Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Paveldimos regos nervo neuropatijos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Paveldimos regos nervo neuropatijos yra genetiniai defektai, sukeliantys regėjimo praradimą, kartais kartu su širdies ar neurologiniais sutrikimais. Veiksmingo gydymo nėra.
Paveldimos regos nervo neuropatijos paprastai pasireiškia vaikystėje arba paauglystėje, pasireiškiant abipusiu, simetriniu centriniu regėjimo praradimu. Regėjimo praradimas paprastai būna nuolatinis, o kai kuriais atvejais – progresuojantis. Aptikus regos nervo atrofiją, jau būna įvykęs reikšmingas regos nervo pažeidimas.
Dominuojanti regos nervo atrofija paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai dažniausia paveldima regos nervo neuropatija, kurios paplitimas yra 1:10 000–50 000. Ji laikoma regos nervo abiotrofija – priešlaikine regos nervo degeneracija, dėl kurios progresuoja regėjimo praradimas. Liga prasideda pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.
Sergant paveldima Leberio optine neuropatija, yra mitochondrijų DNR anomalija, sutrikusi ląstelių kvėpavimo funkcija. Nors mitochondrijų DNR sutrikimas pasireiškia visame kūne, pagrindinė jo simptomatika yra regėjimo praradimas. 80–90 % atvejų serga vyrai. Liga paveldima iš motinos pusės: visi moters, turinčios šį požymį, palikuonys jį paveldės, tačiau tik moterys gali jį perduoti, nes mitochondrijos yra ląstelės citoplazmoje, o palikuonių (zigotos) citoplazmą lemia kiaušinėlio citoplazma.
[ Paveldimos optinės neuropatijos simptomai
Dauguma pacientų, sergančių dominantine regos nervo atrofija, neturi jokių susijusių neurologinių sutrikimų, nors buvo pranešta apie nistagmą ir klausos praradimą. Vienintelis simptomas yra lėtai progresuojantis abipusis regėjimo praradimas, paprastai lengvas iki pilnametystės. Visas regos nervo diskas arba kartais tik smilkininė dalis yra blyški, be matomų kraujagyslių. Sutrikusi geltonai mėlyna spalvų regėjimas. Diagnozei patvirtinti atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai.
Regėjimo praradimas sergant paveldima Leberio optine neuropatija paprastai prasideda nuo 15 iki 35 metų amžiaus (nuo 1 iki 80 metų). Neskausmingas centrinio regėjimo praradimas viena akimi per kelias savaites ar mėnesius paprastai seka regėjimo praradimą kita akimi. Buvo pranešta apie vienu metu pasireiškiantį regėjimo praradimą. Dauguma pacientų regėjimo aštrumas yra mažesnis nei 20/200 (0,1). Oftalmoskopinis tyrimas gali atskleisti telangiektatinę mikroangiopatiją, nervinių skaidulų sluoksnio aplink regos nervo diską patinimą ir dažų nutekėjimo nebuvimą fluoresceino angiografijos metu. Ilgainiui išsivysto regos nervo atrofija.
Dalis pacientų, sergančių paveldima Leberio optine neuropatija, turi širdies laidumo sutrikimą ir jiems reikalinga EKG. Kitiems pacientams gali pasireikšti minimalūs neurologiniai sutrikimai, tokie kaip laikysenos tremoras, čiurnos refleksų nebuvimas, distonija, spazmiškumas arba išsėtinė sklerozė.
Paveldimos regos nervo neuropatijos gydymas
Nėra veiksmingo paveldimos regos nervo neuropatijos gydymo. Leberio paveldimos regos nervo neuropatijos atveju gliukokortikoidai, vitaminų papildai ir antioksidantai yra neveiksmingi. Nedidelis tyrimas parodė, kad chinino analogai yra naudingi ankstyvojoje fazėje. Teoriškai pagrįsta vengti tokių medžiagų kaip alkoholis, kurios gali slopinti mitochondrijų funkciją, tačiau jų veiksmingumas nebuvo įrodytas. Pacientai turėtų vengti rūkyti ir per daug vartoti alkoholį. Pacientus, turinčius širdies ir neurologinių sutrikimų, reikėtų nukreipti pas specialistus. Gali būti naudingi silpnaregiams skirti pagalbiniai prietaisai. Rekomenduojama genetinė konsultacija.