Pierre Robin sindromas

Pierre'o Robino sindromas, medicinoje dar žinomas kaip Robino anomalija, yra įgimta veido žandikaulio dalies vystymosi patologija. Liga gavo savo pavadinimą prancūzų odontologo P. Robino, kuris pirmasis aprašė visus jos požymius, garbei. Lannelongue ir Menard pirmieji Pierre'o Robino sindromą aprašė 1891 m. savo ataskaitoje apie du pacientus, sergančius mikrognatija, gomurio nesuaugimu ir retroglosoptoze. 1926 m. Pierre'as-Robinas paskelbė ligos atvejį kūdikiui, kuriam pasireiškė klasikinio sindromo požymiai. Iki 1974 m. požymių triada buvo žinoma kaip Robino-Pjero sindromas. Tačiau dabar šis sindromas vartojamas apibūdinti apsigimimus, kai vienu metu yra daug anomalijų.

Epidemiologija

Tai heterogeninis įgimtas defektas, kurio paplitimas yra 1 iš 8 500 gyvų gimusiųjų. Vyrų ir moterų santykis yra 1:1, išskyrus su X chromosoma susijusią formą.

Tarp šių pacientų 50 % kūdikių turi nepilną minkštojo gomurio nesuaugimą, likusieji gimsta su išlenktu ir neįprastai aukštu gomuriu, bet be nesuaugimo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Priežastys Pierre Robin sindromas

Svarstoma ligos autosominio recesyvinio paveldėjimo galimybė. Priklausomai nuo etiologijos, yra dviejų tipų sindromas: izoliuotas ir genetiškai nustatytas. Izoliuotas tipas išsivysto dėl apatinės žandikaulio dalies suspaudimo embriono vystymosi metu. Suspaudimas gali išsivystyti dėl:

1. Lokalizuotų ruonių buvimas gimdoje (cistos, randai, navikai).
2. Daugiavaisis nėštumas.

Taip pat vaisiaus žandikaulio vystymąsi gali sutrikdyti:

1. Virusinės infekcijos, kuriomis nėščia motina sirgo nėštumo metu.
2. Neurotrofiniai sutrikimai.
3. Nepakankamas folio rūgšties kiekis nėščios moters organizme.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenesis

Pjero Robino sindromą sukelia embrioniniai sutrikimai, kuriuos prenataliniu laikotarpiu sukelia įvairios patologijos.

Yra trys patofiziologinės teorijos, kurios gali paaiškinti Pierre Robin sindromo atsiradimą.

Mechaninė teorija: ši teorija yra labiausiai tikėtina. Apatinio žandikaulio aparato neišsivystymas pasireiškia tarp 7 ir 11 nėštumo savaičių. Dėl aukštos liežuvio padėties burnos ertmėje gomuryje susidaro plyšiai, dėl kurių neužsidaro tuščioji vena. Ši teorija paaiškina klasikinį apverstą U formos plyšį ir su juo susijusio lūpos plyšio nebuvimą. Oligohidramnionas gali turėti įtakos etiologijai, nes vaisiaus vandenų nebuvimas gali sukelti smakro deformaciją ir vėlesnį liežuvio suspaudimą tarp tuščiųjų venų.

Neurologinė teorija: Neurologinio vystymosi uždelsimas pastebėtas atliekant liežuvėlio ir ryklės raumenų elektromiografiją bei skonio jutimą dėl laidumo uždelsimo hipoglosaliniame nerve.

Rombencephalono disneuroreguliacijos teorija: ši teorija pagrįsta rombencephalono vystymosi sutrikimu ontogenezės metu.

Dėl nepakankamo apatinės vaiko žandikaulio dalies išsivystymo burnos ertmė gerokai sumažėja. Tai savo ruožtu sukelia vadinamąją pseudomakroglosiją, t. y. liežuvis pasislenka į ryklės sienelės galą. Dėl šios patologijos išsivysto kvėpavimo takų obstrukcija.

Kol kūdikis verkia ar juda, kvėpavimo takai lieka laisvi, bet vos tik kūdikis užmiega, obstrukcija vėl atsiranda.

Dėl kvėpavimo takų sutrikimų kūdikio maitinimo procesas yra labai sunkus. Šiuo metu beveik visada atsiranda kvėpavimo takų obstrukcija. Jei netaikoma medicininė korekcija, tokia patologija gali sukelti stiprų viso kūno išsekimą ir net mirtį.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomai Pierre Robin sindromas

Liga pasižymi trimis pagrindiniais simptomais:

1. Apatinė mikrognatija (apatinio žandikaulio neišsivystymas, pasireiškia 91,7 % ligos atvejų). Jai būdingas apatinio dantų lanko atsitraukimas 10–12 mm už viršutinio lanko. Apatinis žandikaulis yra mažo kūno, buko kampo. Vaikas normaliai išsivysto maždaug 5–6 metų amžiaus.
2. Glosoptozė (liežuvio atsitraukimas dėl nepakankamo išsivystymo, pastebėtas 70–85% atvejų).
3. Makroglosija ir ankiloglosija yra gana reti simptomai, stebimi 10–15 % atvejų.
4. Danguje pasirodo įtrūkimas.

1. Bradipnėja ir dusulys.
2. Lengva cianozė.
3. Asfiksija, kuri dažniausiai pasireiškia bandant maitinti kūdikį.
4. Nuryti neįmanoma arba labai sunku.
5. Jausmas, panašus į vėmimą.
6. Ausų anomalijos 75% atvejų.
7. Laidinis klausos praradimas pasireiškia 60% pacientų, o išorinio klausos kanalo atrezija pasireiškia tik 5% pacientų, nepakankama smilkinkaulio mastoidinės ertmės pneumatizacija.
8. Vidinės ausies anomalijos (šoninių pusapvalių kanalų aplazija, didysis vestibiuliarinis akvedukas, kochlearinių plaukų ląstelių netekimas).
9. Nosies malformacijos yra retos ir daugiausia susideda iš nosies šaknies anomalijų.
10. Dantų apsigimimai pasitaiko 30 % atvejų. Gerklų ir gerklų malšinimas bei gerklų ir ryklės nepakankamumas pasireiškia maždaug 10–15 % pacientų, sergančių Pierre Robin sindromu.

Sisteminiai Pierre Robin sindromo požymiai

Sisteminės raidos anomalijos aprašomos 10–85 % registruotų atvejų.

Akių sutrikimai pasireiškia 10–30 % pacientų. Tai gali būti: toliaregystė, trumparegystė, astigmatizmas, ragenos sklerozė ir nosies ir ašarų latako stenozė.

Širdies ir kraujagyslių patologijos: gerybiniai širdies ūžesiai, plaučių arterijos stenozė, atviras arterinis latakas, ovalinis langas, prieširdžių pertvaros defektas ir plaučių hipertenzija. Jų paplitimas svyruoja nuo 5 iki 58 %.

Su raumenų ir kaulų sistema susijusios anomalijos (70–80 % atvejų): sindaktilija, displaziniai pirštakauliai, polidaktilija, klinodaktilija, sąnarių hipermobilumas ir viršutinių galūnių oligodaktilija. Apatinių galūnių anomalijos: pėdos anomalijos (šleivapėdystė, metatarsinių kaulų privedimas), šlaunikaulio malformacijos (valgus arba varus dubuo, trumpi šlaunikauliai), klubo sąnario anomalijos (įgimtas išnirimas, kontraktūros), kelio sąnario anomalijos (GENU VALGUS, sinchondrozė). Stuburo ydos: skoliozė, kifozė, lordozė, slankstelių displazija, kryžkaulio ir uodegikaulio sinuso agenezė.

Centrinės nervų sistemos patologija: epilepsija, nervų sistemos vystymosi uždelsimas, hidrocefalija. CNS defektų dažnis yra apie 50%.

Urogenitalinės sistemos anomalijos: nenusileidusios sėklidės (25 %), hidronefrozė (15 %) ir hidrocelė (10 %).

Susiję sindromai ir būklės: Stikllerio sindromas, 11q trisomijos sindromas, 18 trisomijos, 4q delecijos sindromas, reumatoidinė artropatija, hipochondroplazija, Moebiuso sindromas.

Etapai

Yra trys ligos sunkumo etapai, kurie priklauso nuo vaiko kvėpavimo takų būklės:

1. Lengvas – yra nedidelių maitinimosi problemų, tačiau kvėpavimas beveik nesunkus. Gydymas atliekamas ambulatoriškai.
2. Vidutinis – kvėpuoti vidutiniškai sunku, maitinti vaiką vidutiniškai sunku. Gydymas atliekamas ligoninėje.
3. Sunkus – labai sunku kvėpuoti, vaikas negali normaliai maitintis. Būtina naudoti specialius prietaisus (intranazinį zondą).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Mikrognatijos ir glosoptozės derinys gali sukelti sunkių kvėpavimo takų komplikacijų ir problemų maitinant vaiką.

Pjero Robino sindromas sukelia šias komplikacijas:

1. Stridozinis kvėpavimas dėl kvėpavimo takų obstrukcijos. Laringomalacija ar net miego asfiksija.
2. Vaiko psichomotorinis vystymasis gerokai atsilieka nuo bendraamžių.
3. Fizinis vystymasis taip pat atsilieka.
4. Pacientų kalba yra sutrikusi.
5. Dažnos ausų infekcijos, kurios tampa lėtinės ir sukelia klausos sutrikimus.
6. Obstrukcinės miego apnėjos sindromas, mirties miego metu dažnis svyruoja 14–91 % atvejų.
7. Problemos su dantimis.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika Pierre Robin sindromas

Pierre Robin sindromo diagnozė nėra sudėtinga. Ji pagrįsta klinikiniais požymiais. Norint atmesti kitas patologijas, labai svarbu pasikonsultuoti su genetiku.

Vaikams, turintiems įgimtą Robino anomaliją, nuo gimimo kyla kvėpavimo problemų dėl nuolat atgal įgrimztančio liežuvio. Kūdikis neramus, jo oda melsva, įkvėpus iš krūtinės girdisi švokštimas. Maitinimo metu gali užspringti. Diagnozę taip pat galima nustatyti pagal neįprastą vaiko išvaizdą – „paukščio veidą“. Dažnai pacientams išsivysto kiti defektai: trumparegystė, katarakta, urogenitalinės sistemos patologija, širdies patologija, stuburo vystymosi anomalijos.

Remiantis šiais klinikiniais požymiais, specialistui nebus sunku nustatyti teisingą diagnozę.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Gydymas Pierre Robin sindromas

Gydymas atliekamas iš karto po vaiko, sergančio Pierre'o Robino sindromu, gimimo. Jei liga yra lengva, norint pagerinti paciento būklę, būtina nuolat laikyti vaiką vertikaliai arba gulėti ant pilvuko. Kūdikio galvą reikia pakreipti į krūtinę. Maitinimo metu nerekomenduojama laikyti vaiko horizontalioje padėtyje, kad maistas nepatektų į kvėpavimo takus.

Jei apatinio žandikaulio neišsivystymas yra gana ryškus, atliekama chirurginė intervencija, kad atitrauktas liežuvis būtų grąžintas į normalią fiziologinę padėtį. Sunkiais atvejais liežuvis pakeliamas ir fiksuojamas ant apatinės lūpos. Labai sunkiais atvejais reikia atlikti tracheostomiją, glosopeksiją ir apatinio žandikaulio distrakcinę osteogenezę.

Taip pat naudojamas konservatyvus gydymas.

Vaistai

Fenobarbitalis. Migdomieji ir raminamieji vaistai, turintys prieštraukulinį poveikį. Kiekvienoje tabletėje yra 100 ml fenobarbitalio. Dozavimas yra individualus, nes priklauso nuo ligos sunkumo ir vaiko būklės. Vaisto vartoti draudžiama pacientams, sergantiems kepenų nepakankamumu, hiperkineze, anemija, miastenija, porfirija, cukriniu diabetu, depresija ir netoleruojantiems vaisto komponentų. Vartojant galimi šie simptomai: galvos svaigimas, astenija, haliucinacijos, agranulocitozė, pykinimas, žemas kraujospūdis ir alergijos.

Klonazepamas. Vaistas, skiriamas epilepsijai gydyti. Vaisto sudėtyje yra veikliosios medžiagos klonazepamo, kuris yra benzodiazepino darinys. Jis pasižymi prieštraukuliniu, anksiolitiniu ir raumenis atpalaiduojančiu poveikiu. Dozę nustato gydantis gydytojas, tačiau ji neturėtų viršyti didžiausios dozės – 250 mcg per parą. Nevartoti esant nemigai, raumenų hipertonijai, psichomotoriniam sujaudinimui, panikos sutrikimams. Vartojant galimi šie simptomai: letargija, pykinimas, dismenorėja, galvos skausmas, leukopenija, šlapimo susilaikymas ar nelaikymas, alopecija, alergija.

Sibazonas. Tiekiamas tirpalo ir tiesiosios žarnos tablečių pavidalu. Veiklioji medžiaga yra benzodiazepino darinys (sibazonas). Jis turi raminamąjį, anksiolitinį, prieštraukulinį poveikį. Dozavimas yra individualus. Pacientams, sergantiems lėtine hiperkapnija, miastenija, netoleruojantiems benzodiazepinų, vaisto vartoti draudžiama. Vartojant vaistą, gali pasireikšti šie simptomai: pykinimas, vidurių užkietėjimas, galvos skausmas, galvos svaigimas, žagsėjimas, šlapimo nelaikymas, alergijos.

Cortexin liofilizatas. Vaistas, turintis nootropinį poveikį. Vaisto sudėtyje yra vandenyje tirpių polipeptidų frakcijų ir glicino kompleksas. Dozavimas yra individualus ir jį skiria gydantis gydytojas, atsižvelgdamas į paciento būklę. Pacientams, netoleruojantiems korteksino, vaisto vartoti draudžiama. Vaistas gali sukelti alergines reakcijas.

Kineziterapijos gydymas

Paprastai, esant lengvoms sindromo stadijoms, taikoma pozicinė terapija, kai vaikas paguldomas ant pilvo vertikalioje padėtyje, kol gravitacija priverčia apatinį žandikaulį augti teisingai.

Chirurginis gydymas

Chirurginis gydymas daugiausia naudojamas glosoptozei koreguoti. Yra keli metodai:

1. Liežuvio prilaikymas sidabriniu siūlu. Siūlas perveriamas per apatinę dantenų dalį ir apatinę lūpą. Šis metodas vadinamas Douglaso metodu.
2. Duhamelio metodas – per paciento liežuvio pagrindą ir abu skruostus perveriamas storas sidabrinis siūlas. Naudoti ne ilgiau kaip trisdešimt dienų.
3. Ortopediniai liežuvio prailginimo ir fiksavimo įtaisai.
4. Sulaukus vienerių metų, galima atlikti gomurio nesuaugimo korekcijos operaciją.

Prevencija

Vienintelis Pierre Robin sindromo prevencijos būdas yra galimų neigiamų veiksnių pašalinimas prenataliniu vaisiaus vystymosi laikotarpiu, prenatalinė diagnostika.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Prognozė

Ligos prognozė ir eiga yra sunkios. Dažniausiai mirtis ištinka pirmosiomis gyvenimo dienomis esant vidutinio sunkumo ir sunkiai ligos stadijai (priežastis – asfiksija). Taip pat mirties rizika pirmaisiais metais yra gana didelė dėl daugybės infekcijų.

Pacientams, vyresniems nei dvejų metų, prognozė yra palanki.

[ 36 ]