Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Protrombino geno mutacija q20210A
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Protrombinas, arba II faktorius, yra paverčiamas aktyvia forma X ir Xa faktorių, kurie aktyvuoja fibrino susidarymą iš fibrinogeno. Manoma, kad ši mutacija lemia 10–15 % paveldimų trombofilijų, tačiau pasitaiko maždaug 1–9 % mutacijų be trombofilijos atvejų. Tarp pacientų, sergančių giliąja tromboze, protrombino mutacija nustatoma 6–7 % atvejų. Kaip ir kitoms paveldimoms trombofilijoms, šiai mutacijai būdinga įvairių lokalizacijų venų trombozė, kurios rizika nėštumo metu padidėja šimtus kartų.
Protrombino geno mutacijos diagnozė atliekama PGR metodu. Visai neseniai buvo paskelbti duomenys apie dažną protrombino geno mutacijos ir V faktoriaus derinį. Šių faktorių deriniui būdingos labai ankstyvos trombozės – 20–25 metų amžiaus – su padidėjusiomis tromboembolinėmis komplikacijomis nėštumo metu ir po gimdymo.
Pacientų, sergančių protrombino defektu, gydymas yra toks pat kaip ir pacientų, sergančių V faktoriaus mutacija.
Kokie testai reikalingi?