Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Protinis atsilikimas - simptomai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Psichikos atsilikimo simptomai
Nepaisant klinikinių apraiškų polimorfizmo, galima nustatyti du pagrindinius kriterijus, būdingus daugumai protinio atsilikimo formų, kurie pirmiausia apibūdina vadinamąją branduolinę arba tipinę oligofreniją.
- Neišsivystymas yra visapusiško pobūdžio ir susijęs ne tik su paciento intelektine veikla ir asmenybe, bet ir su visa psichika. Neišsivystymo požymiai aptinkami ne tik mąstyme, bet ir kitose psichinėse funkcijose – suvokime, atmintyje, dėmesio centre, emocinėje-valios sferoje ir kt.
- Visiško protinio neišsivystymo atvejais išryškėja aukštesnių pažintinės veiklos formų – apibendrinimo ir abstrakcijos – nepakankamumas. Abstraktaus mąstymo silpnumas atsispindi ir suvokimo, dėmesio, atminties savybėse.
Protinio atsilikimo struktūra gali būti netolygi. Šiuo atveju ji neapsiriboja protiniam atsilikimui būdingais simptomais. Tai apima variantus su papildomais psichopatologiniais simptomais, susijusiais su bendro protinio atsilikimo sindromu. Šiuo atveju galima stebėti visą spektrą psichikos sutrikimų, pasireiškiančių intelektualiai kompetentingiems asmenims, kurių dažnis tarp nurodytų protinio atsilikimo formų yra bent 3–4 kartus didesnis nei bendrojoje populiacijoje. Komplikuojančius simptomus gali atspindėti įvairūs neuroziniai ir psichopatiniai sutrikimai, psichomotorinis disinhibicija, smegenų astenija, psichozės, konvulsinės ir nekonvulsinės traukulių formos.
Protinis atsilikimas yra nespecifinė būklė, diagnozuojama pagal DSM-IV kriterijus. Jį gali sukelti įvairios paveldimos ir įgytos ligos, iš kurių daugelis turi būdingų elgesio apraiškų („elgesio fenotipų“). Paveldimos ligos, sukeliančios protinį atsilikimą ir būdingus elgesio sutrikimus, yra trapioji X chromosoma, Ternerio, Reto, Dauno, Viljamso, Praderio-Vilio, Lešo-Nyhano, Lowe sindromai ir kt.
Trapios X chromosomos sindromas. Ligą sukelia mutacija, pasireiškianti padidėjusiu trinukleotido CGG (citozino-guanino-guanino) pasikartojimų skaičiumi FMR1 promotoriaus srityje, esančioje X chromosomos ilgojoje rankoje (Xq27.3). Vyras nešiotojas perduoda premutaciją savo dukterims (bet ne sūnums). Moteriai mejozinio ciklo metu, išsivysčius „pilnai“ (ligą sukeliančiai) mutacijai, padidėja CGG pasikartojimų skaičius. Pilnai mutacijai būdingas FMR1 promotoriaus srities hipermetilinimas ir CGG pasikartojimų skaičiaus padidėjimas nuo kelių šimtų iki daugelio tūkstančių. Kiekvienas vaikas, gimęs moteriai nešiotojai, turi 50 % riziką gauti trapią X chromosomą, turinčią mutaciją, kuri be klinikinių apraiškų gali būti perduodama per kelias kartas, kol gimsta vaikas, turintis klinikinių šio sindromo požymių. Išplitusi forma liga pasireiškia berniukams. Būdingi ligos fenotipiniai požymiai yra protinis atsilikimas, pailgas siauras veidas su atsikišusiomis ausimis, masyvus apatinis žandikaulis ir aukšta, atsikišusi kakta, gotiškas gomurys, žvairumas, žemas raumenų tonusas, plokščiapėdystė ir makroorchidizmas. Be to, dažnai stebimi stereotipai, pasireiškiantys rankų mojavimu ar nagų kramtymu, neįprastu kalbos pokyčiu, kuriam būdingas greitas kalbos svyravimas, atskirų garsų, žodžių ar frazių kartojimas. Taip pat dažnai pastebimas dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas, uždelsta motorinė raida, fobiškas bendravimo su bendraamžiais ar nepažįstamaisiais vengimas, tačiau su globėjais užmezgami gana normalūs santykiai. Nusuktas žvilgsnis yra dėmesį patraukiantis požymis, dažnai pastebimas sergantiems berniukams. Moterims stebima lengvesnė ligos forma, kuriai būdingi ribojančio elgesio ar socialinės fobijos simptomai, taip pat mokymosi sutrikimai, matematinių gebėjimų raidos sutrikimas ir dėmesio deficitas. Tuo pačiu metu intelekto koeficientas (IQ) dažnai išlieka normos ribose. Taigi, trapiojo X sindromo atveju gali pasireikšti nerimo, dėmesio deficito, hiperaktyvumo, stereotipų ir kartais afektinių sutrikimų simptomai.
Ternerio sindromas. Ternerio sindromas (Šereševskio-Turnerio) yra chromosomų sutrikimas, pasireiškiantis moterims žemu ūgiu ir nevaisingumu, atsirandantis dėl visiško arba dalinio vienos iš X chromosomų nebuvimo. Neuropsichologinis šių asmenų tyrimas atskleidžia sunkumus atliekant regos-erdvinės funkcijos testus ir sprendžiant neverbalines problemas. Pacientų elgesys rodo nebrandumo, hiperaktyvumo, „nervingumo“ požymius. Jiems išsivysto prasti santykiai su bendraamžiais, sunku mokytis, pasireiškia dėmesio sutrikimai.
Jau kelis dešimtmečius pacientams, sergantiems Turnerio sindromu, taikoma estrogenų pakaitinė terapija, kuri skatina antrinių lytinių požymių vystymąsi ir palaiko audinių, įskaitant kaulų, trofizmą. Estrogenų terapija taip pat teigiamai veikia pacientų savivertę. Neseniai pasiūlytas somatotropinis hormonas, skirtas pagreitinti pacientų, sergančių Turnerio sindromu, augimą.
Dauno sindromas. Ligą pirmą kartą aprašė Johnas Langdonas Downas. 95 % atvejų liga siejama su 21 chromosomos strisomija. Jai būdinga raukšlė vidinio akies kampo (epikanto) srityje, nosies tiltelio suplokštėjimas, vieno skersinio delno vagos buvimas, sumažėjęs raumenų tonusas ir širdies patologija. Pacientai, sergantys Dauno sindromu, paprastai yra bendraujantys ir gali bendrauti su kitais. Tačiau jiems būdingas ryškus bendravimo įgūdžių trūkumas, kuris pasireiškia kasdienėje veikloje, sutrikęs socialinių įgūdžių vystymasis ir prastas išraiškingos kalbos vystymasis (labiau išsaugant receptyvųjį kalbos aspektą). Tačiau pagrindinė pacientų socialinio neprisitaikymo priežastis yra anksti besivystanti demencija. Be to, pacientams gali pasireikšti diskinezija ir afektiniai sutrikimai.
Viljamso sindromas. Viljamso sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas vieno ar kelių genų ištrynimas elastino (7qll.23) koduojančioje vietoje arba šalia jos. Sutrikimui būdingas „elfo veidas“, širdies ir kraujagyslių patologija, aukštas kraujospūdis, padidėjęs kalcio kiekis kraujyje ir elgesio pokyčiai. Pacientų išvaizda gana būdinga – migdolo formos akys, ovalios ausys, putlios lūpos, mažas smakras, siauras veidas ir didelė burna.
Pacientai, sergantys Viljamso sindromu, gana lengvai bendrauja su suaugusiaisiais, tačiau jų santykiai išlieka paviršutiniški. Dažnai pasireiškia dėmesio sutrikimai, padidėjęs nerimas, prasti santykiai su bendraamžiais, sutrikęs vizualinių-erdvinių ir motorinių įgūdžių vystymasis. Be to, nustatomi autizmo požymiai, uždelsta psichomotorinė ir kalbos raida, padidėjęs jautrumas garsams, neįprasti maisto pasirinkimai, persekiojami veiksmai.
Praderio-Vilio sindromą sukelia 15 chromosomos mikrodelecija (15qll ir 15ql3 lokusai), kurią pacientas paveldi iš tėvo. Ligą pirmą kartą 1956 m. aprašė Praderis kaip sindromą, kuriam būdingas nutukimas, žemas ūgis, kriptorchidizmas ir protinis atsilikimas. Kiti šios būklės požymiai yra įkyrios mintys apie maistą, kompulsyvus valgymo elgesys, masyvus liemuo, lytinių požymių neišsivystymas ir mažas raumenų tonusas.
Praderio-Vilio sindromu sergantys žmonės turi kalbos ir motorikos raidos atsilikimą, mokymosi sunkumų. Ryškūs valgymo sutrikimai, įskaitant maisto produktų vagystę ir kaupimą, persivalgymą su netvarkingu įvairių rūšių maisto vartojimu. Dažnai stebimi miego sutrikimai, irzlumas, irzlumas ir padidėjęs skausmo slenkstis. Šiai ligai taip pat būdingas platus stereotipinių veiksmų spektras, įskaitant odos kasymąsi, nagų kramtymą, nosies krapštymą, lūpų kramtymą ir plaukų rauimą.
Lešo-Nyhano sindromas paveldimas kaip su X chromosoma susijęs recesyvinis sutrikimas ir pasireiškia tik berniukams. Jis susijęs su įgimtu purinų metabolizmo sutrikimu dėl hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės nebuvimo. Ligai būdingas padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis (hiperurikemija), sutrikusi inkstų funkcija, artralgija, choreoatetozė, spazmiškumas, autoagresyvūs veiksmai, protinis atsilikimas.
Lesch-Nyhan sindromui ypač būdingi nuolatiniai, sunkūs savęs žalojimo veiksmai. Jie yra gana įvairūs, matyt, dėl vidinių impulsų, o ne išorinės įtakos. Pacientai dažnai negali slopinti savo savęs žalojimo veiksmų, tačiau, pajutę jų pradžią, kartais prašo kitų juos sulaikyti. Agresija prieš kitus šio sutrikimo atveju gali būti išreikšta tokiu pat mastu kaip ir autoagresyvūs veiksmai. Tyrimai parodė, kad streso mažinimas, dantų rovimas ir fizinis suvaržymas, kuriais dažnai bandoma kovoti su autoagresyviais veiksmais, yra mažai veiksmingi. Autoagresyvių veiksmų sunkumas laikui bėgant paprastai nekinta. Rezultatas tam tikru mastu priklauso nuo pradžios amžiaus.
Sukūrus laboratorinį Lesch-Nyhan sindromo modelį, geriau supratome autoagresyvių veiksmų patogenezę. Transgeninės pelės, kurioms trūksta hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės, neparodė jokių neurologinių disfunkcijų. Tačiau po 9-etiladenino, neurotropinio vaisto, veikiančio bazinius ganglijus, vartojimo šiems gyvūnams išsivystė autoagresyvus elgesys. Pozitronų emisijos tomografijos (PET) tyrimai parodė reikšmingą dopaminerginių nervų galūnių ir dopaminerginių neuronų kūnų skaičiaus sumažėjimą smegenyse. Matyt, dopaminerginė disfunkcija, kuri yra sisteminė ir susijusi su sutrikusia smegenų branda, vaidina svarbų vaidmenį būdingų psichikos sutrikimų vystymesi. Reguliarus dopamino reabsorbcijos inhibitoriaus vartojimas sveikoms suaugusioms pelėms išprovokuoja autoagresyvaus elgesio atsiradimą, kuris laike sutampa su 30% dopamino koncentracijos sumažėjimu dryžuotajame kūne, serotonino apykaitos padidėjimu ir reikšmingu medžiagos P ir neurokinino A sintezės padidėjimu. Šiuo atveju autoagresyvų elgesį galima blokuoti skiriant dopamino D1 arba D2 reabsorbcijos inhibitorius. Šie duomenys atitinka pranešimus apie risperidono veiksmingumą Lesch-Nyhan sindromo atveju.
Cornelia de Lange sindromas. 1933 m. danų pediatrė Cornelia de Lange aprašė du vaikus, kuriems pasireiškė panašūs simptomai: mažas gimimo svoris, sulėtėjęs augimas, žemas ūgis, mikrocefalija, ploni suaugę antakiai (sinofris), ilgos blakstienos, maža užriesta nosis ir plonos išvirkščios lūpos. Be to, pacientams gali pasireikšti hipertrichozė, mažos rankos ir pėdos, dalinis antrojo ir trečiojo kojų pirštų suaugimas (sindaktilija), mažojo piršto iškrypimas, gastroezofaginis refliuksas, epilepsijos priepuoliai, širdies ydos, gomurio nesuaugimas, žarnyno patologija ir maitinimosi sunkumai.
Dauguma pacientų, sergančių Kornelijos de Langės sindromu, turi vidutinio sunkumo arba sunkų protinį atsilikimą. Nors šios ligos perdavimo tipas nėra galutinai nustatytas, pacientų, kuriems pasireiškia lengvos sindromo apraiškos, palikuonys gali sirgti visaverte ligos forma. Elgesys pasižymi autizmu sergantiems pacientams būdingais bruožais, tokiais kaip prasta emocijų veido išraiška, autoagresyvūs veiksmai, stereotipai, malonūs pojūčiai vestibuliarinės stimuliacijos metu ar staigūs judesiai.
Lowe sindromas. Lowe okulocerebrorenalinis sindromas yra su X chromosoma susijęs sutrikimas, kuriam būdinga įgimta katarakta, kognityviniai sutrikimai ir inkstų kanalėlių disfunkcija. Šį sutrikimą dažnai lydi tokie netinkami elgesio modeliai kaip užsispyrimas, hiperaktyvumas, irzlumas ir stereotipai.
Protinis atsilikimas ir autoagresyvūs / agresyvūs veiksmai
Autoagresyvūs (savęs žalojimas) veiksmai žmonėms su protine negalia dažnai apima nuolatinį galvos daužymą į sieną, kandžiojimąsi ir savęs mušimą. Galimi ir kiti autoagresyvių veiksmų tipai – draskymasis, galūnių spaudimas, kritimas ant grindų. Autoagresyvūs veiksmai nustatomi maždaug 5–15 % pacientų, turinčių protinį atsilikimą, ir dažnai yra pacientų guldymo į specializuotas psichiatrijos įstaigas priežastis. Kadangi šie veiksmai dažnai turi daug priežasčių, apžiūrint pacientą, būtina įvertinti išorinių, medicininių ir psichologinių veiksnių įtaką jiems. Pradinis tyrimas turėtų apimti elgesio determinantų funkcinę analizę, naudojant sutrumpintas formas. Gretutinės somatinės ligos dažnai išprovokuoja autoagresyvius veiksmus, ypač kai neįmanoma perteikti savo fizinio diskomforto.
Agresija kitų žmonių atžvilgiu dažnai lydi savęs žalojimo veiksmus, tačiau gali pasireikšti ir nepriklausomai nuo jų. Kartais pasitaiko savotiškų svyravimų tarp agresijos ir autoagresijos apraiškų, kai vienos stiprėjimas lydimas kitos susilpnėjimo.
Susiję psichikos sutrikimai pacientams, turintiems protinį atsilikimą
Vaikai ir suaugusieji, turintys protinį atsilikimą, dažnai turi gretutinių psichikos sutrikimų. Apskritai 50 % protinį atsilikimą turinčių asmenų diagnozuojamas koks nors psichikos sutrikimas, kuriam reikalingas gydymas. Didelį psichikos sutrikimų paplitimą šioje pacientų kategorijoje lemia įvairūs veiksniai: pirminė liga, genetinis polinkis, socialinis nestabilumas, nepalanki šeimos aplinka. Daroma prielaida, kad žmonėms, turintiems lengvą protinį atsilikimą, išsivysto tie patys psichikos sutrikimai kaip ir žmonėms, neturintiems protinio atsilikimo, o esant vidutinio sunkumo ar sunkiam protiniam atsilikimui, išsivysto specifiškesni elgesio sutrikimai ir bendri raidos sutrikimai. Elgesio sutrikimų pobūdžio nustatymas yra labai svarbus norint pasirinkti veiksmingą terapiją. Tiksli diagnozė neįmanoma negavus informacijos iš tėvų, mokytojų, darbdavių ir giminaičių. Rekomenduojamos standartizuotos vertinimo skalės, siekiant nustatyti pradinį lygį ir stebėti paciento būklės dinamiką.