Paveldimos neuropatijos

Paveldimos neuropatijos yra įgimtos degeneracinės nervų sistemos sutrikimai.

Atskirkite sensorinius ir sensorinius paveldimus neuropatijas.

[1], [2], [3], [4]

Formos

Sensorinė motorinė neuropatija

Yra trijų tipų (I, II ir III), kurie prasideda vaikystėje. Retai pasitaikančios rūšys debiutas nuo gimimo ir sukelia sunkesnes negalias.

Dažniausiai būdingi I ir II tipai (peronealinė amiotrofija, Charcot-Marie-Too liga arba CMD liga), turintys autosomodominantį paveldėjimo tipą. Tipiškas silpnumas ir atrofija, daugiausia pleiskanos ir distaliniai kojų raumenys. Pacientas ar jo šeimos istorija gali turėti ir kitų degeneracinių ligų (pavyzdžiui, Friedreicho ataksiją). I tipo CMT liga serga vaikystėje su silpnumu kojose ir lėtai progresuojančia distalia amyotrofija (gandro kojos). Ranka būdinga amiotrofija vėliau vystosi. Vibracija, temperatūra ir skausmo jautrumas pažeidžiami pagal laikymo būdą - pirštines.

Gilūs sausgyslių refleksai išsiskleidžia. Kartais vieninteliai ligos požymiai - pėdų deformacijos (aukšta arka iki "tuščiavidurio" pėdos) su plaktuko formos pirštų deformacija. Nervų impulsų laidumo greitis sulėtėja, o distalinis latentinis laikas yra ilgesnis. Yra segmentinis demielinizavimas ir remyelinimas. Galima palpuoti storingus periferinius nervus. Liga progresuoja lėtai ir nesumažina gyvenimo trukmės. II tipo CMT liga progresuoja lėčiau, silpnumas plečiasi vėliau. Sužadinimo greitis yra gana normalus, tačiau jautriųjų nervų veikimo potencialų amplitudė yra sumažinta, nustatomi raumenų veikimo polifaziniai potencialai. Dėl biopsijos, Wallerio aksonų degeneracija.

III tipas (hipertrofinė neuropatija, Dejerine-Sottas liga) - retas autosominiu recesyvinis sutrikimas, prasideda vaikystėje su progresuojančia silpnumo ir jutimo praradimo ir nebūti giliai sausgyslių refleksai. Iš pradžių ji panaši į CMT ligą, tačiau raumenų silpnumas progresuoja greičiau. Demielinacija - remielinimas sukelia periferinių nervų sustorėjimą, kaip matyti iš biopsijos medžiagos.

Paveldima motorinė neuropatija, linkusi į suspaudimo paralyžią, yra paveldima liga, kurios metu nervai tampa jautresni slėgiui ir tempimui.

Esant paveldimajai motorinei neuropatijai, kuriai būdingas suspaudimo paralyžius, nervai praranda mielino apykaitą ir gali paprastai atlikti impulsus. Sergamumas yra 2-5 atvejai 100 000 gyventojų.

Priežastis prarasti vieną periferinio mielino baltymo 22 (PMR22) geno kopiją, esančią trumpoje chromosomos rankoje 17. Normaliam veikimui reikalingi 2 geno egzemplioriai. Tuo pačiu metu dubliavimo (papildomo geno ekspozicijos atsiradimas) pasireiškia I tipo CMT liga.

Suspaudimo paralyžius gali būti lengvas arba sunkus ir išlieka nuo kelių minučių iki kelių mėnesių. Pažeistose vietovėse pastebimas tirpimas ir silpnumas.

Ši liga turi būti įtariamas pasikartojančios demielinizuojančios polineuropatija, suspaudimo mononeuropatija, išsėtinė neuropatija nežinomos kilmės, ar riešo kanalo sindromas fone šeimos istoriją. EMG, nervų biopsija ir genetiniai tyrimai padeda diagnozuoti, tačiau biopsija retai reikalinga. Gydymas yra simptominis, būtina vengti visų formų veiklos, dėl kurios atsiranda skundų. Švytintys šepetėliai gali sumažinti slėgį, išvengti pakartotinės žalos ir po kurio laiko atkurti mieliną. Retais atvejais nurodoma operacija.

[5], [6], [7]

Jautrinės neuropatijos

Retos paveldimos sensorinės neuropatijos, skausmo praradimas ir temperatūros jautrumas distalinėse srityse yra ryškesnis nei vibracinio jautrumo praradimas ir lokalizacijos jausmas. Pagrindinė komplikacija yra pėdų mutacija dėl jautrumo stokos, kuriam būdinga infekcijos rizika ir osteomielitas.

Diagnostika paveldimos neuropatijos

Padeda diagnozuoti būdingą raumenų silpnumo pasiskirstymą, pėdų deformacijas, šeimos istoriją ir elektrofiziologinių tyrimų duomenis. Yra genetinės analizės metodas.

[8], [9], [10]

Gydymas paveldimos neuropatijos

Konkretaus gydymo nėra. Reguliuojamas pėdos silpnumas padeda sureguliuoti, o ortopedinė chirurgija gali stabilizuoti pėdą. Paruoškite jauniems pacientams ligos progresavimui, todėl psichologo konsultavimas yra naudingas.