Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Biocheminiai ir hormoniniai paveldimų ligų diagnostikos metodai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Biocheminiai ir hormoniniai tyrimo metodai leidžia nustatyti pagrindinius medžiagų apykaitos sutrikimus ir įvairių hormonų sintezę, susijusią su paveldimomis ligomis.
Ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais, sudaro didelę paveldimos patologijos dalį (fenilketonurija, galaktozemija, alkaptonurija ir kt.). Visos jos dėl genetinio tam tikro fermento sintezės defekto sukelia tarpinių medžiagų apykaitos produktų kaupimąsi paciento kraujyje. Biocheminiai tyrimo metodai leidžia lengvai nustatyti šių metabolitų kiekį organizme ir taip įtarti paveldimą patologiją.
Klinikinėje genetikoje naudojamas daugelio fermentų genetinis polimorfizmas. Yra žinoma, kad yra skirtingos to paties fermento formos, kurios katalizuoja tą pačią reakciją, bet skiriasi savo molekuline struktūra. Tokios formos vadinamos izofermentais. Kelių to paties fermento izofermentų aptikimas rodo kelių šio fermento alelių egzistavimą.
Kitaip tariant, homologiškų chromosomų vienvertėse vietose pateikiamos alternatyvios to paties geno, atsakingo už tam tikro fermento sintezę, būsenos. Tokie pokyčiai atsiranda dėl mutacijos. Izofermentų struktūra yra genetiškai nulemta. Tam tikros izofermento formos nustatymas kraujyje arba jo nebuvimas rodo genetinį defektą, kuris yra ligos pagrindas.
Kraujo serumo α2 globulinai turi baltymą haptoglobiną (Hp). Elektroforezės būdu galima išskirti kelis šio baltymo tipus. Dažniausiai aptinkami tipai yra Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, kurie skiriasi elektroforeziniu judrumu ir baltymo komponentų skaičiumi. Haptoglobino tipai yra genetiškai nustatyti. Juos koduoja genas, esantis 16 chromosomoje (16q22). Šiuo metu nustatytas ryšys tarp skirtingų haptoglobino tipų ir tam tikrų onkologinių ligų formų.
Elektroforezinė lipoproteinų analizė, nustatant DLP tipą, leidžia įtarti vieną ar kitą genetiškai nustatytą defektą, kuris yra lipoproteinų metabolizmo sutrikimo pagrindas ir veda prie ankstyvos aterosklerozės vystymosi.
Hormoniniai tyrimai (17-GPG, TSH, inhibinas, laisvas estriolis ir kt.) taip pat atlieka svarbų vaidmenį diagnozuojant genetines ligas.
[