Mirtina nemiga

Mirtina nemiga yra retas ir nepagydomas neurologinis sutrikimas, kuriam būdingas laipsniškas gebėjimo užmigti ir palaikyti normalų miego modelį. Tai neabejotinai yra vienas sunkiausių ir nepagydomų miego sutrikimų.

Čia yra pagrindinės mirtinos nemigos savybės:

1. Laipsniškas miego sutrikimas: Mirtingi nemiga sergantys pacientai pradeda turėti miego problemų, kurios pamažu blogėja. Jie gali patirti nemigą, likti budriems naktį arba budėti daugiau nei kelias minutes naktį.
2. Psichiatriniai ir neurologiniai simptomai: Ligai progresuojant, pacientai gali patirti įvairių psichiatrinių ir neurologinių simptomų, tokių kaip nerimas, depresija, panikos priepuoliai, agresyvus elgesys, haliucinacijos ir kiti.
3. Fizinis pablogėjimas: palaipsniui didėjantis fizinis pablogėjimas, įskaitant svorio metimą, raumenų silpnumą ir sunkumus koordinuojant judesius.
4. Kognityvinis nuosmukis: Pacientai taip pat gali patirti atminties, koncentracijos ir pažinimo gebėjimų problemas.
5. Negydoma nemiga: Šis miego sutrikimas nereaguoja į tradicinius nemigos, įskaitant miego tabletes, procedūras.

Mirtina nemiga yra susijusi su smegenų struktūros pokyčiais ir baltymo anomalijomis, žinomais kaip prionas, kuris vaidina miego reguliavimą. Manoma, kad tai yra paveldimas sutrikimas, o PRNP geno mutacija yra priežastis.

Priežastys Mirtina nemiga

Jos priežastis yra susijusi su PRNP (priono baltymo) geno mutacija, kuri vaidina pagrindinį vaidmenį reguliuojant miegą ir kitus neurologinius procesus.

Ši mutacija lemia nenormalią priono baltymo (priono baltymo) formą, kuri pradeda kauptis smegenyse ir trukdyti normaliai jo funkcijai. Kai šis nenormalus baltymas kaupiasi, jis praranda galimybę užmigti ir palaikyti normalų miegą. Tai lemia laipsnišką fizinį ir neurologinį pablogėjimą.

Mirtina nemiga paveldima šeimose, kuriose yra PRNP geno mutacija. Jei vienas iš tėvų turi šią mutaciją, yra 50% rizika perduoti ją palikuonims. Liga paprastai pasireiškia vidutiniame amžiuje, nors simptomų atsiradimas skiriasi priklausomai nuo specifinės mutacijos.

Svarbu pažymėti, kad tai yra labai reta būklė, ir dauguma žmonių ne paveldi PRNP geno mutacijos, todėl jiems nekyla pavojus išsivystyti šio miego sutrikimo.

Pathogenesis

Patogenezė yra susijusi su PRNP geno mutacija, koduojančia priono baltymą (priono baltymą). Mirtina nemiga yra prionų liga, o šios ligos patologinis mechanizmas yra priono baltymo konformacijos (formos) pasikeitimas.

Pagrindiniai patogenezės etapai:

1. PRNP geno mutacija: liga prasideda nuo Mutacijos PRNP gene. Ši mutacija gali būti paveldima arba atsiranda dėl naujos (sporadinės) mutacijos.
2. Nenormalus priono baltymas: PRNP geno mutacija lemia nenormalios priono baltymo formos sintezę. Šis nenormalus baltymas vadinamas PRPSC (priono baltymo forma).
3. PRPSC kaupimasis: PRPSC pradeda kauptis smegenyse. Dėl šio proceso smegenyse normalūs prionai (PRPC) keičia jų konformaciją ir tampa PRPSC.
4. Paieška skaidrios baltymo formos: Svarbus PRPSC bruožas yra jo sugebėjimas priversti normalius prionus priimti nenormalią konformaciją. Šis procesas lemia tolesnį PRPSC proliferaciją smegenyse ir jo kaupimosi nervų audiniuose.
5. Neurodegeneracija: PRPSC kaupimasis nerviniuose smegenų audiniuose sukelia neurodegeneraciją ir neuronų mirtį. Tai lydi būdingų neurologinių simptomų, tokių kaip nemiga, koordinacijos praradimas, psichiatriniai sutrikimai ir kt.
6. Ligos progresavimas: Ligos progresavimas lemia fizinį ir neurologinį paciento pablogėjimą. Mirtina nemiga yra nepagydoma, o pacientai paprastai miršta per mėnesius ar metus po simptomų atsiradimo.

Patogenezė yra susijusi su priono baltymo konformacijos pasikeitimu, kuris lemia progresuojantį nervų audinio degeneraciją ir jį lydi sunkūs neurologiniai simptomai.

Simptomai Mirtina nemiga

Mirtina nemiga (arba mirtina nemiga) yra retas ir sunkus neurodegeneracinis sutrikimas, kuriam būdingi būdingi neurologiniai simptomai. Simptomai gali būti šie:

1. Nemiga: Pagrindinis simptomas yra laipsniškas gebėjimo užmigti ir palaikyti normalų miego modelį. Pacientai kenčia nuo per didelės nemigos ir negali tinkamai pailsėti.
2. Emociniai ir psichiniai sutrikimai: Laikui bėgant pacientai gali išsivystyti psichinius ir emocinius sutrikimus, tokius kaip depresija, nerimas, dirglumas ir emocinis nestabilumas.
3. Koordinavimo praradimas: Pacientai gali prarasti judėjimo koordinavimą, glaustumą ir pusiausvyros problemas, kurios gali sukelti kritimą ir sužalojimus.
4. Haliucinacijos ir kliedesiai: Kai kuriais atvejais pacientams gali išsivystyti haliucinacijos (vizijos ar klausos haliucinacijos) ir kliedesiai.
5. Kalbos sunkumai: Pamažu blogėjantis sugebėjimas kalbėti ir suprasti kalbą gali būti problema.
6. Atminties praradimas ir psichinis sutrikimas: Pacientai gali patirti atminties praradimą ir psichiatrinį sutrikimą, todėl gali atsirasti bendras pažinimo sutrikimas.
7. Sumažėjęs gebėjimas atlikti kasdienes užduotis: laipsniškai pablogėjęs neurologinė funkcija pacientams sunkiau atlikti įprastas užduotis ir rūpintis savimi.
8. Svorio metimas: Apetito ir virškinimo problemų praradimas gali sukelti svorio metimą.

Laikui bėgant simptomai tampa sunkesni, ir ši mirtina liga dažniausiai sukelia paciento negalią ir mirtį per mėnesius ar metus nuo simptomų atsiradimo.

Etapai

Prieš pasiekiant galutinę ir sunkią formą, mirtina nemiga eina keliais etapais. Pagrindiniai mirtinos nemigos etapai apima:

1. Prodrominis etapas: Tai yra pradinis etapas, kuris gali trukti mėnesius ar net metus. Pacientai pradeda patirti nemigą, nerimą ir emocinius pokyčius. Šiame etape gali pasireikšti psichinis nestabilumas.
2. Tarpinė stadija: simptomai pablogėja, o pacientai pradeda patirti sunkesnių miego ir motorinės koordinacijos problemų. Emociniai ir psichiniai sutrikimai gali tapti ryškesni.
3. Terminalo stadija: Šiame etape mirtinos nemigos simptomai tampa sunkiausi. Pacientai patiria visišką nemigą, haliucinacijas, koordinacijos praradimą ir ilgalaikį budrumo laikotarpį. Dėl pažinimo gebėjimų praradimo ir bendro sveikatos sumažėjimo šis etapas yra ypač sunkus.
4. Mirtis: Mirtina nemiga ilgainiui lemia paciento mirtį, dažniausiai dėl komplikacijų, susijusių su visišku miego trūkumu ir nesugebėjimu išlaikyti gyvybiškai svarbių kūno funkcijų.

Šie etapai gali šiek tiek skirtis paciento pacientams, o ligos progresavimo greitis gali skirtis.

Formos

Mirtina nemiga (arba kartais vadinama mirtina nemigos sindromu) turi dvi pagrindines formas: sporadiškas ir paveldimas. Čia yra daugiau informacijos apie kiekvieną:

1. Sporadinė mirtina nemiga:

   • Tai retesnė mirtinos nemigos forma.
   • Paprastai pasireiškia žmonėms, neturintiems šeimos ligos istorijos.
   • Pasirodo atsitiktinai ir neturi žinomo genetinio ryšio.
   • Gali atsirasti bet kuriame amžiuje, bet dažniau prasideda suaugus.

2. Paveldima mirtina nemiga:

   • Ši forma yra labiau paplitusi ir turi genetinį pagrindą.
   • Jis paveldima ir jo priežastis yra susijusi su PRNP geno mutacijomis.
   • Simptomai pradeda atsirasti vidutiniame amžiuje, tačiau jie gali atsirasti jaunesniame ar vyresniame amžiuje.
   • Ši mirtinos nemigos forma dažniau siejama su šeimyniniais ligos atvejais.

Abi formos laipsniškai praranda sugebėjimą užmigti ir palaikyti miegą, galiausiai sukeldami fizinius ir psichinius sutrikimus, o vėliau - mirtį.

Diagnostika Mirtina nemiga

Diagnozė gali būti sudėtinga ir reikalauja, kad gydytojai, įskaitant neurologus ir genetikus, dirbti kartu. Čia yra keletas žingsnių ir metodų, kurie gali būti naudojami diagnozuojant šią retą ligą:

1. Klinikinė istorija: Gydytojas surinks išsamią medicinos ir šeimos istoriją, kad nustatytų požymius ir simptomus bei nustatytų ligos šeimos istoriją, jei yra.
2. Fizinis tyrimas: gydytojas atliks fizinį paciento tyrimą, kad nustatytų fizinius požymius ir simptomus.
3. Neurovaizdis: Neurovaizdiniai tyrimai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir kompiuterinės tomografijos (CT) nuskaitymai, gali būti atlikti siekiant atmesti kitas neurologines ligas ir įvertinti smegenų sveikatą.
4. Elektroencefalografija (EEG): EEG gali būti naudojamas tiriant smegenų elektrinį aktyvumą ir nustatyti neįprastus modelius.
5. Genetiniai tyrimai: Norėdami patvirtinti mirtinos nemigos diagnozę, genetiniai tyrimai gali būti atlikti siekiant nustatyti PRNP geno mutacijas.
6. Liūdesio punkcija: skysčio punkcijos ištyrus alkoholinius gėrimus gali būti būdingi pokyčiai.
7. Smegenų biopsija: Smegenų audinio tyrimas gali būti atliekamas po paciento mirties, kad galutinai patvirtintų diagnozę.

Diagnozei nustatyti reikia didelio įtarimo ir išsamių tyrimų, kad būtų pašalintos kitos galimos simptomų priežastys.

Gydymas Mirtina nemiga

Šiuo metu nėra žinomo mirtinos nemigos gydymo, ir ši reta neurodegeneracinė liga laikoma nepagydoma. Kadangi liga yra susijusi su PRNP geno mutacijomis ir dėl to laipsniškai praranda miegą ir koordinaciją, gydymo metodas apsiriboja paciento komforto palaikymu ir jų gyvenimo kokybės gerinimu. Štai keletas priemonių, kurių galima imtis:

1. Simptominis gydymas: gydymas skirtas simptomams valdyti. Tai gali apimti raminamųjų ir anksiolitikų skyrimą, siekiant sumažinti nerimą ir nemigą.
2. Palaikymas ir priežiūra: Pacientams reikalinga nuolatinė medicininė pagalba ir priežiūra. Stebint būklę ir užtikrinant fizinę degeneraciją, gali padėti palengvinti kančias.
3. Psichologinė parama: Psichologinė parama ir konsultacijos gali būti naudingi pacientams ir jų šeimoms, nes liga daro rimtą psichologinį ir emocinį poveikį.
4. Klinikiniai tyrimai: Tyrimai ir klinikiniai tyrimai gali suteikti galimybę rasti naujų gydymo būdų ir gydymo būdų.

Prognozė

Mirtinos nemigos prognozė paprastai yra nepalanki. Tai reta ir nepagydoma neurodegeneracinė liga, dėl kurios laipsniškai prarandama miego ir motorinės koordinacijos. Pacientai ilgainiui susiduria su rimtomis fizinėmis ir psichologinėmis problemomis, o liga paprastai sukelia mirtį per mėnesius ar metus po simptomų atsiradimo.

Ligą sunku gydyti ir nėra būdų, kaip užkirsti kelią jos progresavimui. Kadangi mirtina nemiga yra reta būklė, tęsiasi naujų gydymo būdų tyrimai ir tobulinimas, tačiau šiuo metu nėra žinomų veiksmingų vaistų ar gydymo būdų, galinčių sustabdyti būklės progresavimą ar ją išgydyti.

Autoritetingų knygų apie somnologiją sąrašas

1. Meir H. Kreger, Thomas Roth, William C. Dement (2021) Meir H. Kryger „Miego medicinos principai ir praktika“ (2021)
2. „Miego sutrikimai ir miego skatinimas slaugos praktikoje“ - Nancy Redeker (2020)
3. „Kodėl mes miegame: Miego ir svajonių galios atrakinimas“ - Matthew Walker (2017)
4. „Miego sutrikimai ir nemiga: gydytojo diagnozės ir gydymo vadovas“ - pateikė Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Izrael (2018)
5. „Miego sutrikimai Medicina: Pagrindiniai mokslai, techniniai aspektai ir klinikiniai aspektai“ - Sudhansu Chokrove (2017)

Naudota literatūra

1. Mirtina šeimos nemiga. Rosenfeld I.I. Žurnalas: Šiuolaikinė Rusijos mokykla. Modernizacijos klausimai. Numeris: 5 (36) Metai: 2021 puslapiai: 208-209
2. Somnologija ir miego medicina. Nacionalinis vadovas A.M. Venos ir y.i. Levinas / Red. Pateikė M.G. Prouektovas. M.G. Prouektovas. Maskva: „Medforum“. 2016 m.
3. Somnologijos pagrindai: miego ir žadinimo ciklo fiziologija ir neurochemija. Kovalzonas Vladimiras Matveyevičius. Žinių laboratorija. 2014 m.