Paveldimos neuropatijos

Paveldimos neuropatijos yra įgimtos degeneracinės neurologinės ligos.

Skiriamos sensorinės ir sensorinės paveldimos neuropatijos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Formos

Sensorimotorinės neuropatijos

Yra trys tipai (I, II ir III), kurie prasideda vaikystėje. Rečiau pasitaikantys tipai prasideda nuo gimimo ir sukelia sunkesnę negalią.

I ir II tipai (šeivikaulinė amiotrofija, Charcot-Marie-Tooth liga arba CMT liga) yra dažniausiai pasitaikantys, paveldimi autosominiu dominantiniu būdu. Būdingas silpnumas ir atrofija, daugiausia šeivikaulinių ir distalinių kojų raumenų. Pacientas arba jo šeimos anamnezėje gali būti ir kitų degeneracinių ligų (pvz., Friedreicho ataksija). I tipo CMT liga debiutuoja vaikystėje, pasireiškiant pėdų silpnumu ir lėtai progresuojančia distaline amiotrofija (gandro kojos). Vėliau išsivysto būdinga rankų amiotrofija. Kojinės-pirštinės modelio metu sutrinka vibracija, temperatūra ir skausmo jautrumas.

Gilieji sausgyslių refleksai išnyksta. Kartais vieninteliai ligos požymiai yra pėdos deformacijos (aukšti skliautai iki „tuščiavidurės“ pėdos) su plaktukiniais pirštais. Nervinio impulso perdavimo greitis yra lėtas, o distalinė latencija pailgėja. Atsiranda segmentinė demielinizacija ir remielinizacija. Galima apčiuopti sustorėjusius periferinius nervus. Liga progresuoja lėtai ir nesumažina gyvenimo trukmės. II tipo KMT progresuoja lėčiau, silpnumas išsivysto vėliau. Sužadinimo laidumo greitis yra santykinai normalus, tačiau sumažėja sensorinių nervų veikimo potencialų amplitudė, nustatomi polifaziniai raumenų veikimo potencialai. Biopsija rodo Valerio aksonų degeneraciją.

III tipas (hipertrofinė neuropatija, Dejerine-Sottas liga) yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas, prasidedantis vaikystėje progresuojančiu silpnumu, jutimo praradimu ir giliųjų sausgyslių refleksų nebuvimu. Iš pradžių jis panašus į CMT, bet raumenų silpnumas progresuoja greičiau. Demielinizacija-remielinizacija sukelia periferinių nervų sustorėjimą, kuris matomas biopsijos medžiagoje.

Paveldima motorinė neuropatija su polinkiu į spaudimo paralyžius yra paveldimas sutrikimas, kai nervai tampa vis jautresni spaudimui ir tempimui.

Paveldimos motorinės neuropatijos, turinčios polinkio į spaudimo paralyžius, atveju nervai praranda mielino dangalą ir gebėjimą normaliai perduoti impulsus. Dažnis yra 2–5 atvejai 100 000 gyventojų.

Priežastis – vienos periferinio mielino baltymo 22 (PMP22) geno, esančio 17 chromosomos trumpojoje rankoje, kopijos praradimas. Normaliam funkcionavimui reikalingos dvi geno kopijos. Tuo pačiu metu dubliavimasis (papildomos geno kopijos atsiradimas) pasireiškia I tipo CMT ligos išsivystymu.

Spaudimo paralyžius gali būti lengvas arba sunkus ir gali trukti nuo minučių iki mėnesių. Pažeistose vietose jaučiamas tirpimas ir silpnumas.

Sutrikimą reikėtų įtarti, jei yra pasikartojanti demielinizuojanti polineuropatija, kompresinė mononeuropatija, daugybinės nežinomos kilmės neuropatijos arba šeimos anamnezėje yra riešo kanalo sindromo atvejų. EMG, nervų biopsija ir genetiniai tyrimai yra naudingi diagnozei nustatyti, tačiau biopsija retai reikalinga. Gydymas yra simptominis, vengiant bet kokios veiklos, kuri gali sukelti nusiskundimų. Riešo įtvaras gali sumažinti spaudimą, užkirsti kelią pasikartojančioms traumoms ir leisti mielinui regeneruotis laikui bėgant. Operacija retai atliekama.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sensorinės neuropatijos

Sergant retomis paveldimomis sensorinėmis neuropatijomis, skausmo ir temperatūros jutimo praradimas distalinėse srityse yra ryškesnis nei vibracijos ir lokalizacijos jutimo praradimas. Pagrindinė komplikacija – pėdos sužalojimas dėl jutimo stokos, dėl kurio kyla infekcijos ir osteomielito rizika.

Diagnostika paveldimos neuropatijos

Diagnozę padeda nustatyti būdingas raumenų silpnumo pasiskirstymas, pėdos deformacijos, šeimos anamnezė ir elektrofiziologiniai tyrimai. Yra genetinės analizės metodas.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Gydymas paveldimos neuropatijos

Specifinio gydymo nėra. Įtvaras gali padėti ištaisyti pėdos silpnumą, o ortopedinė chirurgija gali stabilizuoti pėdą. Konsultacijos su medicinos psichologu yra naudingos ruošiant jaunus pacientus ligos progresavimui.