus, patartina paminėti dar keletą ypatingų sindromų, retai paminėtų buities literatūroje.

Palatino mioklonus (minkštųjų gomurių mioklonusas, ciklinis mioklonus, minkštųjų gomurių nistagmas, minkštųjų gomurių drebulys) yra viena iš mirtritikų apraiškų. Jis gali būti pastebimas atskirai rutminiu (2-3 c) kontraktuose arba kartu su panašiomis ritminėmis mioklonijomis, beveik nesiskiriančiomis nuo drebulio, liežuvio, žandikaulio, gerklų, diafragmos ir distalinių rankų (klasikinės myiritmijos). Myorrhythmia yra ritminis mioklonas, kuris skiriasi nuo drebulio (parkinsono), daugiausia dėl žemo dažnio (1-3 Hz) ir būdingo pasiskirstymo. Kartais, kartu su ciklopatiniu mioklonu, stebimas vertikalus akių mioklonus („sūpynės“), šis sindromas vadinamas akių palatino mioklonu. Mioritmija miego metu dingsta (kartais patologiniai judesiai pastebimi miego metu). Retai pasireiškia mirtis be palatino mioklonuso. Izoliuoti minkštųjų gomurių mioklonai gali būti idiopatiniai arba simptominiai (smegenų navikai ir dauguma smegenų žievės, insulto, encefalomielito, traumos). Idiopatinis mioklonus dažnai išnyksta miego, anestezijos ir komos metu. Simptominis minkštųjų gomurių mioklonus šiomis sąlygomis yra stabilesnis. Dažniausios generalizuotos mieloritijos priežastys yra smegenų kamieno kraujagyslių pažeidimai ir smegenų degeneracija, susijusi su alkoholizmu ar malabsorbcijos sindromu.

„Opsoclonus“ („šokių akių“ sindromas) yra akių raumenų miokloninė hiperkinezė, kuri pasireiškia sparčiais trūkiais, chaotiškais, daugiausia horizontaliais akių obuolių judėjimais. Gali būti atsitiktinis skirtingų dažnių ir amplitudių horizontalių, vertikalių, įstrižinių, apskritimų ir švytuoklės judesių pasikeitimas. Pasak kai kurių pastabų, opsoklonus išlieka miego metu, intensyvėjant pabudimui, jis dažnai klysta dėl nistagmo, kuris skiriasi nuo opsoklono buvimo 2 fazėse: lėtai ir greitai. Opsoklonus rodo organinių smegenų kamieninių jungčių organinį pažeidimą ir dažnai lydi generalizuotą miokloniją, ataksiją, tyčinį drebulį, hipotenziją ir kt. Pagrindiniai etiologiniai veiksniai yra virusinis encefalitas, išsėtinė sklerozė, smegenų kamienai ir smegenų navikai, paraneoplastiniai sindromai (ypač vaikams), trauma, metabolinė ir toksinė encefalopatija (vaistai, toksinai, ne-ketotinė hiperglikemija).

Neigiamas myoclonus („fluttering“ tremoras, asteriksas) panašus į tremorą. Tačiau tai nėra pagrįsta aktyviais raumenų susitraukimais, o atvirkščiai, periodiniai raumenų raumenų tonizmas su bioelektriniu „tyla“ šiais momentais. Asteriksas yra ypač būdingas metabolinei encefalopatijai kepenų, inkstų, plaučių ir kt. Tokiais atvejais jis paprastai yra dvišalis. Retais atvejais asterexis gali būti vietinio smegenų pažeidimo požymis (kraujavimas iš thalamus, parietinės skilties ir pan.), Pasireiškiantis tokiais atvejais. „Asterixis“ yra lengviausia aptikti, kai rankos traukiamos į priekį.

Pradinis sindromas jungia ligų grupę, kuriai būdinga sustiprinta pradinė reakcija (nustebimas), reaguojant į netikėtus išorinius stimulus (dažnai klausos ir lytėjimo).

[26], [27]

Psichogeninis mioklonas

Psichogeninį miokloną pasižymi ūminiu mioklono atsiradimu, dažniu, amplitude ir pasiskirstymu. Yra ir kitų nenuoseklumų, būdingų organiniam mioklonui (pvz., Kritulių ir pažeidimų nebuvimas, nepaisant ryškaus nestabilumo ir kūno svyravimų ir kt.), Spontaniškas remisijos, hiperkinezės sumažėjimas su išsiblaškymu, hiperkinezės amplifikacija ir sumažėjimas, veikiant rekomendacijai, psichoterapijai ar reaguojant į placebą, kitų psichogeninių motorinių, psichikos sutrikimų.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Myoclonus diagnostika ir gydymas

Diagnozė pagrįsta klinikiniais duomenimis. Gydymas prasideda nuo pagrindinių metabolinių sutrikimų korekcijos. Dažnai skiriama klonazepamo 0,5-2 mg per burną 3 kartus per parą. Jis gali būti veiksmingas valprok 250-500 mg per burną 2 kartus per dieną; kartais padeda kiti antikonvulsantai. Dekarboksilazės inhibitorius karbidopa (daugiausiai 50 mg ryte ir 50 mg ryte ir 25 mg vidurdienį arba 25 mg vidurdienį arba 25 mg ryte) ir serotonino prekursoriaus 5-hidroksitriptofano daugelis formų atsako į 5-hidroksitriptofaną. 50 mg vakare ir 25 mg prieš miegą).

[35], [36], [37],