Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Omeno sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Omen sindromas - liga, pasižyminti ankstyvoje (pirmąją gyvenimo savaitę) pradedant nuo eksudacinė išbėrimas, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizuotos limfadenopatijos, viduriavimas, hipereozinofilijos, geperimmunoglobulinemii E ir padidėjusios polinkis į infekcijas būdingų kartu imunodeficitu forma.
RAG1 / RAG2 dalyvauja imunoglobulino ir TCR genų rekombinacijoje. Visiškas RAG1 / RAG2 trūkumas lemia T-B-NK-TKIN vystymąsi. Į missense mutacijų genų RAG1 / RAG2 funkcija RAG1 / RAG2 iš dalies išlaiko (dalinis trūkumas RAG1 / RAG2), atitinkamai, ir V (D) J rekombinacijos nėra visiškai nutrūksta. Dėl to egzistuoja oligokloninių T limfocitų, kurie plečiasi periferijoje, galbūt atsakant į autoantengenus.
[Omeno sindromo simptomai
Odos apraiškų su steroidais gydymas yra nereikšmingas. Šis sindromas skiriasi nuo kitų CIN formų, kai nėra limfopenijos. Priešingai, daugelio pacientų limfocitų skaičius smarkiai padidėja. Omeno sindromo sergantiems pacientams cirkuliuojantiems limfocitams yra aktyvuotos T ląstelės, dažnai yra tiek aktyvintų limfocitų, tiek atminties ląstelių žymenys. T limfocitai daugiausia išskiria Th2 citokinus, kurie tikriausiai paaiškina eozinofiliją ir padidina IgE kiekį. Cirkuliuojančių B limfocitų ir serumo imunoglobulinų A, M, G kiekis smarkiai sumažėja. Histologija būdingas nenormalus struktūra limfinių organų (nebuvimas limfinių folikulų limfmazgių, blužnies, Peyerio plokšteles, ir užkrūčio hipoplazijos su nebuvimas Hassall ląstelių); infiltracija limfinių organų, odos, plaučių, kepenų ląstelių ir turinčių charakteristikas Langerhanso ląstelėse, bet ne, kurių sudėtyje yra specifinis jų Birbeka granulių; T limfocitai ir eozinofilai.
Kai kuriems pacientams yra pastebėta tik dalis Omeno sindromo simptomų, kuri paprastai vadinama netipine Omeno sindromu.
Omeno sindromo gydymas ir prognozė
Iki 2001 m. Buvo aprašyti 68 Omeno sindromo pacientai, vienintelis gydymo būdas - kaulų čiulpų transplantacija. Remiantis paskelbtais duomenimis, TKM buvo atliktas 28 pacientams, kurių imunologinis išgydymas įvyko 15 pacientų, o po transplantacijos mirtingumas buvo 46%. Transplantacijos rengimo etape buvo pastebėtas geras IFN-y odos ekspozicijos ir steroidų gydymo poveikis.
Использованная литература