Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Protrombino geno mutacija q20210A: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 13.03.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Protrombinas arba II faktorius, veikiant X ir Xa faktoriams, patenka į aktyvią formą, kuri aktyvina fibrino susidarymą iš fibrinogeno. Manoma, kad ši tarpusavio paveldima trombofilija yra 10-15%, bet atsiranda maždaug 1-9% mutacijų be trombofilijos. Tarp pacientų, kuriems yra gilus trombozė, 6-7 proc. Nustatyta protrombino mutacija. Kaip ir kita paveldima trombofilija, šioms mutacijoms būdinga venų trombozė įvairiose vietose, kurios rizika nėštumo metu padidėja šimtus kartų.
Protrombino geno mutacijos diagnozė atliekama PCR. Neseniai paskelbė duomenis apie dažnai genų mutacijų protrombino ir faktoriaus V kombinacija iš šių veiksnių derinys pasižymi labai anksti trombozės - 20-25 metų amžiaus - su tromboembolinių komplikacijų padidėjimas nėštumo metu ir po gimdymo.
Pacientų, kuriems yra protrombino defektas, gydymas ir gydymas yra toks pat kaip pacientų, sergančių V faktoriaus mutacija.