Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Omen sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Omeno sindromas yra liga, kuriai būdingas ankstyvas (pirmosiomis gyvenimo savaitėmis) eksudacinio bėrimo atsiradimas, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizuota limfadenopatija, viduriavimas, hipereozinofilija, hiperimunoglobulinemija E ir padidėjęs jautrumas infekcijoms, būdingoms kombinuotiems imunodeficitams.
RAG1/RAG2 dalyvauja imunoglobulinų ir TCR genų rekombinacijoje. Visiškas RAG1/RAG2 trūkumas sukelia TB-NK-SCID vystymąsi. Esant RAG1/RAG2 genų misensinėms mutacijoms, RAG1/RAG2 funkcija yra iš dalies išsaugota (nepilnas RAG1/RAG2 trūkumas), todėl V(D)J rekombinacija nėra visiškai sutrikusi. Dėl to atsiranda oligokloninių T limfocitų, kurie proliferuoja periferijoje, galbūt reaguodami į autoantigenus.
[ Omeno sindromo simptomai
Odos apraiškų gydymas steroidais yra mažai veiksmingas. Šis sindromas skiriasi nuo kitų CIN formų tuo, kad nėra limfopenijos. Priešingai, daugeliui pacientų limfocitų skaičius yra žymiai padidėjęs. Pacientams, sergantiems Omeno sindromu, cirkuliuojantys limfocitai yra aktyvuotos T ląstelės, dažnai turinčios ir aktyvuotų limfocitų, ir atminties ląstelių žymenis. T limfocitai daugiausia išskiria Th2 citokinus, o tai tikriausiai paaiškina eozinofiliją ir padidėjusį IgE kiekį. Cirkuliuojančių B limfocitų ir serumo imunoglobulinų A, M, G skaičius yra žymiai sumažėjęs. Histologiniam vaizdui būdinga nenormali limfoidinių organų struktūra (limfmazgiuose, blužnyje, Peyerio dėmėse nėra limfoidinių folikulų ir nėra užkrūčio liaukos hipoplazijos be Hasalo kūnelių); limfoidinių organų, odos, plaučių ir kepenų infiltracija ląstelėmis, turinčiomis Langerhanso ląstelių savybes, bet neturinčiomis joms būdingų Birbecko granulių; T limfocitai ir eozinofilai.
Kai kuriems pacientams pasireiškia tik kai kurie Omeno sindromo, būklės, vadinamos netipiniu Omeno sindromu, simptomai.
Omeno sindromo gydymas ir prognozė
Iki 2001 m. buvo aprašyti 68 pacientai, sergantys Omeno sindromu, o vienintelis gydymas buvo kaulų čiulpų transplantacija. Remiantis paskelbtais duomenimis, 28 pacientams buvo atlikta TCM, 15 pacientų pasireiškė visiškas imunologinis atsigavimas, o po transplantacijos mirtingumas siekė 46 %. Transplantacijos pasiruošimo etape pastebėtas geras IFN-γ ir steroidų terapijos poveikis odos apraiškoms.
Использованная литература