Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Mitochondrijų ligų simptomai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 06.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Mitochondrijų ligoms būdinga ryški simptomų įvairovė. Kadangi labiausiai nuo energijos priklausomos sistemos yra raumenų ir nervų sistemos, jos pažeidžiamos pirmiausia, todėl išsivysto būdingiausi simptomai.
- Raumenų sistemos pažeidimo simptomai: miopatinis sindromas ir raumenų hipotonija – raumenų silpnumas ir atrofija, sumažėjęs raumenų tonusas, raumenų skausmas ir spazmai (mėšlungis), vaikams išsivysto raumenų veiklos sutrikimai (po fizinio krūvio gali atsirasti raumenų skausmas ir silpnumas, galvos skausmas ir vėmimas).
- Nervų sistemos pažeidimo simptomai: uždelsta psichomotorinė raida, įgytų įgūdžių regresija, įvairių tipų traukuliai (toniniai-kloniniai, miokloniniai), kvėpavimo ar neurodistreso sindromai (periodinė apnėja ir tachipnėja), pasikartojančios komos būsenos, lydimos kraujo acidozės ir ketoninių kūnų koncentracijos padidėjimo, eisenos sutrikimas (smegenėlių ataksija), vyresniems vaikams - insulto tipo epizodai, galvos skausmai, galvos svaigimas, periferinės neuropatijos, atetozė.
- Jutimo organų pažeidimo simptomai: regos organas (okulomotoriniai sutrikimai (ptozė, išorinė oftalmoplegija); regos nervų atrofija, tinklainės pigmentinė degeneracija, katarakta, ragenos drumstumas; vyresniems vaikams - hemianopsija (regos lauko defektas), klausos organas (sensorineuralinis kurtumas arba klausos praradimas).
- Vidaus organų ir sistemų pažeidimo simptomai.
- Širdis: kardiomiopatija (išsiplėtusi arba hipertrofinė kardiomiopatija), įvairios širdies blokados (širdies laidumo sistemos pažeidimas).
- Kepenys: hepatomegalija arba kepenų padidėjimas su sutrikusia funkcija iki kepenų nepakankamumo išsivystymo.
- Inkstai: kanalėlių sutrikimai, tokie kaip De Toni-Debre-Fanconi sindromas (padidėjęs gliukozės, aminorūgščių ir fosfatų išsiskyrimas).
- Virškinimo traktas: pasikartojantys vėmimo priepuoliai, viduriavimas su kasos disfunkcija; celiakijos tipo sindromas.
- Kraujo sistemos sutrikimai: pancitopenija, makrocitinė anemija.
- Endokrininė sistema: augimo sulėtėjimas, sutrikęs lytinis vystymasis, hipoglikemija, cukrinis diabetas ir diabetas insipidus, pagumburio-hipofizės sindromas su STH trūkumu, skydliaukės disfunkcija, hipotirozė, hiperparatiroidizmas, hiperaldosteronizmas.
Taigi, mitochondrijų patologijos atveju patologiniame procese dalyvauja daug organų ir sistemų. Patirtis rodo, kad tarp klinikinių simptomų svarbiausi yra prasta raumenų apkrovos tolerancija, sutrikę akių judesiai (ptozė, oftalmoplegija), kardiomiopatija, insulto tipo priepuoliai ir pigmentinis retinitas. Šių požymių atsiradimas reikalauja išsamaus tyrimo laboratoriniais metodais, siekiant atmesti mitochondrijų patologiją.
[