Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Mitochondrijų ligų simptomai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Mitochondrijų ligos pasižymi ryškiu simptomų įvairove. Kadangi labiausiai nepastovios sistemos - raumenų ir nervų sistemos, jos pirmiausia nukenčia, todėl atsiranda labiausiai būdingų simptomų.
- Simptomai ir raumenų sistemos: myopathic sindromas ir raumenų hipotonija - silpnumas ir raumenų atrofija, raumenų tonusas, raumenų skausmas ir spazmai (mėšlungis), vaikai plėtoti sutrikimai raumenų veiklos (po treniruotės gali pasirodyti skausmas ir raumenų silpnumas, galvos skausmas ir vėmimas )
- Simptomai žalos nervų sistemos: uždelsto psichomotorinis vystymasis, regresijos įgytų įgūdžių, įvairių rūšių priepuolių (toninius-kloninius traukulius, miokloniniais), kvėpavimo takų arba neyrodistress-sindromų (pasikartojantis apnėjos ir tachipnėja), kartojamas koma kartu acidozė kraujo ir didinant koncentracijos ketonų kūnų, pažeidimas eisena (smegenėlių ataksija), vyresniems vaikams Taktų epizodų, galvos skausmas, galvos svaigimas, periferinė neuropatija, atetozė.
- Simptomai jutimo organus: Regėjimo organas (motorinė sutrikimai (ptozė, išorės oftalmoplegijos), regos nervo atrofija, pigmentinio tinklainės degeneracija, katarakta, ragenos drumstumas, vyresniems vaikams - hemianopsija (regėjimo lauko defektai), klausos organų (neurosensorinis kurtumas arba prikurtimas )
- Pažeidimų vidaus organams ir sistemoms simptomai.
- Širdis: kardiomiopatija (dilatuota ar hipotrofinė kardiomiopatija), įvairios širdies blokada (širdies laidumo sistemos pažeidimas).
- Kepenys: hepatomegalija ar kepenų padidėjimas, pažeidžiant jo funkcijas iki kepenų nepakankamumo.
- Inkstai: tubuliniai sutrikimai pagal De-Tony-Debreu-Fanconi sindromo tipą (padidėjusi gliukozės, amino rūgščių ir fosfatų ekskrecija).
- Virškinimo trakto sutrikimai: pakartotiniai vėmimo, viduriavimo ir kasos disfunkcijos išpuoliai; celiakija panašus sindromas.
- Kraujo sistemos: pancitopenija, makrocitinė anemija.
- Endokrininės sistemos: augimo sulėtėjimas, sutrikimas lytinį brendimą, hipoglikemijos, diabeto ir diabeto Necukrinis, pagumburio-hipofizės augimo hormono trūkumas sindromas, skydliaukės disfunkcija, hipotiroidizmas, hiperparatiroidizmo, hiperaldosteronizmas.
Taigi mitochondrijų patologijoje patologiniame procese dalyvauja daugybė organų ir sistemų. Patirtis parodė, kad klinikiniai simptomai Tarp svarbiausių yra prastos tolerancija raumenų apkrova, sutrikusi akies judėjimas (ptozė, oftalmoplegijos), kardiomiopatija, Taktų išpuolių, pigmentinis retinitas. Dėl šių požymių atsiradimo reikia išsamiai išnagrinėti laboratorinius metodus, siekiant pašalinti mitochondrijų patologiją.
[