Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Sindromų dėl autosominių aberacijų diagnostika
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kariotipavimas yra pagrindinis šių sindromų diagnozavimo metodas. Reikėtų pažymėti, kad chromosomų segmentacijos nustatymo metodai tiksliai nustato pacientus, turinčius specifinių chromosomų anomalijų, net tais atvejais, kai šių anomalijų klinikinės apraiškos yra nedidelės ir nespecifinės. Sudėtingais atvejais kariotipavimą galima papildyti in situ hibridizacija.
Dauno sindromas (21-oji trisomija, G trisomija, mongolizmas) yra dažniausia žmogaus chromosomų patologijos forma. Maždaug 95 % Dauno sindromo atvejų pacientui nustatoma papildoma 21-oji chromosoma. Liga pagrįsta 21-osios chromosomų poros divergencijos nebuvimu nei kiaušinėlyje mejozės metu, nei ankstyvosiose zigotos dalijimosi stadijose. Paciento, sergančio trisomija, kariotipas turi 47 chromosomas (1 papildoma 21-oji chromosoma). Be klasikinės trisomijos formos, galimi chromosomų variantai.
Esant translokacijos variantui, paciento kariotipas turi 46 chromosomas, tačiau iš tikrųjų šiuo atveju yra 47 chromosomų genetinė medžiaga – translokuota papildoma 21 chromosoma. Dažniausiai papildoma 21 chromosoma yra prijungta prie 14 chromosomos – t(14; 21). Maždaug puse atvejų tėvai turi normalų kariotipą. Kitoje pusėje susituokusių porų vienas iš tėvų (beveik visada motina), turintis normalų fenotipą, turi tik 45 chromosomas, iš kurių viena turi translokaciją t(14; 21). Tokioje šeimoje padidėja rizika (1:10) vėl turėti vaiką su Dauno sindromu, nes mejozės metu tėvui, turinčiam nenormalų kariotipą, kartu su normaliomis gametomis atsiras ir gametų su nesubalansuotu kariotipu.
Kita pagal dažnumą translokacija yra t(21; 22). Jei translokaciją turi moteris, rizika pagimdyti sergantį vaiką yra 1:10; jei translokaciją turi vyras, rizika yra nereikšminga. t(21; 21) yra labai reta, tokiu atveju Dauno sindromo rizika palikuonims yra 100 %.
Kitas Dauno sindromo variantas yra mozaikinė 21-oji trisomija. Dėl nenormalaus chromosomų skirtumo kai kuriems pacientams zigotoje yra dvi ląstelių linijos – viena su normaliu kariotipu ir kita su 47 chromosomomis. Kiekvienos ląstelių linijos santykinė dalis gali skirtis tiek tarp individų, tiek skirtinguose to paties asmens organuose ir audiniuose. Vaiko, turinčio mozaikinę 21-ąją trisomiją, pagimdymo su Dauno sindromu rizika priklauso nuo lytinių liaukų mozaicizmo laipsnio.
18-oji trisomija (Edvardso sindromas). Papildoma 18-oji chromosoma randama 1 iš 3000 naujagimių. Sindromo dažnis didėja su motinos amžiumi.
13-oji trisomija (Patau sindromas) yra sindromas, kurį sukelia 13-oji trisomija ir kuriam būdingi daugybiniai naujagimių vystymosi defektai (prieširdžių ir skilvelių pertvaros defektai 80 %, virškinimo organų defektai, policistinė inkstų liga, mielomeningocelė 50 %).
Dalinė 22-oji trisomija (katės vyzdžio sindromas) yra sindromas, kuriam būdinga papildomos akrocentrinės 22-osios chromosomos (22q+) buvimas, pasireiškiantis rainelės koloboma, išangės atrezija, įgimtais širdies defektais ir sunkiu protiniu atsilikimu.
[