Pierre Robino sindromas

Pierre Robin sindromas, taip pat medicinoje žinomas kaip Robino anomalija, yra įgimta veido žandikaulio dalies vystymosi patologija. Jo vardas gavo Prancūzijos odontologą P. Robiną, kuris pirmą kartą apibūdino visus jo požymius. Lannelongue ir Menard pirmą kartą apibūdino Pierre Robin sindromą 1891 m. Savo ataskaitoje apie 2 pacientus, kuriems buvo mikrognatija, skruosto gomurys ir retroglossoptozė. 1926 m. Pierre-Robin paskelbė ligos atvejį kūdikiui su klasikinio sindromo požymiais. Iki 1974 m. Simptomų triaida buvo žinoma kaip Robin-Pierre sindromas. Nepaisant to, šis sindromas dabar vartojamas apibūdinti susidarymo defektus, kai yra daug anomalijų.

Epidemiologija

Tai yra nevienalytis įgimtas defektas, kurio paplitimas yra vienas iš 8 500 gyvų gimimų. Vyrų ir moterų santykis yra 1: 1, išskyrus X chromosomos formą.

Tarp šių pacientų 50% kūdikių minkštos gomurio plyšys yra neišsemti, kiti yra gimę su lankiniu ir neįprastai aukštu dangumi, tačiau be skilties.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Priežastys pierre Robino sindromas

Nagrinėjama autosominio recesyvinio ligos paveldėjimo galimybė. Yra dviejų tipų sindromas, priklausomai nuo etiologijos: izoliuotas ir genetiškai nustatytas. Izoliuotos rūšys susidaro dėl žandikaulio apatinės dalies suspaudimo embrionų vystymosi metu. Suspaudimas gali išsivystyti dėl:

1. Vietinių ruonių (cistos, randai, navikai) buvimas gimdoje.
2. Daugybinis nėštumas.

Be to, vaisiaus žandikaulio vystymas gali pablogėti, kai:

1. Virusinės infekcijos, kurias ateityje motina patyrė nėštumo metu.
2. Neurotrofiniai sutrikimai.
3. Nepakankamas folio rūgšties kiekis nėščios moters kūne.

[8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Pierre'o Robino sindromas pasireiškia dėl embrioninių anomalijų, kuriuos sukelia įvairios patologijos prenataliniame laikotarpyje.

Yra trys patofiziologinės teorijos, kurios gali paaiškinti Pierre'o Robino sindromo išvaizdą.

Mechaninė teorija : ši teorija yra labiausiai tikėtina. Apatinio žandikaulio aparato nepakankamumas vystosi nuo 7-9 savaičių nėštumo. Didelis liežuvio stovėjimas burnos ertmėje veda į dugnų skylių susidarymą, dėl to neuždengtos palatininės plokštelės. Ši teorija paaiškina klasikinę apverstą U formos skilimą ir su ja susijusią užkandos lūpą. Etiologijoje vaidmuo gali atlikti oligohidramniono vaidmenį, nes amniono skysčio nebuvimas gali sukelti smakro deformaciją ir paskesnį liežuvio suspaudimą tarp palatininių plokščių.

Neurologinė teorija : neurologinio vystymosi delsimas buvo pastebėtas liežuvio ir ryklės kolonų elektromiografijoje ir skonio dėl laidumo užlaikymo hoju nervo.

Disney'o teorija - deimanto formos smegenų reguliavimas : ši teorija pagrįsta rombų smegenų vystymosi pažeidimu intogenezės procese.

Nepakankamas vaiko žandikaulio apatinės dalies vystymasis lemia tai, kad gerklės ertmė gerokai sumažėja. Tai, savo ruožtu, sukelia vadinamąją pseudomakrogloziją, ty liežuvis yra perkeltas link užpakalinės ryklės sienelės dalies. Ši patologija veda prie kvėpavimo takų obstrukcijos vystymosi.

Kol kūdikis verkia arba juda, kvėpavimo takų praeinamumas išlieka normalus, tačiau kai jis užmiega, vėl kyla obstrukcija.

Dėl kvėpavimo sutrikimų, kūdikio maitinimo procesas yra labai sunkus. Šiuo metu beveik visada yra obstrukcija kvėpavimo takų. Jei netaikysite medicininės korekcijos, tokia patologija gali sukelti stiprų viso organizmo išnykimą ir netgi mirtį.

[12], [13], [14], [15], [16]

Simptomai pierre Robino sindromas

Ligai būdingi trys pagrindiniai požymiai:

1. Mažoji mikrognatija (nepakankamas apatinės žandikaulio vystymasis pasitaiko 91,7% atvejų). Jis apibūdinamas apatine dantenų arka 10-12 mm atstumu už viršutinės arkos. Apatinis žandikaulis turi nedidelį kūną, tukes kampą. Vaikas paprastai pasiekia 5-6 metų amžių.
2. Glossoptosis (kalbos praradimas dėl nepakankamo vystymosi pastebimas 70-85% atvejų).
3. Makroglozija ir ankiloglossija yra santykinai reti reiškiniai, pastebimi 10-15% atvejų.
4. Danguje atsiranda skiltis.

1. Bradypnea ir dusulys.
2. Šviesi cianozė.
3. Asfiksija, kuri dažniausiai pasireiškia bandant maitinti kūdikį.
4. Nurijus neįmanoma arba labai sunku.
5. Troškimai vėmimui.
6. Avarikuliarinės anomalijos 75% atvejų.
7. Laidus klausos praradimas charakterio rasta 60% pacientų, o atrezija išorinio klausos kanalo randamas tik 5% pacientų, iš pneumatizacija iš mastoid ertmės smilkinio kaulo trūkumas.
8. Vidinės ausies anomalijos (šoninių puslankių kanalų aplazija, didelis vestibuliarinis akvedukas, praradimas iš peruklės plaukų ląstelių).
9. Nosies malformacijos pasitaiko retai, daugiausia dėl nosies šaknies anomalijų.
10. Dantų kalbos pokyčiai atsiranda 30% atvejų. Laringomalacija ir neuro-ryklės nepakankamumas pastebimi maždaug 10-15% pacientų, sergančių Pierre Robino sindromu.

Pierre Robino sindromo sisteminiai požymiai 

Sisteminės vystymosi sutrikimai apibūdinami 10-85% praneštų atvejų.

Akių anomalijos atsiranda 10-30% pacientų. Gali būti: hiperopija, trumparegystė, astigmatizmas, ragenos sklerozė ir nasolacrimalo kanalo stenozė.

Širdies ir kraujagyslių ligos: gerybinė širdies zesys, plaučių stenozė, atviras arterinis latakas, atviro ovalinio lango, prieširdžių pertvaros defektas ir plaučių hipertenzija. Jų paplitimas svyruoja nuo 5-58%.

Anomalijos, susijusios su raumenų ir skeleto sutrikimų (70-80% atvejų): syndactyly, displazijos falanga polydactyly, clinodactyly, hypermobility sąnarių ir oligodaktiliya viršutinių galūnių. Anomalijos apatinių galūnių: Kojos anomalijos (Klubas pėsčiomis, forštevenis pritraukimo), šlaunies apsigimimus (valgus arba Varus klubų, trumpas, šlaunikaulio), hip anomalijos (įgimta dislokacija, kontraktūros) kelio sutrikimų (į vidų valgus, synchondrosis). Apsigimimų, stuburo: skoliozė, Kupra, Lordosis, stuburo displazija, agenesis iš sacrum ir Stuburgalio sinuso.

Centrinės nervų sistemos patologija: epilepsija, uždelstas nervų sistemos vystymasis, hidrocefalija. CNS defektų dažnis yra apie 50%.

Genitūrinės sistemos sutrikimai: neskiestos sėklidės (25%), hidronofozė (15%), taip pat saldymedžio sėklidės (10%).

Sindromų ir sąlygos: Skrupulat sindromas, trisomija 11q sindromas, trisomija 18, 4q išbraukta sindromas, reumatoidinis artropatijos, gipohondroplaziya, Moebius sindromas.

Etapai

Yra trys ligos sunkumo laipsniai, kurie priklauso nuo vaiko kvėpavimo takų būklės:

1. Lengvai - maitinimosi problemos yra nedidelės, tačiau kvėpavimas yra beveik nelengvas. Gydymas atliekamas ambulatoriškai.
2. Vidutinis - kvėpavimas yra vidutiniškai sunkus, vaiko maitinimas yra vidutiniškai sunkus. Gydymas atliekamas ligoninėje.
3. Sunkus kvėpavimas yra labai sunkus, kūdikis negali būti normaliai maitinamas. Būtina naudoti specialius prietaisus (intranazinį zondą).

[17], [18], [19]

Komplikacijos ir pasekmės

Mikroganitacijos ir glosoptozės derinys gali sukelti sunkių kvėpavimo komplikacijų ir problemų, kai maitina vaikas.

Pierre Robino sindromas sukelia šias komplikacijas:

1. Šlifuojantis kvėpavimas dėl kvėpavimo takų obstrukcijos. Laryngomalacija ar net asfiksija sapne.
2. Vaiko psichomotorinis vystymasis gerokai atsilieka nuo bendraamžių.
3. Fizinė raida taip pat atsilieka.
4. Kalba pacientams yra sutrikusi.
5. Dažnos ausų užkrečiamos ligos, kurios tampa lėtinės ir sukelia klausos pablogėjimą.
6. Obstrukcinės miego apnėjos sindromas, mirties miego pradžioje miegas skiriasi 14-91% atvejų.
7. Problemos su dantimis.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostika pierre Robino sindromas

Pierre Robino sindromo diagnozė nesukelia sunkumų. Jis remiasi klinikinėmis apraiškomis. Norėdami pašalinti kitas patologijas, labai svarbu pasikonsultuoti su genetika.

Vaikai su įgimta anomalija Robin nuo gimimo išsibarstė dėl nuolatinės liežuvio sąstingio. Kūdikis neramiai elgiasi, oda yra cianetinė ir įkvėpta iš krūtinės krūtinės. Maitinimo metu gali atsirasti dusulys. Diagnozę taip pat galima nustatyti pagal neįprastą vaiko išvaizdą - "paukščio veido". Dažnai kitiems pacientams atsiranda kiti defektai: trumparegystė, katarakta, genitūrinės sistemos patologija, širdies patologija, stuburo vystymosi anomalijos.

Dėl šių klinikinių apraiškų sunku tinkamai diagnozuoti specialistą.

[25], [26], [27], [28], [29]

Gydymas pierre Robino sindromas

Gydymas atliekamas iškart po to, kai gimsta vaikas su Pierre Robino sindromu. Jei liga yra lengva, tada, norint pagerinti paciento būklę, būtina nuolat laikyti vaiką vertikaliai arba gulėti ant pilvo. Kūdikio galvą reikia pakreipti į krūtinę. Šėrimo procese nerekomenduojama laikyti vaiko horizontalioje padėtyje, kad maistas nepatektų į kvėpavimo takus.

Jei nepakankamas apatinės žandikaulio dalies vystymasis išreiškiamas gana stipriai, chirurginė intervencija naudojama norint nuleisti liežuvį į normalią fiziologinę padėtį. Sunkiais atvejais liežuvis užveržiamas ir pritvirtintas prie apatinės lūpos. Labai sunkiais atvejais būtina atlikti tracheostomiją, glosofekciją, apatinės žandikaulio osteogenezę.

Konservatyvus gydymas taip pat naudojamas.

Vaistiniai preparatai

Fenobarbitalis. Miegantis ir raminantis vaistas, jis skiriasi nuo prieštraukulinio poveikio. Kiekvienoje tabletėje yra 100 ml fenobarbitalio. Dozavimas yra individualus, nes jis priklauso nuo ligos sunkumo ir vaiko būklės. Pacientams, sergantiems kepenų nepakankamumu, hiperkinezija, anemija, sunkioji miastenija, porfirija, diabetas, depresija, nepakantumą narkotikų komponentų uždrausta. Galimi šie simptomai: galvos svaigimas, astenija, haliucinacijos, agranulocitozė, pykinimas, žemas kraujo spaudimas, alergijos.

Klonazepamas. Vaistas, skirtas epilepsijai gydyti. Šio vaisto sudėtyje yra veikliosios medžiagos klonazepamo, kuris yra benzodiazepino darinys. Jis skiriasi nuo prieštraukulinio, anksiolitinio ir miorelaksiruyuschimo poveikio. Dozę nustato gydantis gydytojas, tačiau jis neturi viršyti maksimalios dozės - 250 mikrogramų per dieną. Nevartokite su nemiga, raumenų hipertonija, psichomotorine agitacija, panikos sutrikimu. Gali atsirasti tokių simptomų: lėtinimo, pykinimo, dismenorėjos, galvos skausmo, leukopenijos, uždelsto ar šlapimo nelaikymo, alopecijos, alergijos.

Sibazonas. Pagaminta tirpalo ir rektalinių tablečių pavidalu. Veiklioji medžiaga yra benzodiazepino darinys (sibazonas). Jis skiriasi raminamu, anksiolitiniu, prieštraukuliuojančiu poveikiu. Dozavimas yra individualus. Pacientams, sergantiems lėtiniu hiperkapnija, myasthenia gravis, netoleruojančiu benzodiazepinų, šio vaisto vartoti negalima. Vartojant vaistą, galima išsivystyti tokie simptomai: pykinimas, vidurių užkietėjimas, galvos skausmas, galvos svaigimas, žagsėjimas, šlapimo nelaikymas, alergijos.

Cortexin yra liofilizatas. Su narkotropinio poveikio vaistais. Vaistas sudėtyje yra polipeptidų frakcijų, tirpstančių vandenyje ir glicinoje. Dozavimas yra individualus ir jį nustato gydantis gydytojas pagal paciento būklę. Pacientai, kurie netoleruoja į kortexiną, neturėtų vartoti vaisto. Produktas gali sukelti alergines reakcijas.

Fizioterapinis gydymas

Paprastai šviesos stadijose sindromas atliekama padėtinė terapija, kai vaikas dedamas į skrandį vertikalioje padėtyje, kol gravitacija dėl to, kad apatinė žandikaulio dalis tinkamai auga.

Operatyvus gydymas

Pirmiausia reikia naudoti operatyvųjį gydymą glosoptozei ištaisyti. Yra keli metodai:

1. Parama sidabrine liežuviu. Siūlas yra perduodamas per apatinę dantenų dalį ir apatinę dalį. Šis metodas vadinamas Douglasu.
2. Duhamelio metodas - storio sidabro gija yra per paciento liežuvio ir dviejų skruostų pagrindą. Naudokite ne ilgiau kaip trisdešimt dienų.
3. Ortopediniai prietaisai liežuviui piešti ir užfiksuoti.
4. Vienerių metų amžiuje galima atlikti operaciją, kad pašalintų skylę danguje.

Prevencija

Vienintelis būdas užkirsti kelią Pierre Robin sindromui yra pašalinti galimus neigiamus vaisiaus prenatalinio periodo, prenatalinės diagnozės veiksnius.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Prognozė

Prognozė ir ligos eigai yra sunkūs. Dažniausiai pirmosiomis gyvenimo dienomis, esant vidutiniam ir sunkiam ligos etapui, mirties pasitaiko (priežastis yra dusuliavimas). Be to, dėl daugelio infekcijų mirčių sukelto mirties rizika pirmaisiais metais yra gana didelė.

Po dvejų metų pacientams - prognozė yra palanki.

[36]