Nuo interferono-y / interleukino-12 priklausomo kelio defektai: simptomai, diagnozė, gydymas

Sutrikimų, prie sutrikimų gama-interferonu (INF-y) ir interleukino-12 (11-12) -dependent būdas pasižymi dideliu jautrumu ir kai kurių kitų mikobakterinės infekcijos (Salmonella, virusus).

Interferono-y / interleukino-12 priklausomo kelio defektų patogenezė

Makrofagų absorbuotos mikobakterijos stimuliuoja IL-12 gamybą. IL-12 stimuliuoja T limfocitus ir NK ląsteles ir sukelia INF-y gamybą. Pastarasis aktyvuoja makrofagus ir padidina mikobakterijų žudymą. Šių citokinų, jų ląstelių receptorių defektai, taip pat baltymai, perduodantys signalus iš receptoriaus į ląstelę, sukelia tam tikrą jautrumą tam tikriems patogenams.

Interferono-y / interleukino-12 priklausomo kelio defektų simptomai

Pacientų, sergančių įvairiais genetiniais defektais, klinikinės apraiškos yra labai panašios. Po vakcinacijos BCG pacientams išsivysto išsiskyrusi infekcija. Jei nėra vyresnio amžiaus (1-3 metų) skiepijimo, pastebėta plaučių ar generalizuotų infekcijų, kurias sukelia metikobakterinės mikobakterijos ar salmonelės.

Visais mikobakterijų infekcijos atvejais pacientams buvo karščiavimas, svorio mažėjimas, limfadenopatija, hepatosplenomegalija, lėtinė anemija. Daugeliui pacientų buvo specifinių organų pažeidimas. Be to, keletas pacientų apibūdino tokias sąlygas kaip bronchinė astma, vaskulitas, glomerulonefritas. Tačiau šiuo etapu neįmanoma nustatyti patikimos patogeniškos šių sąlygų asociacijos su INF-y / IL-12 keliu defektu.

Diagnostika

Pacientams, kuriems yra pirmiau minėti defektai, nėra likučių ir kokybinių laboratorinių pokyčių imuniteto ląstelių ir humoralinių vienetų. Diagnozė patvirtinama tinkamos mutacijos nustatymu pacientams, turintiems būdingą klinikinį vaizdą.

Interferono-y / interleukino-12 priklausomo kelio defektų gydymas

TSCA gali būti šių pacientų pasirinkimo terapija, tačiau atitinkama pasaulio patirtis yra labai ribota. Pacientai turėtų vengti kontakto su žmonėmis, sergančiais tuberkulioze, raupsais ir kitomis infekcijomis, kurias sukelia intracellular patogenai. Galima skirti prevencinį gydymą nuo tuberkuliozės. Tokiems pacientams BCG skiepijimas griežtai draudžiamas. Kai užsikrėtę mikobakterijomis, gydymą skiria 4 vaistai. Atsižvelgiant į aukštą pasipriešinimo lygį šioje patogenų grupėje, ypatingą atsargumą būtina nustatyti patogeno jautrumą. Yra pranešimų apie INF alfa, taip pat INF-a, IL-12 vartojimą su daliniu klinikiniu poveikiu.

Prognozė

Kai užsikrečia BCG ar mikobakterijos, prognozė yra labai nepalanki. Daugeliu atveju prognozė priklauso nuo infekcinio patogeno dozės ir ankstyvos diagnozės.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],