Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Paveldimos optinės neuropatijos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Paveldimos regos nervo neuropatijos yra genetiniai defektai, dėl kurių atsiranda regėjimas, kartais kartu su širdies ar neurologiniais sutrikimais. Efektyvus gydymas neegzistuoja.
Paveldimos regos nervo neuropatijos dažniausiai diagnozuojamos vaikystėje ar paauglystėje, kai abiejų pusių simetriškai centrinis regos negalėjimas. Regos sumažėjimas paprastai yra nuolatinis, o kai kuriais atvejais - progresuojantis. Iki akies nervo atrofijos nustatymo momento jau buvo padaryta žala.
Dominuojanti regos nervo atrofija yra paveldima autosominiu dominuojančiu keliu. Tai labiausiai paplitusi paveldima regos nervo neuropatijos su 01:10 000-50 000 Manoma, vizualinius abiotrophies, anksti degeneracija regos nervą, vedančio į laipsnišką regėjimo praradimą paplitimą. Ligos atsiradimas yra pirmasis gyvenimo dešimtmetis.
Kai optikoneyropatii paveldimas Leber turi mitochondrijų DNR anomalija paveikė ląstelių kvėpavimą funkciją. Nors mitochondrinės DNR pažeidimas vyksta visame kūne, pagrindinis manifestas yra regėjimo praradimas. 80-90% ligos atvejų vyrams. Liga turi motinos palikimą, visi moterų atliekama šis simptomas paveldės jį palikuonių, tačiau moterys gali perduoti jį, nes mitochondrijos randama ląstelių citoplazmoje, o citoplazma palikuonis (zigota) lemia kiaušinio citoplazmoje.
[Simptomai paveldimos neuropatijos regos nervo
Daugumai pacientų, turinčių dominuojančią regos nervo atrofiją, nėra vienalaikių neurologinių anomalijų, nors pranešama apie nistagmą ir klausos praradimą. Vienintelis simptomas yra lėtai progresuojantis dvišalis regėjimo sutrikimas, dažniausiai nepilnametis iki pilnametystės. Visą regos nervo diską arba kartais tik laikina dalis yra blyški be matomų indų. Apibūdinamas geltonai-mėlyna gėlių suvokimo pažeidimu. Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekamas molekulinis genetinis tyrimas.
Paveldimo optinės neuropatijos regėjimo praradimas paprastai prasideda nuo 15 iki 35 metų (nuo 1 iki 80 metų). Vienos akies centrinės vizijos praradimas be skausmo paprastai pakeičiamas regos praradimu kitoje akyje per savaites ar mėnesius. Pranešama, kad tuo pačiu metu prarandama regėjimas. Dauguma pacientų turi regėjimą mažiau nei 20/200 (0,1). Oftalmoskopinis tyrimas gali atskleisti telangiektatinę mikroangiopatiją, nervinių pluoštų sluoksnio edemą aplink regos nervo disko ir fluorescencinės angiografijos metu neperpilant dažiklio. Galų gale vystosi regos nervo atrofija.
Pacientų, kuriems yra Leberio paveldima optinė neuropatija, pogrupis turi širdies laidumo pažeidimą, reikia EKG. Kiti pacientai gali turėti minimalių neurologinių sutrikimų, tokių kaip postulatinis drebulys, absulsinis refleksų trūkumas, distonija, spazmas arba išsėtinė sklerozė.
Paveldimos regos nervo neuropatijos gydymas
Nebuvo veiksmingo paveldimų optinių neopatijų gydymo. Dėl paveldimųjų optikos neurologijos Leberis skiria gliukokortikoidus, vitaminų papildus ir antioksidantus, yra neefektyvus. Atliekant nedidelį tyrimą nustatyta, kad hinino analogų naudojimas ankstyvoje fazėje buvo nustatytas. Teoriškai pagrįsti yra rekomendacijos, kaip išvengti tokių medžiagų kaip alkoholis, galintis išnykti mitochondrijų funkciją, tačiau jų veiksmingumas nėra įrodytas. Pacientai turi vengti rūkyti ir per daug suvartoti alkoholio. Dėl širdies ir neurologinių anomalijų pacientams reikia kreiptis į specialistus. Padėti žemo matymo prietaisai gali būti naudingi. Geriamoji konsultacija rekomenduojama.