Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Nuo interferono-y/interleukino-12 priklausomo kelio defektai: simptomai, diagnostika, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Defektams, dėl kurių sutrinka nuo interferono gama (INF-γ) ir interleukino-12 (11-12) priklausomas kelias, būdingas padidėjęs jautrumas mikobakterijoms ir kai kurioms kitoms infekcijoms (salmonelėms, virusams).
Interferono-γ / interleukino-12 priklausomo kelio defektų patogenezė
Makrofagų apimtos mikobakterijos stimuliuoja IL-12 gamybą. IL-12 stimuliuoja T limfocitus ir NK ląsteles bei sukelia INF-γ gamybą. Pastarasis aktyvina makrofagus ir skatina mikobakterijų naikinimą. Šių citokinų, jų ląstelių receptorių ir baltymų, perduodančių signalus iš receptoriaus į ląstelę, defektai sukelia specifinį jautrumą tam tikriems patogenams.
Interferono-γ / interleukino-12 priklausomų kelio defektų simptomai
Klinikiniai požymiai pacientams, turintiems įvairių genetinių defektų, yra labai panašūs. Po BCG vakcinacijos pacientams išsivysto išplitusi infekcija. Nesiskiepijus vyresniame amžiuje (1–3 metų), stebimos plaučių arba generalizuotos infekcijos, kurias sukelia meteotuberkuliozės mikobakterijos arba salmonelės.
Visais mikobakterinės infekcijos atvejais pacientams pasireiškė karščiavimas, svorio kritimas, limfadenopatija, hepatosplenomegalija ir lėtinė anemija. Daugeliui pacientų buvo pažeisti tam tikri organai. Be to, keli pacientai aprašė tokias būkles kaip bronchinė astma, vaskulitas ir glomerulonefritas. Tačiau šiame etape neįmanoma nustatyti patikimo patogenetinio ryšio tarp šių būklių ir INF-γ/IL-12 kelio defekto.
Diagnostika
Pacientams, turintiems minėtus defektus, kiekybinių ir kokybinių laboratorinių pokyčių ląsteliniuose ir humoraliniuose imuniteto ryšiuose nerodoma. Diagnozė patvirtinama nustatant atitinkamą mutaciją pacientams, kuriems būdingas tipiškas klinikinis vaizdas.
Interferono-γ/interleukino-12 priklausomo kelio defektų gydymas
HSCT yra potencialiai pasirinkimo gydymo būdas šiems pacientams, tačiau atitinkama pasaulinė patirtis yra labai ribota. Pacientai turėtų vengti kontakto su žmonėmis, sergančiais tuberkulioze, raupsais ir kitomis infekcijomis, kurias sukelia ląstelėse esantys patogenai. Gali būti skiriamas profilaktinis gydymas nuo tuberkuliozės. BCG vakcinacija tokiems pacientams griežtai draudžiama. Mikobakterijų infekcijos atveju terapija atliekama 4 vaistais. Būtina ypač atidžiai nustatyti patogeno jautrumą dėl didelio šios patogenų grupės atsparumo lygio. Yra pranešimų apie INF-alfa, taip pat INF-α, IL-12 vartojimą su daliniu klinikiniu poveikiu.
Prognozė
BCG arba mikobakterijų infekcijos atveju prognozė yra itin nepalanki. Prognozė labai priklauso nuo užkrečiančio patogeno dozės ir ankstyvos diagnozės.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]
Использованная литература