Paveldimi viduląsteliniai trombocitų sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Paveldimos intracelulinės trombocitų ligos yra retos ligos, sukeliančios visą gyvenimą trunkantį kraujavimą. Diagnozė patvirtinama trombocitų agregacijos tyrimu. Jei kraujavimas stiprus, būtinos trombocitų perpylimo operacijos.

Trombocitų adhezija ir agregacija yra būtini normaliai hemostazei. Trombocitų adhezijai reikalingas von Willebrando faktorius ir trombocitų glikoproteinų kompleksas Ib-IX. Trombocitų aktyvacija sukelia trombocitų agregaciją, kurią tarpininkauja trombocitų glikoproteinų kompleksas llb-llla ir fibrinogeno molekulė. Trombocitams aktyvavus, iš trombocitų kaupimo granulių išsiskiria adenozino difosfatas (ADP) ir vyksta reakcija, kurios metu arachidono rūgštis paverčiama tromboksanu A2, kuriame dalyvauja ciklooksigenazė. Paveldėti viduląsteliniai trombocitų sutrikimai gali būti susiję su bet kurio iš šių etapų defektais. Šie sutrikimai įtariami pacientams, kuriems hemoraginė liga buvo diagnozuota nuo vaikystės, normalus trombocitų skaičius ir normalūs antrinės hemostazės tyrimai. Diagnozė paprastai nustatoma remiantis trombocitų agregacijos tyrimais.

Trombocitų agregacijos defektas yra dažniausias paveldimas viduląstelinis trombocitų sutrikimas, sukeliantis lengvą kraujavimą. Defektas gali atsirasti dėl sumažėjusio ADP kiekio trombocitų granulėse (kaupimo telkinio trūkumas), sutrikusios tromboksano A2 susidarymo iš arachidono rūgšties arba sutrikusios trombocitų agregacijos, reaguojant į tromboksaną A2 _. Trombocitų agregacijos tyrimai atskleidžia sutrikusią trombocitų agregaciją po kolageno, epinefrino ir mažų ADP dozių poveikio ir normalią agregaciją reaguojant į dideles ADP dozes. Panašūs sutrikimai gali atsirasti dėl nesteroidinių vaistų nuo uždegimo ar aspirino poveikio, kurių poveikis pasireiškia per kelias dienas. Todėl trombocitų agregacijos tyrimų nereikėtų atlikti pacientams, kurie neseniai vartojo šiuos vaistus.

Agregacijos tyrimų rezultatai paveldimų trombocitų funkcijos sutrikimų atveju

Liga	Mažos kolageno adrenalino dozės	Didelės dozės	Ristocetinas
Trombocitų aktyvacijos amplifikacijos sutrikimas	Susilpnėjęs	Norma	Norma
Trombastenija	Nebuvęs	Nebuvęs	Normalus arba susilpnėjęs
Bernard-Soulier sindromas	Norma	Norma	Susilpnėjęs

ADP – adenozino difosfatas.

Trombastenija (Glanzmanno liga) yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingas trombocitų glikoproteino IIb-IIIa komplekso sutrikimas, dėl kurio trombocitų agregacija neįmanoma. Pacientams gali pasireikšti stiprus gleivinės kraujavimas (pvz., kraujavimas iš nosies, kuris sustoja tik po nosies kamštelių užpildymo ar trombocitų koncentrato perpylimo). Diagnozę galima įtarti ištyrus periferinio kraujo tepinėlį, gautą po piršto dūrio, ir nustačius, kad nėra agreguotų trombocitų. Šį faktą patvirtina trombocitų agregacijos sutrikimas vartojant adrenalino, kolageno ir net dideles ADP dozes, tačiau agregacija yra vartojant ristocetiną.

Bernard-Soulier sindromas yra dar vienas retas autosominis recesyvinis sutrikimas, kai dėl glikoproteinų komplekso Ib-IX anomalijos susilpnėja trombocitų adhezija. Kraujavimas gali būti stiprus. Trombocitai yra neįprastai dideli. Jie nesijungia su ristocetinu, bet normaliai agreguojasi su ADP, kolagenu ir adrenalinu.

Dideli trombocitai yra susiję su May-Hegglin anomalija, trombocitopeniniu sutrikimu su nenormaliais baltaisiais kraujo kūneliais ir Chediak-Higashi sindromu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]